BOUTIQUECONTACTASSISTANCE
Zone de recherche

AltasAuteursRecherche thématiqueDictionnaire

HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  ACATALASIE

Écrit par : Universalis

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est… Lire la suite
2.  ALCAPTONURIE

Écrit par : Jacques HANOUNE

Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et qu'elle suivait les lois récemment découvertes de la génétique mendélienne (transmission récessive autosomale dans ce cas particulier). Ce faisant, il jetait les bases du… Lire la suite
3.  ANDERSEN MALADIE D'

Écrit par : Universalis

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en… Lire la suite
4.  ANIMAUX MODÈLES, biologie

Écrit par : Gabriel GACHELIN

Dans le chapitre " Animaux modèles de maladies humaines ? "  : … nouveau pour l'étude de la maladie. Mais cette souris reste un « modèle pour » l'étude d'un point spécifique. Le doute vaut également pour certaines maladies génétiques humaines. Ainsi, l'inactivation par mutation d'un canal chlorure est à l'origine de la mucoviscidose chez l'homme. Pourtant, l'inactivation chez la souris du même gène codant… Lire la suite
5.  AQUAPORINES

Écrit par : Pierre LASZLO

Dans le chapitre "Structure et fonction de l'aquaporine-1"  : … Cette anomalie a une cause génétique. Elle résulte de mutations affectant le gène codant l'AQP1. D'où le manque en cette protéine, qu'il s'agisse de tubules rénaux, de globules rouges ou de tout autre tissu comportant normalement cette aquaporine. Que cette absence soit normalement sans conséquence… Lire la suite
6.  ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION (AMP) ou PROCRÉATION MÉDICALEMENT ASSISTÉE (PMA)

Écrit par : René FRYDMAN

Dans le chapitre "Techniques particulières associées à l’A.M.P."  : … d’une ou de 2 cellules embryonnaires d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, de déterminer si l’embryon est atteint d’une maladie génétique. Strictement encadré en France, il est indiqué uniquement quand les parents sont susceptibles de transmettre une maladie génétique identifiée ou un déséquilibre chromosomique à leur enfant. Le dossier… Lire la suite
7.  AUTISME

Écrit par : Jacques HOCHMANN

Dans le chapitre "Deux types de causalité ?"  : … Dans d'autres cas, par contre, l'autisme est associé à une maladie génétique connue (un trouble métabolique, la phénylcétonurie, lorsqu'elle n'est pas dépistée à la naissance et corrigée par un régime ; la sclérose tubéreuse de Bourneville, une perturbation du développement embryologique qui entraîne un retard mental, une Lire la suite
8.  BIOCHIMIE

Écrit par : Pierre KAMOUN

Dans le chapitre "Biologie moléculaire"  : … et d'autres espèces animales. Dès à présent, la fonction de nombreux gènes est déjà connue, grâce à des méthodes génétiques de recherche de liaisons entre des maladies et des chromosomes ou des régions chromosomiques ; beaucoup de gènes supposés responsables de certaines maladies héréditaires (ou gènes “candidats”) ont été localisés, puis séquencés… Lire la suite
9.  BIOÉTHIQUE - Législation : le cas de la France

Écrit par : Marie-Isabelle MALAUZATJean-François MATTEI

Dans le chapitre "Du don d'organes à la génétique"  : … ce que le législateur appelle « l'examen génétique des caractéristiques d'une personne ». Ces tests génétiques à même de mettre en évidence des lésions génétiques établies ou à venir doivent être réalisés moyennant le respect de certaines conditions. Il faut qu'ils soient effectués dans le respect d'une finalité médicale, ou de recherche… Lire la suite
10.  BIOTECHNOLOGIES

Écrit par : Pierre TAMBOURIN

Dans le chapitre "L'essor des biotechnologies"  : … aux mécanismes de transmission des caractères biologiques au cours des générations et, en médecine, aux gènes responsables de pathologies héréditaires rares (maladies neuromusculaires, mucoviscidose, etc.), mais aussi aux gènes qui prédisposent aux pathologies multifactorielles fréquentes telles que l'obésité, le… Lire la suite
11.  CANCER - Cancer et santé publique

