MUTATIONS

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Autres références

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MUTATIONS ET SPÉCIATION

Écrit par :  Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS

Botaniste comme Gregor Mendel (1822-1884), le Néerlandais Hugo De Vries (1848-1935) s'intéresse à la formation des espèces, dans un contexte d'intenses discussions autour du darwinisme. Il étudie l'apparition de nouveaux caractères dans les populations de fleurs à croissance rapide, les onagres (Œnothera). Il découvre ainsi la survenue de… Lire la suite

ANIMAUX MODÈLES, biologie

Écrit par :  Gabriel GACHELIN

Dans le chapitre " Animaux modèles de maladies humaines ? "  : …  le cadre nouveau dessiné par la capacité de modifier à volonté le génome des souris, d'y créer des *mutations ciblées et d'introduire de nouveaux gènes étrangers, se développe alors une problématique originale, celle de la « souris modèle de maladies humaines » et non plus seulement outil pour l'étude de maladies humaines. De l'animal expérimental… Lire la suite

ANTIBIOTIQUES

Écrit par :  Patrice COURVALIN, François DENIS, Marie-Cécile PLOY, Michel PRIVAT DE GARILHE, Patrick TRIEU-CUOT,  Universalis

Dans le chapitre "Résistance par mutation chromosomique"  : …  *La résistance bactérienne par mutation chromosomique est la conséquence d'un changement de structures cellulaires existantes qui rend la cellule imperméable à un ou plusieurs antibiotiques ou encore rend leurs cibles spécifiques pariétales (protéines liant la pénicilline, par exemple) ou intracellulaires (ARN polymérase, ADN gyrase, ribosomes...)… Lire la suite

BACTÉRIES

Écrit par :  Jean-Michel ALONSO, Jacques BEJOT, Patrick FORTERRE

Dans le chapitre "Variations, mutations et recombinaisons génétiques"  : …  homogène descendant d'une seule bactérie parentale, apparaissent des changements définitifs (*mutations) ou des variations phénotypiques en fonction des conditions environnementales (adaptation phénotypique). La mutation apparaît soit spontanément (en fait l'élément responsable de la mutagenèse n'est pas identifié), soit par sélection (le… Lire la suite

BACTÉRIOLOGIE

Écrit par :  Jean-Michel ALONSO, Jacques BEJOT, Michel DESMAZEAUD, Didier LAVERGNE, Daniel MAZIGH

Dans le chapitre "Modification génétique du métabolisme bactérien"  : …  mutation, c'est-à-dire des modifications héritables de l'ADN, très au-dessus du niveau de base des *mutations spontanées. Pendant de nombreuses années, les diverses formes de radiations ont constitué les mutagènes les plus efficaces. L'utilisation de mutagènes+ chimiques est aujourd'hui courante. La nitrosoguanidine peut produire des mutations… Lire la suite

BACTÉRIOPHAGES ou PHAGES

Écrit par :  Jean-François VIEU

Dans le chapitre "Morphologie et structure"  : …  d'une plaque terminale de structure variée et enfin de leurs dimensions. Parmi les très nombreuses *mutations que peuvent présenter les bactériophages et qui portent aussi bien sur l'aspect des phages, le spectre d'action ou les propriétés antigéniques des protéines phagiques (tête ou queue) que sur la densité des corpuscules ou sur les différents… Lire la suite

BEADLE GEORGE WELLS (1903-1989)

Écrit par :  Universalis

…  avoir la possibilité de localiser et d'identifier assez aisément les modifications génétiques, ou *mutations. Pour ce faire, ils exposèrent la moisissure aux rayons X et étudièrent les besoins nutritionnels des mutants ainsi obtenus. Par exemple, supposons que Neurospora synthétise un acide aminé, l'arginine, par une série de réactions… Lire la suite

BIOLOGIE - La contruction de l'organisme

Écrit par :  Françoise DIETERLEN

Dans le chapitre "Les gènes de développement"  : …  Ces gènes ont été découverts chez la drosophile grâce aux *mutations du développement, apparues spontanément ou plus souvent induites par des mutagènes, qui ont été décrites chez cet Insecte. Le généticien américain Edward B. Lewis a posé les bases de ces recherches en analysant les mutations homéotiques qui entraînent la substitution de certaines… Lire la suite

BIOLOGIE - La biologie moléculaire

Écrit par :  Gabriel GACHELIN

Dans le chapitre "Le contrôle de l'expression des gènes"  : …  L'étude systématique de* mutations affectant l'expression de gènes du colibacille et de ses bactériophages permet, entre 1955 et 1960, de comprendre leur réponse adaptative ou encore leur expression en protéines. En bref, l'expression d'un gène est initiée, modulée ou réprimée par la fixation de protéines régulatrices sur de courtes séquences de l'… Lire la suite

