La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du tubule rénal, qui réabsorbe normalement le tryptophane dans la circulation. Il en résulte une augmentation de la concentration en tryptophane dans les urines et une diminution dans le sang, où le tryptophane est moins disponible pour la synthèse de niacine.
Le tableau clinique associe des rashs cutanés rouges épisodiques au niveau des parties découvertes, dont l'aspect est identique à ceux de la pellagre classique ; pensée et comportement peuvent également être anormaux. Outre le transport rénal anormal, il semble également exister une absorption retardée et anormale du tryptophane alimentaire dans le tractus intestinal. Les symptômes de type pellagre peuvent être traités par la supplémentation en niacine (nicotinamide) ; les personnes atteintes répondent en général bien au régime riche en protides.
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