Écrit par : Maurice TUBIANA

Dans le chapitre "Causes génétiques des cancers"  : … plus exemplaire est le rétinoblastome de l'enfant. On savait depuis longtemps qu'il existe des familles à rétinoblastome et que, chez elles, ces cancers apparaissent dès le plus jeune âge, alors que les cancers non familiaux apparaissent plus tardivement. L'étude de ce cancer a permis de découvrir les gènes suppresseurs qui sont des « antioncogènes… Lire la suite
12.  CHORÉES

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

de la base du cerveau et de la partie haute du tronc cérébral. De telles lésions peuvent avoir une origine génétique ; c'est le cas dans la chorée chronique de Huntington, maladie à transmission dominante, mais dont les manifestations sont tardives, liées à des altérations du cortex ou des noyaux gris centraux qui… Lire la suite
13.  CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par : Jean-François MATTEIMarie-Geneviève MATTEIAnne MONCLA

Dans le chapitre " Maladies chromosomiques"  : … L'incidence des anomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières heures sont pris en compte ou pas. On sait… Lire la suite
14.  COLLAGÈNE

Écrit par : Ladislas ROBERT

Dans le chapitre "Pathologie du collagène"  : … nombreuses anomalies reconnues, mentionnons les sept types distincts de maladies d'Ehlers-Danlos qui sont des maladies héréditaires et impliquent des anomalies de la biosynthèse des collagènes. Une autre maladie connue depuis longtemps et qui concerne la biosynthèse du collagène est le scorbut. Notamment la vitamine C où l'acide ascorbique est… Lire la suite
15.  CRANIOSYNOSTOSES

Écrit par : Universalis

Le syndrome d'Apert (acrocéphalosyndactylie) est une maladie héréditaire rare caractérisée, notamment, par la fermeture prématurée de la suture coronale associée à la fusion des doigts, à des anomalies de la face et du cerveau. Du fait de la soudure prématurée des sutures coronales et sagittales, la croissance se fait seulement verticalement ; le… Lire la suite
16.  CUTIS LAXA

Écrit par : Universalis

Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les formes héréditaires peuvent s… Lire la suite
17.  DALTONISME

Écrit par : Philippe LANTHONY

Dans le chapitre "Hérédité du daltonisme"  : … La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d'… Lire la suite
18.  DÉFICIENCES MENTALES

Écrit par : Bernard GIBELLO

Dans le chapitre "Étiologie "  : … Les causes héréditaires, dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et 1 p. 7 000 naissances de filles. Il associe un retard mental (Q.I. de 40-60), des… Lire la suite
19.  DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

Écrit par : Universalis

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments… Lire la suite
20.  DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par : Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre "Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies"  : … ; la luxation de la hanche, en voie de disparition parce qu'on la dépiste et qu'on la traite par des moyens non chirurgicaux, dès la naissance. Dans la maladie kystique des reins, par exemple, l'anomalie est héréditaire, se transmet de génération en génération, mais l'examen des chromosomes ne montrerait rien d'anormal… Lire la suite
21.  ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

Écrit par : Dominique DORMONT

Dans le chapitre "Le syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker"  : … Le syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker est une affection familiale apparaissant entre trente et quarante-cinq ans, essentiellement caractérisée par une ataxie cérébelleuse (signe prédominant), des troubles de la déglutition et de la phonation. Cette maladie évolue vers un état grabataire et une démence. La durée totale de la maladie est… Lire la suite
22.  ÉPILEPSIE