CANCER - Cancer et santé publique

Écrit par :  Maurice TUBIANA

Dans le chapitre "Progression du cancer"  : …  dans l'intestin, dyskératoses au niveau de la peau ou du col utérin. Ces lésions sont formées de* cellules qui obéissent mal au système de contrôle, voire qui sont devenues autonomes mais qui ne sont pas encore cancéreuses, car elles n'ont pas atteint un niveau d'autonomie leur permettant soit d'envahir les tissus voisins (fig. 1), soit de… Lire la suite

CANCER - Cancers et virus

Écrit par :  Sophie ALAIN, François DENIS, Sylvie ROGEZ

Dans le chapitre "Effet cancérigène indirect"  : …  tumeurs. De façon plus générale, les études menées sur les virus oncogènes tendent à montrer que la* transformation cellulaire est un processus multifactoriel. Il requiert une phase d'initiation (stimulation par le virus) suivie d'une phase complexe au cours de laquelle les cellules accumulent des mutations. Ce mécanisme explique que, dans… Lire la suite

CANCER ET ENVIRONNEMENT

Écrit par :  Dominique BELPOMME

Dans le chapitre "Position du problème"  : …  sont indispensables à l'émergence d'un cancer dans l'organisme : l'initiation, qui est définie par *la survenue de mutations dans une cellule de l'organisme, et la promotion, qui consiste en la stimulation des divisions de cette première cellule mutée, par des facteurs de croissance endogènes et/ou exogènes. C'est la conjonction de ces deux étapes… Lire la suite

CANCÉRISATION : RÔLE DES ONCOGÈNES

Écrit par :  Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS

  *Pourquoi une cellule cancéreuse se divise-t-elle indéfiniment pour former une tumeur ? Dès 1976, on avait identifié chez le poulet un gène dont la mutation déclenche une forme de cancer appelée sarcome de Rous. Le rôle de ce gène dans le fonctionnement cellulaire restait cependant mystérieux. À partir de 1980, les équipes… Lire la suite

CELLULE - L'organisation

Écrit par :  Pierre FAVARD

Dans le chapitre "Modifications de l'information"  : …  réarrangement par déplacement de gènes d'un site à un autre (fig. 8a) (fig. 8a). Ces changements ou* mutations se transmettent aux générations suivantes, elles sont héréditaires. Quand ces mutations affectent le gène d'un ARNm, elles entraînent une modification de la chaîne polypeptidique codée par ce gène ; en effet ces mutations… Lire la suite

CELLULE - La division

Écrit par :  Marguerite PICARD

Dans le chapitre "Coordination entre croissance cellulaire et division"  : …  Ce problème a été analysé plus spécialement chez les levures, où la génétique a permis d'isoler des* mutants qui se divisent à une taille inférieure à la normale. Chez S. pombe, l'analyse a permis d'identifier un gène (wee 1) codant pour un inhibiteur de l'entrée en mitose. Lorsque cet inhibiteur est non fonctionnel (chez les… Lire la suite

CHROMOSOMES - La méiose

Écrit par :  Marguerite PICARD, Denise ZICKLER

Dans le chapitre "Conséquences génétiques de la méiose"  : …  place précise ou locus. Si l'information génétique d'un gène est modifiée –  on parle de *mutation –, le caractère qu'il détermine est lui-même modifié, et cette modification est héréditaire. L'individu mutant diffère donc de l'individu de référence ou individu sauvage. L'un porte un gène muté et l'autre un gène sauvage… Lire la suite

CHROMOSOMES ET GÉNÉTIQUE

Écrit par :  Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS

  *Pour étudier les mécanismes de l'hérédité, le généticien américain Thomas H. Morgan (1866-1945) choisit de travailler sur la mouche du vinaigre (drosophile). Alors que la drosophile possède normalement des yeux rouges, Morgan remarque certains individus aux yeux blancs. Ce caractère n'étant observé que chez les mâles, il… Lire la suite

CONSTRUCTION DE L'ORGANISME ET GÉNÉTIQUE

Écrit par :  Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS

  *C'est en étudiant l'étrange mouche mutante Antennapedia, qui porte des pattes à la place des antennes, qu'Edward Lewis du California Institute of Technology, eut l'intuition de l'existence de gènes indispensables au développement précoce de l'organisme : les gènes homéotiques, en référence au travail du… Lire la suite

DARWINISME

Écrit par :  Dominique GUILLO, Thierry HOQUET

…  d'un individu serait transmis à la descendance de celui-ci : la variation serait d'emblée utile. *À l'inverse, dans le darwinisme, on suppose que des variations (ou mutations) surviennent par hasard sans être intrinsèquement avantageuses : tout dépend des circonstances et du milieu dans lequel vit l'individu. Les individus qui en sont affectés… Lire la suite

DELBRÜCK MAX (1906-1981)

Écrit par :  Pierrette KOURILSKY

…  génétique virale ». Toujours au début des années 1940, Delbrück aborde avec Luria le problème des *mutations chez la bactérie unicellulaire Escherichia coli et démontre que la mutation a un caractère spontané, imprévisible et accidentel. Cette découverte va transformer l'univers de la génétique et favoriser le développement de la… Lire la suite

