HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Hérédité récessive autosomique"  : … *Les gènes récessifs ne s'expriment qu'à l'état homozygote. Par conséquent, la maladie génétique apparaît chez un enfant issu de parents indemnes, porteurs à l'état hétérozygote du gène délétère. Ceux-ci Ils l'ignoraient souvent jusqu'alors et désormais, ils apprennent qu'ils ont 1 risque sur 4 d'avoir, à chaque nouvelle naissance, un enfant atteint… Lire la suite

2.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires"  : … , elle est absente dans la forme grave de Duchenne, diminuée ou raccourcie dans la forme de Becker. Un *modèle de maladie autosomique récessive, la mucoviscidose (ou fibrose kystique). C'est la plus fréquente des maladies récessives en Europe, touchant un enfant pour 2 500 naissances, ce qui signifie que la fréquence des porteurs sains… Lire la suite

3.  MÉDECINE - Médecine prédictive

Écrit par : Jean-Yves NAU,  Universalis

Dans le chapitre "Méthodologie"  : … (un cas sur mille naissances) ou de la maladie de Huntington (un cas sur quinze mille naissances). *Dans le cas des mutations autosomiques récessives, le gène muté n'a de conséquences pathologiques que lorsque les deux chromosomes homologues, qui ont été hérités de chacun des parents, portent l'un et l'autre le gène défectueux. Le risque pour un… Lire la suite

4.  MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

Écrit par : Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON

…  populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. *La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut génétique non dominant (récessif) via un chromosome non sexuel (autosome). Le malade a reçu le gène muté de chacun de ses parents chez lesquels il était dissimulé par la… Lire la suite