Écrit par : Henri GASTAUTFrançois MIKOL

Dans le chapitre "Épilepsies symptomatiques"  : … somatiques variées ; à l'EEG, il y a fréquemment photosensibilité pathologique ; la transmission est héréditaire, le plus souvent sur le mode autosomique récessif : ainsi en est-il des pathologies du lysosome, comme les céroïdes lipofuscinoses, ou la sialidose. On en rapproche la maladie de Lafora (dépôt anormal dans les glandes sudoripares) ; et… Lire la suite
23.  EUGÉNISME

Écrit par : UniversalisAndré PICHOTJacques TESTART

Dans le chapitre "L'ère des applications"  : … selon les pays, mais il y avait un fond commun. D'abord, les individus atteints de maladies réellement héréditaires. Ces maladies sont rares et ne touchent qu'un petit nombre de personnes. S'y ajoutèrent donc toute une série de maux supposés soit directement héréditaires, soit dépendants de prédispositions génétiques. Certains pensèrent même à… Lire la suite
24.  FABRY MALADIE DE

Écrit par : Universalis

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de… Lire la suite
25.  FER - Rôle biologique du fer

Écrit par : Carole BEAUMONT

Dans le chapitre "Régulation de l'hepcidine par le fer"  : … deux exposées à la surface des hépatocytes, sont impliquées dans cette signalisation. Des mutations de l'une ou l'autre de ces protéines sont responsables d'hémochromatose génétique, caractérisée par une augmentation de l'absorption intestinale du fer et une surcharge en fer tissulaire, notamment du foie, du cœur et du pancréas Lire la suite
26.  FIVETE (fécondation in vitro et transfert d'embryon)

Écrit par : Jean COHEN

Dans le chapitre "Diagnostic préimplantatoire"  : … d'une séquence spécifique d'ADN. Bien que la technique soit d'application délicate, on sait révéler la présence, dans un seul blastomère, des facteurs de la différenciation masculine portés par le chromosome Y. Cette méthode ouvre la voie au choix du sexe des embryons porteurs d'un défaut génétique sur le chromosome X, tel que l'hémophilie Lire la suite
27.  FORBES MALADIE DE

Écrit par : Universalis

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-… Lire la suite
28.  GAUCHER MALADIE DE

Écrit par : Universalis

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit… Lire la suite
29.  GÉNÉTIQUE

Écrit par : Axel KAHNPhilippe L'HÉRITIERMarguerite PICARD

Dans le chapitre "Génie génétique et médecine"  : … Dépister des maladies héréditaires par l'analyse de l'ADN de cellules embryonnaires permet de plus en plus souvent de parvenir à des diagnostics prénataux. Le dépistage des modifications des oncogènes dans des cancers ou des maladies précancéreuses doit prendre une place croissante en médecine. Les méthodes d'hybridation moléculaire… Lire la suite
30.  GÉNOMIQUE - Théorie et applications

Écrit par : Louis-Marie HOUDEBINE

Dans le chapitre "La sélection génétique et le diagnostic génétique"  : … Dans le domaine médical, l'établissement de corrélation entre la prédisposition à une maladie génétique et la présence de microsatellites est dans certains cas possible. Cela permet un diagnostic simple et réalisable à toutes les périodes de la vie… Lire la suite
31.  GÉNOMIQUE - La transgenèse

Écrit par : Pascale BRIAND

Dans le chapitre "Problème des empreintes parentales"  : … Le mode de transmission de plusieurs maladies (certaines formes de myotonies musculaires, de maladie de Huntington ou l'apparition des moles hydatiformes...) est systématiquement paternel ou maternel, alors que le gène affecté ne se trouve pas sur un chromosome sexuel mais sur un autosome. L'origine de ce phénomène tient au… Lire la suite
32.  GIERKE MALADIE DE VON

Écrit par : Universalis

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du… Lire la suite
33.  GLYCOGÉNOSES

Écrit par : Universalis

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent… Lire la suite
34.  GOUTTE