DÉTOXICATION

Écrit par :  Jean-Paul LEROUX

Dans le chapitre "La formation de métabolites réactifs"  : …  de l'ADN, cet adduit conduit à de mauvaises reconnaissances de bases complémentaires, et donc à des *mutations qui pourraient favoriser l'apparition d'un cancer. D'autres composés chimiques peuvent subir dans l'organisme des transformations analogues les rendant potentiellement cancérigènes : il est possible de les dépister par le test d'Ames, où… Lire la suite

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement animal

Écrit par :  Marc-Yves FISZMAN, Thomas HEAMS, Lieba LAZARD, Andras PALDI, Alain PRIVAT, Patricia SIMPSON

Dans le chapitre "Rôle des gènes « maternels »"  : …  embryologistes de comprendre le contrôle génétique du développement. En effet, il existe de nombreux* mutants de la drosophile. Un mutant est un animal chez lequel une lésion d'un gène empêche la synthèse de la protéine correspondante. Ainsi, un animal mutant permettra d'étudier les conséquences pour l'embryon de l'absence d'une protéine spécifique… Lire la suite

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement végétal

Écrit par :  Georges DUCREUX, Hervé LE GUYADER, Jean-Claude ROLAND

Dans le chapitre "La programmation génétique du développement postembryonnaire"  : …  Mais chez une petite brassicacée utilisée comme modèle, Arabidopsis thaliana, des *mutants présentant des altérations importantes de l'embryogenèse ont été systématiquement recherchés. Pour des raisons évidentes de facilité technique, la détection des phénotypes est d'abord réalisée sur les germinations par observation de défauts… Lire la suite

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par :  Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre "Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies"  : …  sont créées par un programme génétique incorrect et de ce fait l'anomalie vient : a) soit *de la mutation d'un gène et l'étude du caryotype n'apportera aucun éclaircissement. Il sera normal car l'examen au microscope de la garniture chromosomique d'une cellule humaine ne permet pas de « voir les gènes » mais seulement de compter le nombre… Lire la suite

DE VRIES HUGO (1848-1935)

Écrit par :  Universalis

…  suffisamment radicales pour engendrer de nouvelles espèces. À ce phénomène il donna le nom de *mutation, et l'opposa à la variabilité « fluctuante » postulée par Darwin. Rejoignant Darwin, De Vries estime que la sélection naturelle joue un rôle capital : elle justifie la survie du plus apte, alors que la mutation en justifie l'… Lire la suite

ÉLEVAGE

Écrit par :  André FEL, Louis-Marie HOUDEBINE

Dans le chapitre "La sélection des animaux"  : …  repose sur quelques principes simples. À chaque cycle de reproduction, quelques gènes sont *spontanément mutés à la suite d'erreurs de replication de l'ADN ou de l'action d'agents mutagènes extérieurs. La plupart de ces modifications génétiques ne sont pas révélées, faute d'une pression de sélection. Des vaches laissées à l'état sauvage en… Lire la suite

ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

Écrit par :  Dominique DORMONT

Dans le chapitre "La susceptibilité génétique aux ESST humaines"  : …  et al., 1995). Les formes familiales de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont associées à des *mutations aux codons 178, 183, 200 et 210. Les patients des familles de syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker présentent des mutations aux codons 102, 105, 117, 145, 198 et 217 et l'insomnie fatale familiale est associée à une mutation du codon… Lire la suite

EPHRUSSI BORIS (1901-1979)

Écrit par :  Madeleine GANS, Piotr SLONIMSKI

…  un jeune chercheur américain, George W. Beadle, futur prix Nobel de physiologie ou médecine (1958),* il analyse avec lui une série de mutants de la drosophile caractérisés par un défaut de pigmentation des yeux et établit les bases de la génétique biochimique. Il montre que la fabrication du pigment brun s'opère par une séquence de réactions… Lire la suite

ÉPIZOOTIES

Écrit par :  Bernard TOMA

Dans le chapitre "Naissance d'une épizootie"  : …  d'aérosols infectieux à grande distance (exemple de la fièvre aphteuse, au-dessus de la mer, etc.). *Un autre mécanisme d'apparition d'épizooties peut correspondre à une mutation de l'agent pathogène. Ce mécanisme est bien connu dans le cas de la grippe humaine pour laquelle les modifications antigéniques du virus sont à l'origine de pandémies (… Lire la suite

ÉVOLUTION

Écrit par :  Armand de RICQLÈS, Stéphane SCHMITT

Dans le chapitre " Hérédité des caractères biologiques"  : …  considérait par conséquent que la sélection naturelle agissait sur des accidents de l'hérédité, les *mutations apparaissant spontanément dans les populations. Mais, pour de nombreux biologistes de l'époque, il y avait incompatibilité entre le scénario darwinien et l'hérédité discontinue révélée par la génétique. En effet, le caractère non adaptatif… Lire la suite

