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MÉTABOLIQUES MALADIES

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  ACATALASIE

Écrit par :  Universalis

… *L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient… Lire la suite
2.  ALCAPTONURIE

Écrit par : Jacques HANOUNE

…  de la génétique mendélienne (transmission récessive autosomale dans ce cas particulier). *Ce faisant, il jetait les bases du concept des erreurs innées du métabolisme. Il a fallu ensuite un demi siècle pour identifier l'enzyme déficiente, l'homogentisate-1,2-dioxygénase (ou HGO), et encore quarante ans pour en localiser le gène, sur le… Lire la suite
3.  ANDERSEN MALADIE D'

Écrit par :  Universalis

… *La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en… Lire la suite
4.  DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

Écrit par :  Universalis

… *Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la… Lire la suite
5.  DIABÈTE

Écrit par : Éric RENARD

Dans le chapitre " Critères biochimiques des anomalies de la tolérance au glucose et classification internationale du diabète sucré"  : … *Le diabète sucré est défini par une élévation permanente de la glycémie. Les critères biochimiques permettant d'en porter le diagnostic ont été révisés en 1997 afin de mieux prendre en compte les seuils de glycémie associés à la survenue de ses complications spécifiques. L'accent a été mis sur le recours au dosage de la glycémie à jeun (après au… Lire la suite
6.  ÉPILEPSIE

Écrit par : Henri GASTAUTFrançois MIKOL

Dans le chapitre "Épilepsies symptomatiques"  : … chromosome 20 en anneau, syndrome de l'X fragile qui s'intègrent dans une pathologie plus large. Les* erreurs innées du métabolisme, en dehors du déficit en pyridoxine de révélation précoce et curable, déterminent des formes rares mais graves d'épilepsie myoclonique progressive, associées à des crises de « grand mal », des déficits… Lire la suite
7.  FABRY MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de… Lire la suite
8.  FORBES MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des… Lire la suite
9.  GAUCHER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'… Lire la suite
10.  GIERKE MALADIE DE VON

Écrit par :  Universalis

… ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. *C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le… Lire la suite
11.  GLYCOGÉNOSES

Écrit par :  Universalis

… *Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui… Lire la suite
12.  GOUTTE

Écrit par : Antoine RYCKEWAERT

Dans le chapitre "Causes et mécanismes de l'hyperuricémie"  : … s'aperçoit qu'un bon nombre d'entre eux ont une hyperuricémie sans avoir souffert de la goutte. Le* trouble en cause est soit une hyperproduction d'acide urique, soit à la fois une hyperproduction d'acide urique et un défaut d'élimination rénale de cette substance, soit encore, dans quelques cas, une diminution apparemment isolée de l'élimination… Lire la suite
13.  HARTNUP MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du… Lire la suite
14.  HÉMOCHROMATOSES

Écrit par : Claude EUGÈNE

Dans le chapitre "Physiopathologie"  : … *La surcharge en fer est consécutive à une hyperabsorption intestinale du fer alimentaire. En effet, dans l'hémochromatose génétique, l'absorption est comparable à celle qui est observée au cours des anémies par carence martiale (carence en fer). Le fer en excès est ensuite stocké au niveau du foie, dans les hépatocytes (cellules du foie) puis dans… Lire la suite
15.  HERS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'… Lire la suite
16.  HUNTER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

…  : distension abdominale, mains en griffes, hirsutisme, traits grossiers, un retard de croissance. *La maladie est secondaire au déficit d'une enzyme, l'iduronate-sulfatase. Ce déficit entraîne un défaut du métabolisme des mucopolysaccharides, sucres essentiels au développement du tissu conjonctif, qui s'accumulent dans l'organisme, entraînant le… Lire la suite
17.  LEPTINE

Écrit par : Jacques HANOUNE

…  sécrétée par ce tissu et freinerait le comportement alimentaire par un relais hypothalamique. *Son absence serait responsable des anomalies métaboliques que l'on observe chez des souris mutantes pour ce gène (obésité, hyperinsulinémie, hyperglycémie, hypothermie). Chez le rat, la production de leptine par le tissu adipeux s'effondre en… Lire la suite
18.  LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

