MUTATIONS DYNAMIQUES ou MALADIES À EXPANSION DE TRIPLETS

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Maladies liées à l'X"  : … la décision d'une interruption médicale de grossesse (I.M.G.) est souvent prise par le couple. *Dans une débilité mentale atteignant le garçon, la maladie de l'X fragile, l'étude moléculaire a mis en évidence un phénomène jusqu'alors inconnu : les mutations dynamiques par amplification excessive de la répétition d'une séquence d'ADN… Lire la suite

2.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires"  : … on voit apparaître des maladies qui sont souvent prélude à des cancers, notamment de la peau. Les* expansions de trinucléotides. Au cours des trois dernières années a été mis en évidence un nouveau mécanisme de pathologie moléculaire. Un certain nombre de gènes possèdent, dans leur partie codante ou non, des répétitions de triplets… Lire la suite

3.  MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

Écrit par : Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN

Dans le chapitre "Les maladies à expansion de triplets"  : … Ces* maladies sont dues à la répétition anormale d'une séquence d'ADN (trinucléotide) dans un gène. Lorsque le nombre de répétitions excède une « valeur seuil » (variable selon la maladie), les signes cliniques apparaissent. Plus le nombre de répétitions est grand, plus la pathologie survient précocement. Le nombre de répétitions et la sévérité de… Lire la suite

4.  SEXUALISATION, biologie

Écrit par : Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN

Dans le chapitre "Autres anomalies génétiques"  : … du domaine de transactivation du récepteur des androgènes. Ce type d'anomalie génique, appelée *mutation dynamique, est également rapporté dans la maladie de l'X fragile, la myotonie de Steinert ou la chorée de Huntington. Certaines formes de cancer du sein chez l'homme semblent être liées à des mutations siégeant dans une région particulière… Lire la suite