Écrit par : Antoine RYCKEWAERT

Dans le chapitre "Causes et mécanismes de l'hyperuricémie"  : … Elle correspond à un trouble constitutionnel génétiquement déterminé, comme l'indique le caractère souvent héréditaire et familial de la goutte ; environ un tiers des goutteux se connaissent au moins un parent goutteux : surtout leur père ou un de leurs frères. Au surplus, si l'on dose l'uricémie des membres des familles de… Lire la suite
35.  HARTNUP MALADIE DE

Écrit par : Universalis

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du… Lire la suite
36.  HÉMATOLOGIE

Écrit par : Jean BERNARDMichel LEPORRIER

Dans le chapitre "L'inné et l'acquis"  : … certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme n'est pas nécessaire au fonctionnement habituel des globules rouges. Mais que survienne l'ingestion de certains médicaments (sulfamides, primaquine, etc.),… Lire la suite
37.  HÉMOCHROMATOSES

Écrit par : Claude EUGÈNE

Dans le chapitre " Autres surcharges en fer d'origine génétique"  : … L'hémochromatose juvénile (dite HFE-2) est rare et touche l'homme et la femme jeunes avant 30 ans. La symptomatologie est nette. Le pronostic est dominé par l'atteinte cardiaque. Deux anomalies génétiques ont été identifiées : l'une porte sur le chromosome 1, l'autre est une mutation du gène de l'hepcidine (A. Roetto et al… Lire la suite
38.  HÉMOGLOBINOPATHIES

Écrit par : Michel COHEN-SOLALJean-Claude DREYFUS

Dans le chapitre "Hémoglobines anormales"  : … Les anomalies de l'hémoglobine se transmettent comme un caractère mendélien autosomique, non lié au sexe (fig. 2). Si le caractère anormal est hérité d'un seul parent, le sujet est hétérozygote pour la tare considérée (phénotype Hb A/Hb S et génotype αA βA/α… Lire la suite
39.  HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

Écrit par : François BOURNÉRIAS

L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, hémoglobinurie en cas de lyse massive. Secondairement… Lire la suite
40.  HÉMOPHILIE

Écrit par : Édith FRESSINAUDDominique MEYER

Dans le chapitre "Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie"  : … Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples… Lire la suite
41.  HÉMORRAGIES

Écrit par : UniversalisJean-Pierre SOULIER

Dans le chapitre "Déficit congénital de la coagulation"  : … L'hémophilie représente le type des syndromes hémorragiques constitutionnels par défaut congénital d'un facteur de coagulation. Tare récessive liée au sexe, elle frappe les sujets masculins et se transmet par les femmes qui sont cliniquement indemnes. Biologiquement, on distingue deux types d'hémophilie : l'hémophilie A (85 p.… Lire la suite
42.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINETLuisa DANDOLOJean GAYONSimone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Hérédité dominante autosomique"  : … Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la province canadienne du Québec, l'origine de la… Lire la suite
43.  HERS MALADIE DE

Écrit par : Universalis

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'… Lire la suite
44.  HISTOCOMPATIBILITÉ

Écrit par : Jean DAUSSETDavid GRAUSZ

Dans le chapitre "En médecine préventive et même prédictive"  : … Le fait que l'on puisse prévenir un risque à partir de la constitution ²génétique a encouragé la recherche des gènes responsables de plus de trois mille maladies héréditaires connues. Cela a donné naissance aux méthodes de liaison génétique et de clonage positionnel (ou génétique inverse). Même les familles recrutées pour… Lire la suite
45.  HORLOGES BIOLOGIQUES

Écrit par : Catherine BLAISFrançois ROUYER

Dans le chapitre "Horloge et troubles du sommeil"  : … L'être humain possède les mêmes gènes d'horloge que la souris, et ceux-ci fonctionnent de manière similaire. Le premier défaut génétique associé à un syndrome perturbant les cycles veille-sommeil a été mis en évidence en 2001. Le « syndrome familial de phase de sommeil avancée » (FASPS) est caractérisé par un endormissement… Lire la suite
46.  HORMONES

Écrit par : Jacques DECOURTUniversalisYves-Alain FONTAINERené LAFONTJacques YOUNG