FER - Rôle biologique du fer

Écrit par :  Carole BEAUMONT

Dans le chapitre "Régulation de l'hepcidine par le fer"  : …  , toutes deux exposées à la surface des hépatocytes, sont impliquées dans cette signalisation. Des *mutations de l'une ou l'autre de ces protéines sont responsables d'hémochromatose génétique, caractérisée par une augmentation de l'absorption intestinale du fer et une surcharge en fer tissulaire, notamment du foie, du cœur et du pancréas. Ces… Lire la suite

GÉNÉTIQUE

Écrit par :  Axel KAHN, Philippe L'HÉRITIER, Marguerite PICARD

Dans le chapitre "Qu'est-ce que la mutation ?"  : …  liées aux modalités de construction de l'organisme (cf. développement, biologie). Les *mutations, en revanche, sont des variations génétiques qui affectent soudainement une seule ou quelques-unes des cellules à l'intérieur d'un clone. Le meilleur matériel pour observer les mutations, dans un contexte aussi dépourvu que possible de… Lire la suite

GÉNOME NÉANDERTALIEN

Écrit par :  Eva-Maria GEIGL, Thierry GRANGE, Bruno MAUREILLE

Dans le chapitre "La place des Néandertaliens dans l'évolution de l'Homme"  : …  dans les régions non codantes de l'ADN étaient identiques entre le Néandertalien et l'Homme actuel. *Ces mutations étaient donc apparues avant la divergence des populations néandertaliennes et humaines modernes. Par contre, l'analyse des régions codantes (qui ne représente que quelques pour-cent de la totalité de l'ADN) a permis d'identifier 78 … Lire la suite

GÉNOMIQUE - Théorie et applications

Écrit par :  Louis-Marie HOUDEBINE

Dans le chapitre "La mutation systématique de gènes"  : …  *Les biologistes et les biotechnologistes souhaitent disposer d'un grand nombre de mutants pour établir des corrélations entre les mutations et les effets phénotypiques observés. Cela permet de déterminer le rôle des gènes et de les modifier pour en tirer le meilleur parti sur le plan des applications. Les mutations spontanées sont trop rares et… Lire la suite

GÉNOMIQUE - La transgenèse

Écrit par :  Pascale BRIAND

Dans le chapitre "Essais de thérapie génique"  : …  du gène normal dans les embryons déficitaires, c'est-à-dire d'ajouter à un génome, dont le gène *A est muté, le gène A normal, peut aujourd'hui être considéré comme acquis. Le premier exemple fut la correction du nanisme chez les souris portant la mutation little. Chez ces souris, il existe un défaut des récepteurs au facteur stimulant… Lire la suite

GRIPPE

Écrit par :  Jean-François SALUZZO

Dans le chapitre "Le virus"  : …  nouveaux sérotypes. Outre cette capacité évolutive particulière, le virus de la grippe évolue par *mutations qui lui permettent d'échapper au système immunitaire de l'hôte ; cette évolution par mutations ponctuelles est dénommée glissement ; elle justifie la production annuelle d'un nouveau vaccin pour faire face à ces changements mineurs… Lire la suite

HÉMOCHROMATOSES

Écrit par :  Claude EUGÈNE

Dans le chapitre " Hémochromatose génétique HFE-1"  : …  des maladies héréditaires en Europe occidentale (90 p. 100 des cas d'hémochromatose en France). *Dans les populations d'origine caucasienne, on retrouve une mutation hétérozygote (dans le couple chromosomique, un seul des deux chromosomes est atteint, ce qui est insuffisant pour rendre le sujet malade) chez un individu sur dix et une mutation… Lire la suite

HÉMOGLOBINOPATHIES

Écrit par :  Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS

Dans le chapitre "Hémoglobines anormales"  : …  fréquents, la modification a lieu à l'intérieur même d'une chaîne polypeptidique par suite d'une *mutation ponctuelle (qui intéresse un seul nucléotide) du patrimoine génétique. Ce remaniement, que l'on trouve par exemple dans les hémoglobines S et M, consiste dans le remplacement d'un acide aminé par un autre. Ce dernier peut posséder… Lire la suite

HÉRÉDITÉ

Écrit par :  Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre " L'hérédité familiale"  : …  l'étude d'arbres généalogiques ont permis de confirmer la validité des lois de Mendel chez l'homme. *De nombreuses maladies génétiques sont monogéniques, c'est-à-dire qu'elles sont dues à une mutation (variation brusque) dans un seul gène. Elles répondent aux lois de Mendel et sont dites aussi mendéliennes. D'autres caractères sont polygéniques, c'… Lire la suite

HORLOGES BIOLOGIQUES

Écrit par :  Catherine BLAIS, François ROUYER

Dans le chapitre " Les rouages moléculaires d'un oscillateur biologique"  : …  *L'utilisation de modèles expérimentaux accessibles aux techniques génétiques a conduit à la découverte des premiers mutants de l'horloge circadienne. Des mutations affectant le rythme de production des conidies chez le champignon Neurospora crassa ou les rythmes d'éclosion des adultes chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster… Lire la suite

HORMONES

Écrit par :  Jacques DECOURT, Yves-Alain FONTAINE, René LAFONT,  Universalis, Jacques YOUNG

