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MÉDECINE Médecine prédictive

Champ d'application actuel de la médecine prédictive

De plus en plus de spécialités médicales et de maladies sont aujourd'hui directement concernées par l'approche génétique. C'est, par exemple, le cas de la cardiologie en dépit du fait que cette discipline médicale ait été plus lente que d'autres à intégrer les outils de la génétique moléculaire. « Ce sont les cardiomyopathies, et plus spécifiquement les cardiomyopathies hypertrophiques, qui ont ouvert la voie de ce que l'on appelle maintenant la cardiologie génétique », d'après Ketty Schwartz, qui fut notamment présidente du conseil scientifique de l'Association française contre les myopathies. « La cardiomyopathie hypertrophique (C.M.H.) est caractérisée par une hypertrophie inexpliquée du ventricule gauche ou des deux ventricules et une désorganisation de l'architecture tissulaire. Environ 60 p. 100 des C.M.H. se transmettent selon un mode autosomique dominant. Cette affection se complique volontiers d'insuffisance cardiaque, mais le risque majeur en est la mort subite, qui atteint préférentiellement certaines familles. »

D'après le professeur Pierre Corvol, c'est environ 30 p. 100 de la variance de la pression artérielle (dont la régulation est contrôlée par de nombreux mécanismes impliquant plusieurs lois génétiques et des facteurs d'environnement) qui est attribuable à des facteurs génétiques, contre 50 p. 100 à l'environnement, le reste dépendant de pratiques comportementales. Outre quelques cas, relativement rares, de défauts génétiques, plusieurs gènes de susceptibilité peuvent favoriser l'apparition d'une hypertension artérielle dans un environnement donné. « Pris isolément, ils ne sont ni nécessaires, ni suffisants pour déterminer la maladie, précise le professeur Corvol. L'exemple le plus clair d'un gène de susceptibilité pour l'hypertension artérielle humaine est celui du gène de l' angiotensinogène. Une liaison génétique a été trouvée dans plusieurs études entre le gène de l'angiotensinogène et l'hypertension artérielle familiale ou l'hypertension artérielle gravidique. Ce variant de l'angiotensinogène est sans doute la forme ancestrale du gène [...] qui permet une meilleure conservation du sel, et a pu constituer un avantage à l'origine de l'humanité où la quête pour le sel était cruciale. »

Ce serait donc ce variant qui favoriserait le développement d'une hypertension dans une population ne modérant pas sa consommation en sel. Mais il faut aller plus loin et c'est pourquoi des « banques » se sont constituées pour l'étude de l'hypertension artérielle grâce auxquelles de nombreux gènes « candidats » ont été explorés.

La découverte des gènes de susceptibilité à l'hypertension et aux affections cardio-vasculaires suscitera de nouvelles questions : quelle est leur importance dans le risque cardio-vasculaire d'une population donnée ? faut-il les dépister systématiquement ? peuvent-ils permettre des mesures préventives ou curatives ? comment diffuser l'information auprès des médecins et du public ?

Il est donc possible d'établir des diagnostics présymptomatiques de maladies dont le risque de survenue pour l'individu porteur de la caractéristique génétique est très élevé (100 p. 100 ou voisin de 100 p. 100). Du point de vue du Comité national d'éthique, il importe de distinguer les cas où une prévention est possible de ceux où elle ne l'est pas. D'autres diagnostics génétiques auront pour objectif d'évaluer le risque pour la descendance de l'individu testé. On établira encore des diagnostics probabilistes de prédisposition à une maladie grave afin d'évaluer chez un individu le risque de survenue de l'affection, en comparaison de ce risque dans la population générale, et en distinguant[...]

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Écrit par

  • : docteur en médecine, journaliste, chroniqueur médical sur le site d'information Slate.fr
  • Universalis : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis

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Classification

Pour citer cet article

Universalis et Jean-Yves NAU. MÉDECINE - Médecine prédictive [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

Autres références

  • MÉDECINE ET INTERNET

    • Écrit par Philippe MARREL, Elisabeth PARIZEL, René WALLSTEIN
    • 5 396 mots
    • 3 médias

    D’après une étude parue à la fin de 2014, plus de 60 p. 100 des Français utilisent Internet pour rechercher de l’information sur la santé. La consultation médicale à distance, autorisée en France depuis 2010, a de plus en plus de succès. Au niveau mondial, près de 4 millions de patients y...

  • ACNÉ

    • Écrit par Corinne TUTIN
    • 3 313 mots
    • 4 médias
    Exemple d’acné juvénile - crédits : BSIP

    Liée à une inflammation du follicule pileux (précisément, pilo-sébacé), l’acné est une maladie dermatologique très fréquente, qui touche environ 6 millions de personnes en France. Débutant le plus souvent à la puberté, elle n’a en général aucune gravité, mais peut, lorsqu’elle est étendue ou durable,...

  • ACTION HUMANITAIRE INTERNATIONALE

    • Écrit par Universalis, Pierre GARRIGUE
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    L'histoire commence au Biafra en 1968. Deux jeunes médecins, Bernard Kouchner, ancien responsable de l'Union des étudiants communistes, et Max Récamier, militant catholique, ont répondu à l'appel de la Croix-Rouge pour servir dans les hôpitaux de fortune des insurgés ibo. Comme, un siècle plus tôt,...

  • AGENCE DE LA BIOMÉDECINE

    • Écrit par Corinne TUTIN
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    Le 5 mai 2005, le ministre français de la Santé, Philippe Douste-Blazy, annonçait l'installation de l'Agence de la biomédecine dans le cadre de la révision des lois de bioéthique datant du 6 août 2004. Cette structure, qui a vu officiellement le jour le 10 mai 2005, recouvre à la fois les activités...

  • AROMATHÉRAPIE

    • Écrit par Jean VALNET
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    Traitement des maladies par les arômes végétaux, c'est-à-dire les essences aromatiques appelées huiles essentielles (H.E.) dans le langage médical, l'aromathérapie est une branche de la phytothérapie (du grec yuzov, plante) et, comme telle, l'une des thérapeutiques les...

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Voir aussi

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