Dans le chapitre "Défauts génétiques des récepteurs nucléaires impliqués en pathologie"  : … La plus spectaculaire des maladies génétiques liées à l'anomalie d'un récepteur nucléaire est celle qu'on appelait syndrome de féminisation testiculaire, bien que la dénomination de syndrome d'insensibilité aux androgènes soit plus appropriée. Il s'agit de patients génétiquement mâles (caryotype XY) mais présentant un aspect… Lire la suite
47.  HUNTER MALADIE DE

Écrit par : Universalis

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les… Lire la suite
48.  HUNTINGTON MALADIE DE

Écrit par : Corinne TUTIN

La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître les sujets prédisposés au sein… Lire la suite
49.  HURLER MALADIE DE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une… Lire la suite
50.  HYPERTENSION

Écrit par : Xavier JEUNEMAITREJacques JULIENJean-Baptiste MICHEL

Dans le chapitre "Les formes rares mendéliennes d'HTA"  : … Bien qu'elles ne soient responsables que d'un faible pourcentage des hypertendus, l'étude de ces formes a permis une avancée considérable dans la compréhension moléculaire du déterminisme génétique de l'HTA. L'identification moléculaire de trois d'entre elles s'est faite entre 1992 et 1995… Lire la suite
51.  IMMUNOPATHIES

Écrit par : Jean-François BACHJean-Claude BROUETClaude GRISCELLIPierre VERROUSTGuy-André VOISIN

Dans le chapitre "Anomalies qualitatives des polynucléaires"  : … Granulomatose septique chronique. La granulomatose septique chronique est une affection transmise selon le mode récessif lié au sexe ou plus rarement autosomique récessive… Lire la suite
52.  LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922… Lire la suite
53.  LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

Écrit par : Universalis

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration… Lire la suite
54.  LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle… Lire la suite
55.  McARDLE MALADIE DE

Écrit par : Universalis

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité… Lire la suite
56.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUSFanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Prévention et thérapeutique"  : … La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus… Lire la suite
57.  MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

Écrit par : Nathalie CARTIER-LACAVECaroline SEVIN

Dans le chapitre " Maladies neurodégénératives de l'enfant et de l'adulte jeune"  : … âgée, survenant de manière sporadique même si de rares formes familiales existent. Lorsque la dégénérescence neuronale survient chez l'adulte jeune, l'enfant ou le nourrisson, elle est la conséquence de maladies héréditaires, transmises sur le mode le plus souvent récessif, mais aussi dominant ou lié au chromosome X. Bien que différentes par leurs… Lire la suite
58.  MALADIES RARES

Écrit par : Bernard BARATAUD

Dans le chapitre "Un développement progressif des stratégies"  : … La recherche et le traitement des maladies génétiques rares sont totalement conditionnés par la collecte de l'ADN des patients sous forme de panels destinés à la recherche des gènes responsables… Lire la suite
59.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Malformations du système nerveux central"  : … d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'… Lire la suite
60.  MANIACO-DÉPRESSIVE PSYCHOSE

Écrit par : Maurice BAZOT

Dans le chapitre "Génétique et physiopathologie"  : … de la maladie. Il existe très vraisemblablement, en effet, plusieurs sous-groupes de psychoses maniaco-dépressives, dont les caractéristiques clinique et étiopathogénique sont différentes. Dans certaines familles, la psychose se transmettrait selon un mode d'hérédité lié au chromosome sexuel X (avec l'existence d'affections héréditaires associées… Lire la suite
61.  MARFAN MALADIE DE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire… Lire la suite
62.  MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

Écrit par : Universalis

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel… Lire la suite
63.  MÉDECINE - Médecine prédictive