Dans le chapitre "Défauts génétiques des récepteurs nucléaires impliqués en pathologie"  : …  de ce syndrome ont été décrites. Il peut s'agir de délétions plus ou moins importantes ou de *mutations ponctuelles. Celles-ci peuvent affecter le domaine de liaison de l'hormone, empêchant celle-ci de se lier au récepteur, et donc d'avoir un effet biologique. Des anomalies du domaine de liaison à l'ADN et des domaines comprenant les… Lire la suite

IMMUNITÉ, biologie

Écrit par :  Joseph ALOUF, Michel FOUGEREAU, Dominique KAISERLIAN-NICOLAS, Jean-Pierre REVILLARD

Dans le chapitre "Immunogénétique"  : …  biparental de la cellule originelle (zygote), s'ajoutaient des événements somatiques, des *mutations par exemple, se produisant au cours de la différenciation des lymphocytes, et qui peuvent encore amplifier notablement la diversité. On a montré, enfin, que les événements de réarrangement qui conduisent à la constitution d'un ensemble de… Lire la suite

INVASIONS BIOLOGIQUES

Écrit par :  Alain ZECCHINI

Dans le chapitre "Des avantages génétiques"  : …  ), que des gènes particuliers sont directement impliqués dans le processus d'adaptation. *Le ciblage de ces gènes est activement poursuivi, tout comme l'identification (en comparant entre elles plusieurs populations) des régions du génome porteuses de mutations induisant des adaptations. De fait, les recombinaisons de l'ADN dans le génome… Lire la suite

LÉTALITÉ GÉNÉTIQUE

Écrit par :  Denis BUICAN

…  faible ampleur) et saltationnisme (importance essentielle des variations fortes ou discontinues). *Dès 1908, il pressent même que la mutation génétique puisse avoir pour cause un changement chimique de la nature du déterminant héréditaire – ce qui fut confirmé – contre l'avis de De Vries, pour qui les mutations seraient dues à l'acquisition de… Lire la suite

LEWIS EDWARD B. (1918-2004)

Écrit par :  Hervé LE GUYADER

…  il a commencé ses travaux, le concept de programme génétique n'était pas suffisamment élaboré. *Pourtant, il recherche des mutants de développement. Il s'inspire pour cela des observations de William Bateson qui, à la fin du xix^e siècle, avait observé dans la nature le phénomène de transformation homéotique (homéose). Chez… Lire la suite

LURIA SALVADOR (1912-1991)

Écrit par :  Pierrette KOURILSKY

… *Bactériologiste et généticien américain, d'origine italienne. Docteur en médecine en 1935, Luria complète sa formation par des études de mathématiques et de physique. Il s'intéresse ensuite à la radiographie des bactéries et des virus. En 1938, il travaille à l'Institut du radium, à Paris, ainsi qu'à l'Institut Pasteur avec E. Wollman. En 1940, il… Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par :  Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "L'investigation génétique"  : …  suivants : – délétion du gène abolissant le codage de la protéine et supprimant sa production ; – *mutation portant sur une base nucléotidique de l'ADN au sein du gène et déterminant la terminaison prématurée de la synthèse (mutation non-sens), ou la formation d'une protéine « erronée » dont les propriétés sont altérées (mutation faux-sens) ; – … Lire la suite

MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

Écrit par :  Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN

Dans le chapitre " Mécanismes des maladies neurodégénératives"  : …  à un « effet seuil » dépendant de chaque région du cerveau ou de chaque type de cellule neuronale.* Dans les formes héréditaires de MND, le phénomène est probablement lié à la synthèse d'une protéine de structure anormale du fait d'une mutation dans le gène qui gouverne sa synthèse. Dans ces formes familiales, l'agrégation fibrillaire est… Lire la suite

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par :  Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Étiologie"  : …  héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent. Les *mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises… Lire la suite

MÉDECINE - Médecine prédictive

Écrit par :  Jean-Yves NAU,  Universalis

Dans le chapitre "Méthodologie"  : …  des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des *mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromosome ne déterminant pas le sexe. Si elles sont dominantes (la maladie s'exprimant lorsque l'anomalie est présente sur un seul des deux chromosomes), le risque de transmission du gène muté (et… Lire la suite

MÉTASTASES, médecine

Écrit par :  Brigitte BOYER

Dans le chapitre "Mécanismes génétiques impliqués dans la métastase"  : …  à-dire issues d'une cellule unique, la population cellulaire tumorale est étonnamment hétérogène. *On peut donc envisager la progression tumorale comme l'application, à une cellule normale, de modifications génétiques (mutations) et épigénétiques, capables de produire toute une série de populations variantes qui seront elles-mêmes soumises à des… Lire la suite

MITOCHONDRIES

Écrit par :  Roger DURAND

Dans le chapitre "Les mutants mitochondriaux de levures"  : …  identique aux cellules mères sauf, dans quelques cas, 1 à 2 p. 100 de cellules plus petites. *Les mutants « petite colonie » ne donnent que des petites colonies. La mutation est irréversible. Le traitement des cellules de la souche sauvage par l'acriflavine fait passer le taux de mutation de 1-2 p. 100 à 100 p. 100. Ces mutants poussent… Lire la suite

