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Écrit par : Philippe LANTHONY
Dans le chapitre "Hérédité du daltonisme" : … est anormal, soit parce qu'il est absent. Dans le daltonisme, on observe les situations suivantes : *– Une femme porteuse d'un chromosome X pathologique n'est pas daltonienne, puisqu'elle possède un second chromosome avec un gène normal, mais elle est vectrice, autrement dit conductrice, du daltonisme. Si elle s'unit à un homme normal, elle a un… Lire la suiteÉcrit par : Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER
Dans le chapitre "Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie" : … X et, d'autre part, la synthèse du facteur VIII par génie génétique (facteur VIII recombinant). *L'hémophilie se transmet selon un mode récessif lié au sexe, c'est-à-dire que, le gène anormal étant situé sur le chromosome X-, elle ne s'exprime que chez les sujets de sexe masculin, alors que les femmes « conductrices » transmettent la maladie… Lire la suiteÉcrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
Dans le chapitre "Maladies liées à l'X" : … *Bien qu'il existe quelques maladies dominantes liées à l'X, qui ont donc une traduction clinique chez la fille (comme le rachitisme vitamino-résistant ou hypophosphatémie liée à l'X), dont certaines sont létales chez le garçon (comme l'incontinentia pigmenti), la plupart des maladies liées à l'X sont récessives. Elles n'atteignent donc que les… Lire la suiteÉcrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires" : … l'un d'une maladie liée au sexe, l'autre d'une maladie autosomique récessive. Un *modèle d'une maladie liée au chromosome X. Un des succès les plus précoces et les plus impressionnants de la méthode dite de génétique inverse a été la myopathie appelée dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne. C'est la plus fréquente des… Lire la suiteÉcrit par : Jean-Yves NAU, Universalis
Dans le chapitre "Méthodologie" : … C'est le cas, par exemple, de la mucoviscidose (un cas sur deux mille cinq cents naissances). *À côté des maladies, dites autosomiques qu'apportent des anomalies touchant des chromosomes « ordinaires » existent celles qui sont dues à des mutations siégeant sur les gonosomes ou chromosomes sexuels X ou Y. Chez les personnes de… Lire la suite
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