Écrit par : UniversalisJean-Yves NAU

Dans le chapitre "Champ d'application actuel de la médecine prédictive"  : … présymptomatiques pratiqués au cours de la vie peut être illustré par l'exemple de la maladie de Huntington. Il s'agit là d'une grave affection neurodégénérative génétique de type dominant qui se déclare le plus souvent autour de quarante ans. Elle évolue de manière progressive et irréversible, sans aucune thérapeutique disponible. Après la… Lire la suite
64.  MÉDECINE - Morale médicale et bioéthique

Écrit par : Jean BERNARD

Dans le chapitre "Maîtrise de l'hérédité"  : … Diagnostic des maladies héréditaires pendant la vie intra-utérine. Le diagnostic de nombreuses maladies héréditaires peut être porté pendant les premiers mois de la vie intra-utérine. Il en est ainsi d'une grave maladie de l'hémoglobine, l'anémie méditerranéenne ou thalassémie. Les enfants atteints de thalassémie… Lire la suite
65.  MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

Écrit par : Universalis

organiques permettent normalement de maintenir l'hémoglobine sous sa forme réduite. La méthémoglobinémie héréditaire est liée à un déficit de ce système enzymatique de réduction ou à une structure anormale de l'hémoglobine (hémoglobine M) plus sujette à l'oxydation. La méthémoglobinémie acquise peut résulter de l'exposition à certaines drogues et… Lire la suite
66.  MITOCHONDRIES

Écrit par : Roger DURAND

Dans le chapitre "Les mutations et leurs conséquences pathologiques"  : … Les myopathies ou cytopathies mitochondriales résultant des mutations sont à hérédité maternelle, puisque seule la mère (en principe) transmet à sa descendance son stock mitochondrial présent dans l'ovocyte. On constate généralement dans la descendance un phénomène d'hétéroplasmie se traduisant dans… Lire la suite
67.  MORQUIO SYNDROME DE

Écrit par : Universalis

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement… Lire la suite
68.  MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

Écrit par : Gabriel BELLONRobert GILLYGeorges SIMON

La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif… Lire la suite
69.  MUSCLES

Écrit par : Jean RAIMBAULTBernard SWYNGHEDAUW

Dans le chapitre "Les myopathies"  : … et de tout processus inflammatoire ou toxique. Pratiquement, on désigne ces affections dégénératives sous le nom de dystrophies musculaires progressives (D.M.P.) et on étend le terme de myopathies à des maladies d'expression différente mais voisines, les myotonies et les paralysies périodiques familiales. Ce sont des anomalies d'origine génétique… Lire la suite
70.  MYOPATHIES

Écrit par : Gisèle BONNEValérie DECOSTREAnne LOMBÈS

Dans le chapitre "Étape 1 : Description clinique d'une myopathie"  : … 1966. Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse musculaire lentement… Lire la suite
71.  NEUROLOGIE

Écrit par : UniversalisRaymond HOUDARTHubert MAMOJean MÉTELLUS

Dans le chapitre "Les maladies familiales"  : … Il existe un nombre relativement important de maladies familiales touchant électivement le système nerveux. La plupart d'entre elles peuvent être rattachées aux affections dégénératives, d'autres font partie des malformations, d'autres enfin forment un groupe un peu particulier qu'on appelle les « dysplasies à tendance blastomateuse » en raison de… Lire la suite
72.  NIEMAN-PICK MALADIE DE

Écrit par : Universalis

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie… Lire la suite
73.  NUCLÉIQUES ACIDES

Écrit par : Jacques KRUHEthel MOUSTACCHIMichel PRIVAT DE GARILHEAlain SARASIN

Dans le chapitre "Maladies liées à une instabilité chromosomique spontanée ou induite"  : … Parmi les syndromes héréditaires liés à une instabilité chromosomique « spontanée », trois maladies ont été particulièrement bien analysées : syndrome de Bloom, anémie de Fanconi et ataxie-télangiectasie… Lire la suite
74.  PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

Écrit par : Dominique LABIE

1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose… Lire la suite
75.  PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