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

Écrit par :  Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON

Dans le chapitre " Physiopathologie"  : …  chromosome 7, il est admis que les manifestations cliniques de la maladie sont la conséquence des *différentes mutations d'un seul gène, codant pour une protéine membranaire de 1 480 acides aminés dénommée CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal chlore. Les techniques immunocytochimiques… Lire la suite

MULLER HERMANN JOSEPH (1890-1967)

Écrit par :  Andrée TÉTRY

… over indique la distance séparant les gènes considérés. En 1918, il analyse les processus des *mutations spontanées et normales. En 1927, il prouve expérimentalement que, chez la drosophile, les radiations ionisantes augmentent considérablement la fréquence des mutations et des aberrations chromosomiques : selon son expression, il a réalisé « … Lire la suite

MUTATIONNISME

Écrit par :  Cédric GRIMOULT

Dans le chapitre "L'étude des mutations"  : …  *Dès 1901, De Vries a découvert les mutations génétiques, ces variations héréditaires aléatoires, que l'on sait aujourd'hui être des changements dans la séquence des nucléotides. C'est dans un champ d'Hilversum, près d'Amsterdam, qu'il observe des transformations héréditaires de la plante Œnothera lamarckiana. Mais il s'agit d'hybrides et… Lire la suite

MYOPATHIES

Écrit par :  Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS

Dans le chapitre "L'apport de la génétique moléculaire"  : …  de Duchenne et de Becker, précédemment individualisées sur leurs symptômes et dues toutes deux à* des mutations du gène de la dystrophine, ainsi que plus de quatorze formes de dystrophies musculaires dites des ceintures, de présentation clinique relativement similaire, mais dues à des mutations de quatorze gènes différents, codant des protéines… Lire la suite

NUCLÉIQUES ACIDES

Écrit par :  Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN

Dans le chapitre "Les principales lésions de l'ADN"  : …  des dimères de pyrimidine et de produit (6-4) est de 10 à 1. Leur efficacité respective dans* l'effet léthal et dans l'effet mutagène des ultraviolets est également différente : les dimères ont un rôle cytotoxique plus important que les produits (6-4), alors que l'inverse est vrai pour l'effet mutagène. De même, les radiations ionisantes (… Lire la suite

NUTRITION

Écrit par :  René HELLER, Raymond JACQUOT, Alexis MOYSE, Marc PASCAUD

Dans le chapitre "Programme génétique et besoins spécifiques"  : …  La souche sauvage pousse sur un milieu nutritif renfermant du glucose et des sels minéraux. *Les mutants requièrent en plus, pour croître, soit l'acide aminé arginine, soit l'un des précurseurs de sa biosynthèse. Si un mutant exige une substance déterminée, on peut en conclure que cette exigence doit pallier son incapacité d'en faire la… Lire la suite

O.G.M. - Production et utilisation

Écrit par :  Louis-Marie HOUDEBINE

Dans le chapitre "De la sélection génétique à la transgenèse "  : …  génétiques sont héréditaires et qu'ils peuvent varier spontanément d'une génération à l'autre. *Les mécanismes induisant ces variations, appelés mutations, ont lieu chez toutes les espèces. Il s'agit de la modification d'une base de l'ADN qui résulte soit d'une erreur de copie, lorsque l'ADN se réplique pour donner deux cellules filles, soit de… Lire la suite

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

Écrit par :  Roger MONIER

Dans le chapitre " Aspects normaux et pathologiques de la prolifération cellulaire dans un organisme vivant."  : …  malignes. Cette hypothèse devait être reformulée ultérieurement pour devenir l'hypothèse des *mutations somatiques comme origine des cancers. Cependant, vers la même époque, les biologistes danois Ellerman et Bang (1908) avaient pu montrer que la leucémie du poulet était transmissible d'individu à individu par des extraits cellulaires filtrés… Lire la suite

PARASEXUALITÉ

Écrit par :  Patrice COURVALIN, Jacques THÈZE, Patrick TRIEU-CUOT, Philippe VIGIER

Dans le chapitre "La conjugaison "  : …  *Le facteur sexuel F d'Escherichia coli est un épisome dont la taille est d'environ 1 p. 100 de celle du chromosome et dont la propriété essentielle est de rendre « fertiles » les bactéries qui le portent. Cette fertilité se manifeste de différentes manières suivant que le facteur sexuel est autonome (bactérie F⁺) ou intégré dans… Lire la suite

PIGMENTATION ANIMALE

Écrit par :  Alain BOUTHIER, René LAFONT

Dans le chapitre "Aspects génétiques de la pigmentation"  : …  et constitue de ce fait un excellent marqueur. L'un des exemples les plus accessibles est celui *des mutants albinos (dépourvus de pigments mélaniques au niveau des yeux, de la peau et des phanères), connus chez de très nombreuses espèces animales (merle blanc, éléphant blanc...) et surtout remarquables par leur rareté au sein des populations… Lire la suite