Écrit par :  Universalis

… *La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles… Lire la suite
19.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUSFanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Intolérance héréditaire au fructose"  : … Dans *le cas de l'enzymopathie que représente l'intolérance héréditaire au fructose, la transmission héréditaire a lieu selon le mode récessif autosomique (qui est d'ailleurs le plus fréquent). La déficience enzymatique qui cause cette maladie génétique affecte l'aldolase « B » (appelée aussi aldolase hépatique, bien qu'elle soit présente non… Lire la suite
20.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Principales anomalies congénitales"  : … grave. Beaucoup d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les *maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur… Lire la suite
21.  MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge… Lire la suite
22.  MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE

Écrit par : Jacqueline LABAT-ROBERTLadislas ROBERT

Dans le chapitre "Physiopathologie"  : … du liquide intra-articulaire au cours de certaines maladies rhumatismales. On connaît de nombreuses *maladies où le métabolisme des protéoglycannes est perturbé, comme c'est le cas par exemple pour les mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être… Lire la suite
23.  McARDLE MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité… Lire la suite
24.  MORQUIO SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance osseuse jusqu'à la fin de… Lire la suite
25.  MUSCLES

Écrit par : Jean RAIMBAULTBernard SWYNGHEDAUW

Dans le chapitre "Les paralysies périodiques familiales"  : … actives. La notion la plus importante acquise au cours des quarante dernières années est d'ordre *métabolique. La découverte des modifications du taux du potassium sanguin au cours de la plupart des crises a en effet permis de décrire trois types de maladies : – le type hypokaliémique, ou paralysie périodique familiale classique Lire la suite
26.  NEUROLOGIE

Écrit par : Raymond HOUDARTHubert MAMOJean MÉTELLUS Universalis

Dans le chapitre "Étiologie toxique et étiologie métabolique"  : … L'étiologie toxique et *l'étiologie métabolique peuvent être réunies dans un même chapitre, car c'est habituellement par une accumulation massive de produits toxiques que les troubles métaboliques entraînent des lésions du système nerveux, et les manifestations des intoxications endogènes ne sont pas différentes de celles des intoxications exogènes… Lire la suite
27.  NIEMAN-PICK MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très… Lire la suite
28.  NUTRITION

Écrit par : René HELLERRaymond JACQUOTAlexis MOYSEMarc PASCAUD

Dans le chapitre "Excès alimentaires"  : … excessive – plus de 3 000 kcal/jour – et d'un manque d'activité physique. On connaît les *maladies métaboliques nutritionnelles de notre civilisation : obésité (dépôt excessif de réserves énergétiques lipidiques non seulement chez l'adulte mais aussi chez l'enfant), diabète (altération pathologique de l'utilisation des sucres),… Lire la suite
29.  OS

Écrit par : Jean-Paul CAMUSArmand de RICQLÈS Universalis

Dans le chapitre "Déminéralisations"  : …  : la sénescence en est la cause la plus habituelle ; en outre, de nombreuses perturbations *métaboliques ou endocriniennes peuvent faire apparaître une raréfaction osseuse. On distingue schématiquement deux grandes variétés de déminéralisation : l'ostéoporose et l'ostéomalacie. L'ostéoporose correspond à une atrophie progressive du… Lire la suite
30.  POMPE MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et… Lire la suite
31.  SANFILIPPO MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la… Lire la suite
32.  SCHEIE SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par… Lire la suite
33.  SÉROTONINE

Écrit par : Michel HAMON

Dans le chapitre "Les maladies du système nerveux central"  : … L'oligophrénie phénylpyruvique est un défaut *métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes du métabolisme central de la 5-HT : diminution de sa… Lire la suite
34.  SOUFRE

Écrit par : Fernande CHATAGNERRené LECLERCQNoël LOZAC'HSerge MASSON

Dans le chapitre "Dégradation des acides soufrés et de leurs dérivés"  : … le phosphate de pyridoxal comme coenzyme, n'a pas lieu lorsque l'organisme est atteint d'une *maladie métabolique, l'homocystinurie, généralement associée à de graves désordres mentaux ; il y a alors accumulation d'homocystéine et d'homocystine dans l'organisme affecté. La cystathionine est ensuite dégradée en cystéine par une enzyme… Lire la suite
35.  SURCHARGE SYNDROMES DE

Écrit par : Didier LAVERGNE

… *Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés. Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné par cette forme de pathologie lorsqu'il se charge exagérément de corps gras (… Lire la suite
36.  TAY-SACHS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle… Lire la suite
37.  WILSON MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le remplacement progressif des… Lire la suite

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