HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  ACATALASIE

Écrit par :  Universalis

… *L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient… Lire la suite

2.  ALCAPTONURIE

Écrit par : Jacques HANOUNE

…  Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. *Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et qu'elle suivait les lois récemment découvertes de la génétique mendélienne (transmission récessive autosomale dans ce cas particulier). Ce faisant, il jetait les bases du concept des erreurs… Lire la suite

3.  ANDERSEN MALADIE D'

Écrit par :  Universalis

… *La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en… Lire la suite

4.  ANIMAUX MODÈLES, biologie

Écrit par : Gabriel GACHELIN

Dans le chapitre " Animaux modèles de maladies humaines ? "  : … l'étude de la maladie. Mais cette souris reste un « modèle pour » l'étude d'un point spécifique. *Le doute vaut également pour certaines maladies génétiques humaines. Ainsi, l'inactivation par mutation d'un canal chlorure est à l'origine de la mucoviscidose chez l'homme. Pourtant, l'inactivation chez la souris du même gène codant pour ce canal… Lire la suite

5.  AQUAPORINES

Écrit par : Pierre LASZLO

Dans le chapitre "Structure et fonction de l'aquaporine-1"  : … ils sont à court d'eau de boisson, leurs mécanismes anti-déshydratation sont défaillants. Cette *anomalie a une cause génétique. Elle résulte de mutations affectant le gène codant l'AQP1. D'où le manque en cette protéine, qu'il s'agisse de tubules rénaux, de globules rouges ou de tout autre tissu comportant normalement cette aquaporine. Que… Lire la suite

6.  AUTISME

Écrit par : Jacques HOCHMANN

Dans le chapitre "Deux types de causalité ?"  : … sont venus soutenir ces hypothèses Dans d'autres cas, par contre, l'autisme est associé à une* maladie génétique connue (un trouble métabolique, la phénylcétonurie, lorsqu'elle n'est pas dépistée à la naissance et corrigée par un régime ; la sclérose tubéreuse de Bourneville, une perturbation du développement embryologique qui entraîne un… Lire la suite

7.  BIOCHIMIE

Écrit par : Pierre KAMOUN

Dans le chapitre "Biochimie métabolique"  : … de voies métaboliques. La biochimie métabolique a permis de découvrir la cause de nombreuses *maladies génétiques à transmission autosomique récessive ou dominante, ou à transmission liée au chromosome X. Ces affections sont soit des enzymopathies (une réaction biochimique devient déficiente), soit des anomalies de transport de certaines… Lire la suite

8.  BIOÉTHIQUE - Législation : le cas de la France

Écrit par : Marie-Isabelle MALAUZAT, Jean-François MATTEI

Dans le chapitre "Du don d'organes à la génétique"  : … individu, ce que le législateur appelle « l'examen génétique des caractéristiques d'une personne ». *Ces tests génétiques à même de mettre en évidence des lésions génétiques établies ou à venir doivent être réalisés moyennant le respect de certaines conditions. Il faut qu'ils soient effectués dans le respect d'une finalité médicale, ou de recherche… Lire la suite

9.  BIOTECHNOLOGIES

Écrit par : Pierre TAMBOURIN

Dans le chapitre "L'essor des biotechnologies"  : … c'est-à-dire aux mécanismes de transmission des caractères biologiques au cours des générations et,* en médecine, aux gènes responsables de pathologies héréditaires rares (maladies neuromusculaires, mucoviscidose, etc.), mais aussi aux gènes qui prédisposent aux pathologies multifactorielles fréquentes telles que l'obésité, le diabète, le cancer,… Lire la suite

10.  CANCER - Cancer et santé publique

Écrit par : Maurice TUBIANA

Dans le chapitre "Causes génétiques des cancers"  : … Le cas le plus exemplaire est le rétinoblastome de l'enfant. On savait depuis longtemps qu'il existe* des familles à rétinoblastome et que, chez elles, ces cancers apparaissent dès le plus jeune âge, alors que les cancers non familiaux apparaissent plus tardivement. L'étude de ce cancer a permis de découvrir les gènes suppresseurs qui sont des « … Lire la suite

11.  CHORÉES

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

…  et celle des noyaux gris moteurs de la base du cerveau et de la partie haute du tronc cérébral. *De telles lésions peuvent avoir une origine génétique ; c'est le cas dans la chorée chronique de Huntington, maladie à transmission dominante, mais dont les manifestations sont tardives, liées à des altérations du cortex ou des noyaux gris… Lire la suite