PLASMIDES

Écrit par :  Annie BUU HOÏ, Michel GUÉRINEAU

Dans le chapitre "Plasmides R : plasmides de résistance aux antibiotiques"  : …  atteints insensibles au traitement par des antibiotiques habituellement efficaces. Un mécanisme de *mutation chromosomique-sélection, auparavant décrit par Ledeberg et qui permettait d'expliquer les résistances bactériennes observées jusque-là, ne permettait pas d'expliquer cette triple résistance simultanée à trois familles d'antibiotiques… Lire la suite

PLOÏDIE

Écrit par :  Philippe L'HÉRITIER

Dans le chapitre "Mutations modifiant la ploïdie"  : …  événements peuvent en revanche entraîner des changements variés dans la ploïdie ; on les nomme* mutations du génome. Un type fréquent de mutations du génome est le doublement du degré de ploïdie. Ce changement peut s'accomplir grâce à une mitose anormale qui est amputée de la phase au cours de laquelle se produit la séparation des deux lots de… Lire la suite

POLLUTION

Écrit par :  François RAMADE

Dans le chapitre "Conséquences radioécologiques"  : …  se traduit par une augmentation de la probabilité d'effets carcinogènes et de l'induction de *mutations génétiques provoquées par l'exposition permanente à de faibles doses de radiations. Les experts estiment qu'un doublement de la dose d'irradiation naturelle à laquelle l'homme est soumis augmenterait de 20 p. 100 le taux de mutation, et qu'… Lire la suite

POLYMORPHISME, biologie

Écrit par :  Maxime LAMOTTE, Philippe L'HÉRITIER, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI

Dans le chapitre "Rôle des mutations"  : …  jamais aucun changement dans le passage d'une génération à la suivante. En raison du phénomène de *mutation, cette stabilité n'est pas absolue : avec une probabilité qui reste toujours faible, un gène peut spontanément se transformer en un allèle. Toute mutation individuelle se présente comme un accident rare, imprévisible ; mais, si on considère… Lire la suite

PROGRAMME GÉNÉTIQUE

Écrit par :  Corinne ABBADIE

Dans le chapitre "Le programme de développement d'un organisme entier"  : …  est très court : trois jours seulement, ce qui a favorisé l'isolement de très nombreuses *mutations. Aujourd'hui, environ huit cents gènes ont été identifiés par mutation pour un nombre total estimé seulement à trois mille. Parmi les huit cents gènes actuellement connus dans cette espèce, on a pu identifier des gènes qui contrôlent le… Lire la suite

PROTÉINES

Écrit par :  Yves BRIAND, Philippe BRION, René LAFONT, Jean-Claude MEUNIER, Pierre VIGNAIS

Dans le chapitre "Évolution des protéines"  : …  plus ou moins nombreuses d'acides aminés non essentiels à la fonction de ces protéines. *Ces différences résultent de l'accumulation au cours du temps de mutations ponctuelles aléatoires, et l'alignement des différentes séquences permet de construire une phylogénie moléculaire pertinente. Par ailleurs, l'analyse des séquences de nombreuses… Lire la suite

RADIOÉLÉMENTS & RAYONNEMENTS IONISANTS

Écrit par :  Jean-Louis BOUTAINE, René COPPENS, Pierre GUERIN de MONTGAREUIL, Richard HOURS, Jean-René PUIG

Dans le chapitre "Effets biologiques des rayonnements"  : …  sont transmissibles par voie végétative ou sexuée. Il s'agit en général de l'apparition d'une *mutation, qui peut être de nature génique, chromosomique ou cytoplasmique, suivant le mécanisme mis en cause, et quelquefois plus simplement de la révélation d'une mutation préexistante, naturelle ou induite, lorsque l'irradiation appliquée à un… Lire la suite

RADIOPROTECTION

Écrit par :  Claude LÉVY

Dans le chapitre "Radiopathologie"  : …  l'altération d'un gène par une paire d'ions entraîne dans la descendance de l'individu irradié des *mutations défavorables à l'espèce et non réparables ; – soit divers types d'anomalies chromosomiques (cassure, délétion, soudure, translocation dicentrique) ; – soit encore hypoploïdie ou hyperploïdie. Les conséquences (… Lire la suite

RÉSISTANCE BACTÉRIENNE

Écrit par :  Jacques BEJOT

… *L'activité d'un antibiotique sur une souche bactérienne peut être évaluée par une donnée mesurable, caractéristique de la souche, que l'on appelle « concentration minimale inhibitrice » (C.M.I.) : c'est la plus faible concentration de l'antibiotique capable d'inhiber, in vitro, la croissance de cette bactérie. Cette donnée permet de… Lire la suite

RYTHMES BIOLOGIQUES ou BIORYTHMES

Écrit par :  Catherine BLAIS, René LAFONT, Bernard MILLET, Alain REINBERG

Dans le chapitre "Caractère héréditaire des rythmes biologiques"  : …  foliaires se transmettaient suivant les règles de la génétique mendélienne classique. Les premières *mutations affectant les rythmes circadiens ont été identifiées dans les années 1970, chez une algue unicellulaire, Chlamydomonas (Bruce, 1972), un champignon, Neurospora crassa (Feldman, 1973), et un insecte, la drosophile (Konopka… Lire la suite

