La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il s'agit du déficit en alpha-1,4-glucosidase, qui entraîne l'accumulation du glycogène dans tous les tissus, en particulier dans les muscles, et est cause d'une cardiomégalie avec insuffisance cardiaque et respiratoire. L'accumulation du glycogène dans les autres tissus entraîne un retard mental, une hépatomégalie et une splénomégalie (augmentation de volume de la rate). La mort est souvent due à l'insuffisance respiratoire. Il existe également des formes juvénile et adulte, qui sont analogues mais de sévérité moindre.
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