12.  CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par : Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA

Dans le chapitre " Maladies chromosomiques"  : … L'incidence des* anomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières heures sont pris en compte ou pas. On sait… Lire la suite

13.  COLLAGÈNE

Écrit par : Ladislas ROBERT

Dans le chapitre "Pathologie du collagène"  : … anomalies reconnues, mentionnons les sept types distincts de maladies d'Ehlers-Danlos qui sont des *maladies héréditaires et impliquent des anomalies de la biosynthèse des collagènes. Une autre maladie connue depuis longtemps et qui concerne la biosynthèse du collagène est le scorbut. Notamment la vitamine C où l'acide ascorbique est indispensable… Lire la suite

14.  CRANIOSYNOSTOSES

Écrit par :  Universalis

…  du crâne), celui-ci reste petit d'avant en arrière, mais devient haut et large (acrocéphalie). *Le syndrome d'Apert (acrocéphalosyndactylie) est une maladie héréditaire rare caractérisée, notamment, par la fermeture prématurée de la suture coronale associée à la fusion des doigts, à des anomalies de la face et du cerveau. Du fait de la soudure… Lire la suite

15.  CUTIS LAXA

Écrit par :  Universalis

… *Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les formes héréditaires peuvent s'accompagner d'un nez en… Lire la suite

16.  DALTONISME

Écrit par : Philippe LANTHONY

Dans le chapitre "Hérédité du daltonisme"  : … *La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d'… Lire la suite

17.  DÉFICIENCES MENTALES

Écrit par : Bernard GIBELLO

Dans le chapitre "Étiologie "  : … Schématiquement, les causes organiques connues peuvent être classées en cinq groupes. Les causes* héréditaires, dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et 1 p. 7 000… Lire la suite

18.  DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

Écrit par :  Universalis

… *Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la… Lire la suite

19.  DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par : Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre "Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies"  : … par des moyens non chirurgicaux, dès la naissance. Dans la maladie kystique des reins, par exemple, *l'anomalie est héréditaire, se transmet de génération en génération, mais l'examen des chromosomes ne montrerait rien d'anormal. b) soit l'anomalie vient d'une aberration « visible » d'un ou de plusieurs chromosomes, et le caryotype est… Lire la suite

20.  DIABÈTE

Écrit par : Éric RENARD

Dans le chapitre " Causes et mécanismes"  : … caeliaque, etc.) suggère la participation d'une réaction auto-immune plus ou moins disséminée. *La concordance de 30 à 50 p. 100 pour le diabète de type 1 chez les jumeaux vrais monozygotes et la prévalence accrue de la maladie dans la fratrie et chez les ascendants directs au premier degré traduisent l'implication de facteurs génétiques sur le… Lire la suite

21.  ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

Écrit par : Dominique DORMONT

Dans le chapitre "La maladie de Creutzfeldt-Jakob"  : … deux sexes entre cinquante et soixante-cinq ans. Il existe des formes sporadiques (85 à 80 p. 100), *des formes familiales (10 à 15 p. 100) et des formes infectieuses liées à certains actes thérapeutiques (origine iatrogène). Un nouveau variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob a fait son apparition, dû à la contamination de l'homme par l'agent de… Lire la suite

22.  ÉPIGÉNÉTIQUE

Écrit par : Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Michael JOULIE

Dans le chapitre "Épigénétique et maladies héréditaires"  : … À *l'instar de la couleur Agouti de la souris, certaines maladies sont héréditaires, mais présentent une transmission complexe. On connaît ainsi chez l'homme une région précise du chromosome 15 dont la délétion provoque des maladies mentales. Si c'est la mère qui transmet son chromosome anormal, les enfants développeront un syndrome d'Angelman. Ce… Lire la suite

23.  ÉPILEPSIE

Écrit par : Henri GASTAUT, François MIKOL

Dans le chapitre "Épilepsies idiopathiques"  : … des crises non fébriles de types variés ; le risque d'épilepsie ultérieure est bien plus élevé. *Dans certaines familles existe une transmission autosomique dominante à pénétrance variable. De nombreux gènes (ou loci) ont été individualisés, et dans certains cas leur fonction mise en évidence : action sur le canal sodique (chromosomes 2 et 19)… Lire la suite

24.  EUGÉNISME

Écrit par : André PICHOT, Jacques TESTART,  Universalis

Dans le chapitre "L'ère des applications"  : … variaient selon les pays, mais il y avait un fond commun. D'abord, les individus atteints de* maladies réellement héréditaires. Ces maladies sont rares et ne touchent qu'un petit nombre de personnes. S'y ajoutèrent donc toute une série de maux supposés soit directement héréditaires, soit dépendants de prédispositions génétiques. Certains… Lire la suite