SEXUALISATION, biologie

Écrit par :  Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN

Dans le chapitre "Acquisition d'une mutation masculinisante"  : …  des autosomes, il est probable que la détermination du sexe suivait un contrôle environnemental. L'*événement clé qui aurait initié la formation des gonosomes serait l'apparition sur un autosome d'une mutation déterminant le sexe. Par exemple, peu avant la radiation des Mammifères, on pense que des mutations du gène SOX3 ont produit un… Lire la suite

SMITH MICHAEL (1932-2000)

Écrit par :  Georges BRAM

…  du laboratoire de biotechnologie de l'université. En 1978, Smith met au point la méthode de *mutagenèse dirigée, qui lui permet de modifier un gène de manière précise, ce que ne permettaient pas les méthodes alors existantes qui utilisaient des substances mutagènes (produits chimiques ou radiations) difficilement contrôlables. Pour ce faire… Lire la suite

SOLEIL ET SANTÉ

Écrit par :  Florence COURTEAUX

Dans le chapitre "Quels mécanismes ? "  : …  ADN, première étape probable du processus de cancérisation. D'autres recherches ont révélé que les *mutations induites par les U.V.B. concernent fréquemment le gène suppresseur de tumeur, p53, et certains spécialistes considèrent que ces anomalies pourraient constituer un marqueur précoce du risque de cancer cutané. Dans le cas des U.V.A., il a… Lire la suite

SPÉCIATION

Écrit par :  Jean GÉNERMONT

Dans le chapitre "Spéciation déclenchée par un isolement génétique"  : …  *Des mutations qui confèrent à leurs porteurs un certain degré d'isolement reproductif vis-à-vis du reste de leur espèce peuvent déclencher la spéciation… Lire la suite

SPÉLÉOLOGIE

Écrit par :  Philippe RENAULT, Raymond TERCAFS, Georges THINÈS

Dans le chapitre "Origine des cavernicoles"  : …  critique susceptible d'orienter les formes cavernicoles vers la troglobiose irréversible. *L'accumulation de gènes mutés à valeur sélective neutre exercerait une action unilatérale dans cette direction en raison de la diminution de la sélection. Les cavernicoles tendraient de cette façon à produire des populations d'homozygotes dégénérés.… Lire la suite

TATUM EDWARD LAWRIE (1909-1975)

Écrit par :  Samya OTHMAN

…  précisément à leur action chimique. En exposant des organismes aux rayons X, on peut provoquer des *mutations et les modifications biochimiques qui s'ensuivent peuvent être analysées. Le premier modèle d'étude – biosynthèse des pigments oculaires de la drosophile Drosophila melanogaster – étant trop complexe, Tatum et Beadle décident de… Lire la suite

VARIATION, biologie

Écrit par :  Jean GÉNERMONT

Dans le chapitre "Analyse des séquences nucléotidiques"  : …  photonique les sites occupés sur les chromosomes par les divers exemplaires d'une séquence donnée. *L'insertion d'un transposon peut avoir lieu dans un gène, ce qui se traduit d'ordinaire par une inactivation partielle ou complète de celui-ci. Bon nombre de mutations géniques se sont révélées avoir cette origine. C'est le cas de la première… Lire la suite

VARIATION GÉNÉTIQUE ADAPTATIVE

Écrit par :  Jean-Claude BREGLIANO

Dans le chapitre "LE CONSENSUS DOCTRINAL"  : …   : dans le langage des généticiens modernes cela se traduit en disant que le milieu induirait des *mutations dirigées sur des gènes particuliers. Celle de Darwin, pour qui la variabilité héréditaire, produite de façon aléatoire, est présente en permanence dans les populations ; la sélection naturelle, véritable moteur de l'évolution, opère un tri… Lire la suite

VIEILLISSEMENT

Écrit par :  Claude JEANDEL, Marc PASCAUD

Dans le chapitre "Théories métaboliques"  : …  mitochondrial seraient dix fois plus importants que les dommages causés à l'ADN nucléaire, d'où l'importance des *mutations somatiques néfastes de cet ADN mitochondrial – duplications, délétions –, notamment dans les cellules du cerveau, des muscles, du cœur, cellules à métabolisme très actif. Les mitochondries altérées seraient moins agressées et… Lire la suite

VIRUS

Écrit par :  Vincent BARGOIN

Dans le chapitre "Les virus tumorigènes"  : …  de kinases, c'est-à-dire d'enzymes phosphorylant d'autres enzymes pour en réguler l'activité. *Un oncogène cellulaire, c(pour cellulaire)-onc, est une forme mutée du proto-oncogène correspondant ; mutation qui aboutit à une dérégulation soit de l'expression du gène, soit de l'activité de la protéine qu'il code. La dérégulation et l'activation… Lire la suite

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Média

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