MUCOPOLYSACCHARIDOSES

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  HUNTER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent… Lire la suite

2.  HURLER MALADIE DE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

… *Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une… Lire la suite

3.  MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge… Lire la suite

4.  MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE

Écrit par : Jacqueline LABAT-ROBERT, Ladislas ROBERT

Dans le chapitre "Physiopathologie"  : … où le métabolisme des protéoglycannes est perturbé, comme c'est le cas par exemple pour les *mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être attribuées à une anomalie du métabolisme des enzymes qui contrôlent la dégradation des protéoglycannes et qui… Lire la suite

5.  MORQUIO SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance osseuse jusqu'à la fin de… Lire la suite

6.  SANFILIPPO MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la… Lire la suite

7.  SCHEIE SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par… Lire la suite