25.  FABRY MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de… Lire la suite

26.  FER - Rôle biologique du fer

Écrit par : Carole BEAUMONT

Dans le chapitre "Régulation de l'hepcidine par le fer"  : … , toutes deux exposées à la surface des hépatocytes, sont impliquées dans cette signalisation. Des *mutations de l'une ou l'autre de ces protéines sont responsables d'hémochromatose génétique, caractérisée par une augmentation de l'absorption intestinale du fer et une surcharge en fer tissulaire, notamment du foie, du cœur et du pancréas. Ces… Lire la suite

27.  FIVETE (fécondation in vitro et transfert d'embryon)

Écrit par : Jean COHEN

Dans le chapitre "Diagnostic préimplantatoire"  : … dans un seul blastomère, des facteurs de la différenciation masculine portés par le chromosome Y. *Cette méthode ouvre la voie au choix du sexe des embryons porteurs d'un défaut génétique sur le chromosome X, tel que l'hémophilie. La même technique d'amplification moléculaire permet l'identification, dans les embryons préimplantatoires, de gènes… Lire la suite

28.  FORBES MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des… Lire la suite

29.  GAUCHER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'… Lire la suite

30.  GÉNÉTIQUE

Écrit par : Axel KAHN, Philippe L'HÉRITIER, Marguerite PICARD

Dans le chapitre "Génie génétique et médecine"  : … d'analyser en détail les mécanismes du contrôle de son expression. Dépister des *maladies héréditaires par l'analyse de l'ADN de cellules embryonnaires permet de plus en plus souvent de parvenir à des diagnostics prénataux. Le dépistage des modifications des oncogènes dans des cancers ou des maladies précancéreuses doit prendre… Lire la suite

31.  GÉNOMIQUE - Théorie et applications

Écrit par : Louis-Marie HOUDEBINE

Dans le chapitre "Génomique appliquée : les marqueurs génétiques"  : … par ailleurs plus précise que les méthodes fondées sur l'observation des caractères phénotypiques. Dans le domaine médical, l'établissement de corrélation entre la prédisposition à une *maladie génétique et la présence de microsatellites est dans certains cas possible. Cela permet un diagnostic simple et réalisable à toutes les périodes de la vie… Lire la suite

32.  GÉNOMIQUE - La transgenèse

Écrit par : Pascale BRIAND

Dans le chapitre "Essais de thérapie génique"  : … *Le fait qu'il soit possible, chez l'animal, de corriger une maladie héréditaire par transfert du gène normal dans les embryons déficitaires, c'est-à-dire d'ajouter à un génome, dont le gène A est muté, le gène A normal, peut aujourd'hui être considéré comme acquis. Le premier exemple fut la correction du nanisme chez les souris portant la mutation… Lire la suite

33.  GIERKE MALADIE DE VON

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du… Lire la suite

34.  GLYCOGÉNOSES

Écrit par :  Universalis

… *Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui… Lire la suite

35.  GOUTTE

Écrit par : Antoine RYCKEWAERT

Dans le chapitre "Causes et mécanismes de l'hyperuricémie"  : … idiopathique. Elle correspond à un trouble constitutionnel génétiquement déterminé, comme l'indique* le caractère souvent héréditaire et familial de la goutte ; environ un tiers des goutteux se connaissent au moins un parent goutteux : surtout leur père ou un de leurs frères. Au surplus, si l'on dose l'uricémie des membres des familles de goutteux… Lire la suite

36.  HARTNUP MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du… Lire la suite

37.  HÉMATOLOGIE

Écrit par : Jean BERNARD, Michel LEPORRIER

Dans le chapitre "L'inné et l'acquis"  : … 1. Dans certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une *anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme n'est pas nécessaire au fonctionnement habituel des globules rouges. Mais que survienne l'ingestion de certains médicaments (sulfamides, primaquine… Lire la suite

38.  HÉMOCHROMATOSES

Écrit par : Claude EUGÈNE

Dans le chapitre " Hémochromatose génétique HFE-1"  : … *Due à une anomalie d'un chromosome masquée en présence de son homologue sain, c'est une atteinte chromosomique dite récessive. L'hémochromatose HFE-1 est la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe occidentale (90 p. 100 des cas d'hémochromatose en France). Dans les populations d'origine caucasienne, on retrouve une mutation hétérozygote… Lire la suite

