Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très importantes, un retard mental et une coloration brun-jaune de la peau. Des cellules vacuolées contenant des phospholipides s'accumulent dans les organes.
On distingue cinq formes de cette maladie. La plus fréquente est la forme aiguë infantile (type A). Les nourrissons atteints ont un retard de croissance, une perte de poids, et une détérioration mentale et neurologique progressive ; ils décèdent en général avant l'âge de quatre ans. Dans la forme chronique viscérale (type B), le développement est normal pendant plusieurs années jusqu'à l'apparition progressive d'un défaut de coordination musculaire et une hépatomégalie ; il n'y a pas de retard mental ni d'autres symptômes neurologiques. Le type C, qui apparaît à l'adolescence, est analogue à la forme infantile aiguë, de même que le type D, que l'on retrouve dans un petit groupe d'individus dont l'ancêtre commun a été situé en Nouvelle-Écosse. La forme adulte (type E) est rare et se présente comme une maladie viscérale chronique, dont le diagnostic est fait à l'âge adulte.
Universalis
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