Écrit par : Véronique BARRIEL

Dans le chapitre "PCR et diagnostic médical"  : … de chromosomes et au niveau de certains gènes. L'amplification de tout ou partie d'un gène responsable d'une maladie génétique connue permet de révéler la présence ou l'absence de l'anomalie (par exemple la mucoviscidose, la chorée de Huntington et bien d'autres). Ce type de diagnostic prénatal est largement pratiqué. Il peut être étendu au… Lire la suite
76.  PEAU

Écrit par : Louis DUBERTRET

Dans le chapitre "Le derme"  : … intéressant car il joue un rôle majeur dans la cohésion dermo-épidermique. Ce collagène VII est défectueux dans une maladie génétique, l'épidermolyse bulleuse dystrophique, ce qui provoque de vastes décollements bulleux au moindre frottement de la peau. Il est la cible d'une maladie bulleuse auto-immune, l'épidermolyse… Lire la suite
77.  POMPE MALADIE DE

Écrit par : Universalis

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et… Lire la suite
78.  PORPHYRINES

Écrit par : Alfred GAJDOS

Dans le chapitre " Les porphyries"  : … Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants… Lire la suite
79.  PROGRAMME GÉNÉTIQUE

Écrit par : Corinne ABBADIE

Dans le chapitre "L'ambiguïté de la notion de programme"  : … on peut imaginer qu'ils modifient le niveau d'expression du gène. Plusieurs cas de maladies génétiques s'expliquent par des insertions de séquences mobiles. Par exemple, l'hémophilie A est due à l'insertion d'un rétrotransposon dans le gène du facteur VIII, un facteur de coagulation. De même, une des causes de la myopathie de Duchenne est l'… Lire la suite
80.  PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

Écrit par : Universalis

Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons sur le visage, le cou et parfois au… Lire la suite
81.  PURPURAS

Écrit par : Jacques CAENJacques DELOBEL

Dans le chapitre "Purpuras avec anomalies plasmatiques"  : … La correction des troubles par du plasma normal permet de conclure à l'existence d'une anomalie plasmatique sans que l'on sache si le facteur responsable du trouble de l'adhésivité plaquettaire est lié au facteur responsable de la diminution de l'activité du facteur antihémophilique A. Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission dominante… Lire la suite
82.  QT LONG CONGÉNITAL

Écrit par : Isabelle DENJOY

Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et des sujets jeunes. La maladie est habituellement révélée… Lire la suite
83.  RACHITISME

Écrit par : François BOURNÉRIAS

Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions chondro-costales, avec… Lire la suite
84.  RÉGULATIONS BIOCHIMIQUES

Écrit par : Jacques KRUH

Dans le chapitre "Infection virale"  : … génique que l'on est en train de mettre au point. On sait que la plupart des maladies héréditaires sont dues à des anomalies d'un gène qui s'exprime mal ou ne s'exprime pas. Si l'on infecte le malade avec un virus contenant le gène normal, on peut espérer corriger l'anomalie, ce qui est d'un intérêt considérable, à partir du moment où, par… Lire la suite
85.  RETT SYNDROME DE

Écrit par : Universalis

de Rett entraîne, vers l'âge d'un an, un défaut du développement intellectuel et moteur. C'est une maladie héréditaire récessive liée au sexe qui n'affecte que les filles et dont la fréquence est de 1 pour 15 000 naissances féminines. Identifiée par le médecin autrichien Andréas Rett, la maladie n'a pas de traitement ; la majorité des individus… Lire la suite
86.  SANFILIPPO MALADIE DE

Écrit par : Universalis

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la… Lire la suite
87.  SANTÉ - Santé et maladies

Écrit par : Jean-Yves NAUHenri PÉQUIGNOT

Dans le chapitre "L'héréditaire et le congénital"  : … traumatismes de la naissance mécaniques ou chimiques (anoxie fœtale lors de l'accouchement). Par ailleurs, tout ce qui est héréditaire n'est pas congénital. Certaines maladies héréditaires ne se révèlent que tardivement : des maladies hérédo-dégénératives du système nerveux n'apparaissent qu'à l'âge de cinquante ou soixante ans… Lire la suite
88.  SCHEIE SYNDROME DE