39.  HÉMOGLOBINOPATHIES

Écrit par : Michel COHEN-SOLAL, Jean-Claude DREYFUS

Dans le chapitre "Hémoglobines anormales"  : … fonctionnels que si la mutation porte sur les acides aminés qui occupent une position clé. Les* anomalies de l'hémoglobine se transmettent comme un caractère mendélien autosomique, non lié au sexe (fig. 2). Si le caractère anormal est hérité d'un seul parent, le sujet est hétérozygote pour la tare considérée (phénotype Hb A/… Lire la suite

40.  HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

Écrit par : François BOURNÉRIAS

… *L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, hémoglobinurie en cas de lyse massive. Secondairement apparaîtra la régénération… Lire la suite

41.  HÉMOPHILIE

Écrit par : Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER

Dans le chapitre "Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie"  : … *Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples. Le clonage du gène du facteur IX par Choo et ses collaborateurs en 1982 et celui du facteur VIII par… Lire la suite

42.  HÉMORRAGIES

Écrit par : Jean-Pierre SOULIER,  Universalis

Dans le chapitre "Déficit congénital de la coagulation"  : … L'*hémophilie représente le type des syndromes hémorragiques constitutionnels par défaut congénital d'un facteur de coagulation. Tare récessive liée au sexe, elle frappe les sujets masculins et se transmet par les femmes qui sont cliniquement indemnes. Biologiquement, on distingue deux types d'hémophilie : l'hémophilie A (85 p. 100 des cas… Lire la suite

43.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Hérédité dominante autosomique"  : … *Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la province canadienne du Québec, l'origine de la… Lire la suite

44.  HERS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'… Lire la suite

45.  HISTOCOMPATIBILITÉ

Écrit par : Jean DAUSSET, David GRAUSZ

Dans le chapitre "En médecine préventive et même prédictive"  : … le PBR d'une molécule d'HLA de classe II. Le fait que l'on puisse prévenir un risque à partir de la *constitution ²génétique a encouragé la recherche des gènes responsables de plus de trois mille maladies héréditaires connues. Cela a donné naissance aux méthodes de liaison génétique et de clonage positionnel (ou génétique inverse). Même les familles… Lire la suite

46.  HORLOGES BIOLOGIQUES

Écrit par : Catherine BLAIS, François ROUYER

Dans le chapitre "Pathologies associées à des défauts de l'horloge"  : … possède les mêmes gènes d'horloge que la souris, et ceux-ci fonctionnent de manière similaire. *Le premier défaut génétique associé à un syndrome perturbant les cycles veille-sommeil a été mis en évidence en 2001. Le « syndrome familial de phase de sommeil avancée » (FASPS) est caractérisé par un endormissement en début de soirée et un… Lire la suite

47.  HORMONES

Écrit par : Jacques DECOURT, Yves-Alain FONTAINE, René LAFONT,  Universalis, Jacques YOUNG

Dans le chapitre "Défauts génétiques des récepteurs nucléaires impliqués en pathologie"  : … La plus spectaculaire des *maladies génétiques liées à l'anomalie d'un récepteur nucléaire est celle qu'on appelait syndrome de féminisation testiculaire, bien que la dénomination de syndrome d'insensibilité aux androgènes soit plus appropriée. Il s'agit de patients génétiquement mâles (caryotype XY) mais présentant un aspect féminin. La maladie se… Lire la suite

48.  HUNTER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent… Lire la suite

49.  HUNTINGTON MALADIE DE

Écrit par : Corinne TUTIN

… *La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître les sujets prédisposés au sein des familles. Cette… Lire la suite

50.  HURLER MALADIE DE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

… *Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une… Lire la suite

51.  HYPERTENSION

Écrit par : Xavier JEUNEMAITRE, Jacques JULIEN, Jean-Baptiste MICHEL

Dans le chapitre "Les formes rares mendéliennes d'HTA"  : … *Bien qu'elles ne soient responsables que d'un faible pourcentage des hypertendus, l'étude de ces formes a permis une avancée considérable dans la compréhension moléculaire du déterminisme génétique de l'HTA. L'identification moléculaire de trois d'entre elles s'est faite entre 1992 et 1995. L'hyperaldostéronisme suppressible par la… Lire la suite

52.  IMMUNOPATHIES

Écrit par : Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST, Guy-André VOISIN

Dans le chapitre "Déficits prédominants de l'immunité humorale"  : …  à l'absence de lymphocytes B. L'agammaglobulinémie liée à l'absence de lymphocytes B est une *affection génétique, récessive, liée au sexe, caractérisée par une atteinte humorale globale, profonde et isolée. On lui conserve le nom de maladie de Bruton. Les premiers signes infectieux apparaissent vers l'âge de trois à six mois, dès la… Lire la suite

