1. Clinique
L'expression clinique de la maladie est variable d'un sujet à l'autre et comporte en général un triple syndrome :
– syndrome respiratoire : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L'atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épithéliums colonisés par une flore microbienne variée : staphylocoque, hémophilus et, surtout, bacille pyocyanique. En définitive, l'insuffisance respiratoire progressive entraîne un déficit fonctionnel cardiaque et pèse sur le pronostic vital ;
– syndrome digestif : se manifeste éventuellement dès la naissance par une occlusion intestinale, un retard à l'évacuation du méconium et, plus tard, par l'émission de selles grasses nauséabondes du fait de l'absence de digestion des graisses alimentaires par suite du défaut de sécrétion du pancréas exocrine et précipitation des sels biliaires sous l'effet d'un défaut de neutralisation du contenu duodénal. Ce déficit nutritionnel est responsable du retard de la croissance et du développement pubertaire ;
– syndrome biologique : l'hyperconcentration de la sueur en chlorure de sodium (NaCl).
L'existence de cette triade symptomatique relève d'un double mécanisme physiopathologique :
– une augmentation de la viscosité du mucus obstruant les bronches et bloquant les sécrétions enzymatiques digestives ainsi que le déversement de bicarbonate de sodium au niveau du pancréas, ce qui nuit à la neutralisation de l'acidité d'origine gastrique et perturbe de ce fait la digestion duodénale ;
– une anomalie de transfert des ions chlore et sodium au niveau de l'épithélium bronchique et des glandes sudoripares.
Le diagnostic, une fois les signes cliniques extériorisés, est posé à partir d'un examen essentiel : le test de la sueur qui met en évidence une augmentation significative du taux de chlore dans la sueur (supérieur à 80 millimoles/l, le taux normal étant de 50 millimoles/l). Le […]
… pour nos abonnés, l'article se prolonge sur 5 pages…
