Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.
On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certains enfants atteints, les sphingolipides s'accumulent bien que l'enzyme soit présente. Les nourrissons atteints de la maladie de Tay-Sachs sont normaux à la naissance mais, dès les premiers mois de la vie, ils restent aphasiques et incapables de contact. La progression de la maladie s'accompagne de la perte des acquisitions motrices, comme la marche « à quatre pattes », la tenue en position assise, et de l'apparition de crises convulsives, incontrôlables ; l'enfant devient incapable de tenir sa tête ou d'avaler. Une tache rouge cerise se développe sur sa rétine, amenant à la cécité, puis une paralysie généralisée précède le décès.
La maladie peut être dépistée par le diagnostic prénatal. Il est possible d'identifier les adultes porteurs en mesurant le taux d'hexosaminidase A dans le sang ou les autres fluides de l'organisme.
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