Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire.
Les sujets atteints sont de grande taille, avec des membres longs et minces ; les doigts sont longs et effilés (arachnodactylie), le panicule adipeux est réduit, le visage étroit, la scoliose et la cyphose sont parfois très accusées, déformant le thorax en entonnoir, l'hypotonie musculaire et l'hyperlaxité articulaires sont habituelles. La principale anomalie cardio-vasculaire consiste en une dilatation aortique, avec ou sans anévrisme, siégeant le plus souvent sur l'aorte ascendante, moins souvent sur l'aorte abdominale ou thoracique. Son retentissement hémodynamique finit par être grave. Elle se traduit à l'auscultation par la présence d'un souffle systolique. Au niveau de l'œil, il existe une subluxation du cristallin, une myopie, des sclérotiques bleues. On note un tremblement de l'iris. D'autres anomalies sont moins constantes : hernies inguinales et crurales ; hernie diaphragmatique, malformations pulmonaires dévoilées par un pneumothorax, des bulles d'emphysème ou une infection respiratoire. On a encore observé des fentes palatines, des rotations incomplètes du colon. L'intelligence est normale.
Pendant longtemps, le problème est avant tout squelettique : prévention et traitement de la cyphose. Les complications vasculaires causent en général la mort, après une survie moyenne de quarante-trois ans chez l'homme et quarante-six ans chez la femme.
C'est une affection héréditaire, autosomique dominante ; toutefois, l'expression du génotype est très variable, si bien que le diagnostic est souvent délicat. Le trouble de base, affectant le tissu conjonctif, n'a pas été élucidé. Cependant, on a observé une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules de l'aorte d'un malade, et des cultures de fibroblastes des sujets atteints montrent des inclusions cytoplasmiques métachromatiques.
Jean-Pierre ABOULKER
Retour en haut
