HÉRÉDITÉ FAMILIALE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Hérédité mendélienne en pathologie humaine"  : … Le *mode de transmission est directement corrélé à la notion de risque familial. Les généalogies et la génétique des populations permettent parfois de retrouver des caractères génétiques transmis dans les lignages ou fréquents dans certains isolats… Lire la suite

2.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires"  : … L'exemple* des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf. hémoglobinopathies). L'hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont le gène est porté par le chromosome 16) et de deux… Lire la suite

3.  MALADIES RARES

Écrit par : Bernard BARATAUD

Dans le chapitre "L'errance diagnostique"  : … délais excessifs qui séparent l'apparition des premiers symptômes de l'établissement du diagnostic. *Cette attente, désespérante pour les malades et leur famille, génère des erreurs, des absences de traitement, des accidents, des décès, ainsi que des naissances d'enfants handicapés par ces maladies héréditaires. L'ignorance qui entoure ces maladies… Lire la suite

4.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Étiologie"  : … héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent. Les *mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises… Lire la suite

5.  MÉDECINE - Médecine prédictive

Écrit par : Jean-Yves NAU,  Universalis

Dans le chapitre "Méthodologie"  : … Il* faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas. Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des… Lire la suite

6.  MITOCHONDRIES

Écrit par : Roger DURAND

Dans le chapitre "Les mutations et leurs conséquences pathologiques"  : … peuvent difficilement être réparés, aucun système de réparation n'ayant été mis en évidence. *Les myopathies ou cytopathies mitochondriales résultant des mutations sont à hérédité maternelle, puisque seule la mère (en principe) transmet à sa descendance son stock mitochondrial présent dans l'ovocyte. On constate généralement dans la… Lire la suite