Écrit par : Universalis

est habituellement normale ainsi que leur espérance de vie, ce qui est rarement le cas dans la maladie de Hurler. Les deux syndromes sont liés au déficit d'une enzyme, l'alpha-L-iduronidase, transmis sur un mode autosomique récessif. Cette enzyme joue un rôle clé dans le développement du tissu conjonctif. Une autre forme de la maladie, appelée… Lire la suite
89.  SEXUALISATION, biologie

Écrit par : Jacques DECOURTJean-Marc LOBACCAROÉtienne PATINLluis QUINTANA-MURCICharles SULTAN

Dans le chapitre "Les altérations majeures du gène du récepteur des androgènes "  : … aller jusqu'à la perte totale du gène, soit environ 100 kilobases. Comme pour d'autres maladies génétiques, les macrodélétions sont exceptionnelles. À ce jour, une dizaine de délétions plus ou moins complètes du gène du récepteur ont été décrites : neuf dans des cas de résistance complète aux androgènes et une délétion de l'exon 4 chez un patient… Lire la suite
90.  STATINES

Écrit par : Patrick DURIEZUniversalisJean-Charles FRUCHART

Dans le chapitre "Le traitement des hypercholestérolémies"  : … les concentrations sanguines de LDL-cholestérol et de provoquer une hypercholestérolémie. Il peut s'agir d'anomalies génétiques localisées dans le gène du r-LDL entraînant l'absence totale de l'activité biologique de ce récepteur et provoquant des hypercholestérolémies majeures dès la naissance (5 à 10 g/l de LDL-cholestérol) ; il s'agit de la… Lire la suite
91.  TAY-SACHS MALADIE DE

Écrit par : Universalis

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance… Lire la suite
92.  THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

Écrit par : Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS

La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990, le médecin américain French Anderson choisit cette… Lire la suite
93.  THROMBOPATHIES

Écrit par : Laurent DEGOS

Les défauts des plaquettes provoquent des syndromes hémorragiques. Leur détection repose sur le contraste entre un nombre de plaquettes normal et des anomalies de la fonction plaquettaire étudiée par divers tests : temps de saignement, rétraction du caillot, adhésion, agrégation avec divers inducteurs, libération d'adénosine diphosphate (ADP). Les… Lire la suite
94.  VIEILLISSEMENT

Écrit par : Claude JEANDELMarc PASCAUD

Dans le chapitre "Théories génétiques"  : … génétique dans le vieillissement est la progérie (vieillissement précoce accéléré). Le syndrome de progérie – enfant vieillard condamné à une mort jeune – est extrêmement rare (un sur un million) et résulte probablement d'une mutation sporadique dominante du chromosome 1. Il se manifeste par le développement très précoce de lésions… Lire la suite
95.  VISION - Photoréception rétinienne

Écrit par : Yves GALIFRET

Dans le chapitre "Les gènes de la vision des couleurs"  : … Les gènes de ces pigments « vert » et « rouge » sont bien situés sur le chromosome X, comme on l'avait déduit de l'hérédité des anomalies de la vision des couleurs (anomalies liées au sexe, transmises par la mère à ses fils et se manifestant à divers degrés dans 8 p. 100 de la population masculine), alors que le gène du… Lire la suite
96.  WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

Écrit par : Universalis

La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de la coagulation. Cette maladie est liée au… Lire la suite
97.  WILSON MALADIE DE

Écrit par : Universalis

Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le… Lire la suite
98.  XERODERMA PIGMENTOSUM

Écrit par : Maxime LAMOTTE

Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses… Lire la suite

Accueil - Contact - Mentions légales
Consulter les articles d'Encyclopædia Universalis : 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Consulter le dictionnaire de l'Encyclopædia Universalis
© 2017, Encyclopædia Universalis France. Tous droits de propriété industrielle et intellectuelle réservés.