1. L'identification des myopathies
En matière de motricité individuelle, des symptômes similaires peuvent résulter soit d'une atteinte musculaire soit d'une atteinte nerveuse. À la fin du xixe siècle, lors des premières descriptions de myopathies, la démonstration du diagnostic de myopathie reposait sur la constatation de lésions du muscle, mais non point d'anomalies de son innervation (les unes ou les autres étant observées lors de l'autopsie des patients). Le diagnostic des différentes myopathies a ensuite longtemps reposé sur les données du seul examen clinique : l'examen physique des patients répertoriant la topographie de l'atteinte musculaire qui prédominait sur certains muscles et en épargnait d'autres, et l'étude familiale analysant le mode de transmission des myopathies génétiques. Cette étape purement clinique reste initiale et essentielle dans le diagnostic actuel des myopathies. Elle n'a pas fondamentalement changé depuis les premières descriptions, même si elle se trouve désormais améliorée par les techniques de l'imagerie musculaire (scanner, imagerie par résonance magnétique) qui authentifie la répartition des lésions.
Ce n'est que dans la seconde moitié du xxe siècle que la pratique du diagnostic des myopathies a été considérablement améliorée par l'introduction de deux méthodes d'investigation complémentaires : l'électromyographie et la biopsie musculaire. L'électromyographie clinique, rendue possible par les progrès de l'électronique, a permis de distinguer les atteintes nerveuses des atteintes musculaires, de dépister les anomalies de transmission neuromusculaire et les troubles de l'excitabilité musculaire. La mise au point de la biopsie musculaire et de son analyse histologique, puis histochimique, puis ultrastructurale, a été particulièrement décisive dans la classification des myopathies. La biopsie musculaire est indispensable au diagnostic dans de très nombreuses myopathies, à condition qu'elle soit pratiquée et analysée selon un protocole très précis e […]
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