53.  LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

… *Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922). Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : obésité (83 p. 100 des cas) ; déficience mentale (80 p. 100) ;… Lire la suite

54.  LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

Écrit par :  Universalis

… *La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles… Lire la suite

55.  LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

… *Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle… Lire la suite

56.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires"  : … L'exemple *des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf. hémoglobinopathies). L'hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont le gène est porté par le chromosome 16) et de deux… Lire la suite

57.  MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

Écrit par : Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN

Dans le chapitre "Démence progressive associée à des anomalies neurologiques"  : … La* chorée de Huntington (CH), ou danse de Saint-Guy, qui touche moins de 1 personne sur 5 000, est une maladie héréditaire caractérisée par l'association d'une démence progressive et de mouvements anormaux choréiques (mouvements brusques et imprévisibles, souvent de rotation) et athétosiques (mouvements lents de torsion et d'ondulation des… Lire la suite

58.  MALADIES RARES

Écrit par : Bernard BARATAUD

Dans le chapitre "L'errance diagnostique"  : … délais excessifs qui séparent l'apparition des premiers symptômes de l'établissement du diagnostic. *Cette attente, désespérante pour les malades et leur famille, génère des erreurs, des absences de traitement, des accidents, des décès, ainsi que des naissances d'enfants handicapés par ces maladies héréditaires. L'ignorance qui entoure ces maladies… Lire la suite

59.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Étiologie"  : … héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent. Les *mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises… Lire la suite

60.  MANIACO-DÉPRESSIVE PSYCHOSE

Écrit par : Maurice BAZOT

Dans le chapitre "Génétique et physiopathologie"  : … dont les caractéristiques clinique et étiopathogénique sont différentes. Dans certaines familles,* la psychose se transmettrait selon un mode d'hérédité lié au chromosome sexuel X (avec l'existence d'affections héréditaires associées). L'incertitude persiste en ce qui concerne la psychose maniaco-dépressive unipolaire, dont le cadre nosographique… Lire la suite

61.  MARFAN MALADIE DE

Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER

… *Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire. Les sujets atteints sont de grande taille, avec des membres longs et minces… Lire la suite

62.  MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge… Lire la suite

63.  McARDLE MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité… Lire la suite

64.  MÉDECINE - Médecine prédictive

Écrit par : Jean-Yves NAU,  Universalis

Dans le chapitre "Méthodologie"  : … le ici (voir hérédité), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas. Les *maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromosome ne déterminant pas le sexe. Si elles sont dominantes… Lire la suite

65.  MÉDECINE - Morale médicale et bioéthique

Écrit par : Jean BERNARD

Dans le chapitre "Maîtrise de l'hérédité"  : … Diagnostic des *maladies héréditaires pendant la vie intra-utérine. Le diagnostic de nombreuses maladies héréditaires peut être porté pendant les premiers mois de la vie intra-utérine. Il en est ainsi d'une grave maladie de l'hémoglobine, l'anémie méditerranéenne ou thalassémie. Les enfants atteints de thalassémie majeure mènent une vie… Lire la suite

66.  MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

Écrit par :  Universalis

…  catalyseurs organiques permettent normalement de maintenir l'hémoglobine sous sa forme réduite. *La méthémoglobinémie héréditaire est liée à un déficit de ce système enzymatique de réduction ou à une structure anormale de l'hémoglobine (hémoglobine M) plus sujette à l'oxydation. La méthémoglobinémie acquise peut résulter de l'exposition à… Lire la suite

67.  MITOCHONDRIES

Écrit par : Roger DURAND

Dans le chapitre "Les mutations et leurs conséquences pathologiques"  : … peuvent difficilement être réparés, aucun système de réparation n'ayant été mis en évidence. *Les myopathies ou cytopathies mitochondriales résultant des mutations sont à hérédité maternelle, puisque seule la mère (en principe) transmet à sa descendance son stock mitochondrial présent dans l'ovocyte. On constate généralement dans la… Lire la suite

68.  MORQUIO SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance osseuse jusqu'à la fin de… Lire la suite

69.  MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

Écrit par : Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON

La *mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur… Lire la suite

70.  MUSCLES

Écrit par : Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW

Dans le chapitre "Les myopathies"  : … et de tout processus inflammatoire ou toxique. Pratiquement, on désigne ces affections dégénératives sous le nom de dystrophies musculaires progressives (D.M.P.) et on étend le terme de myopathies à des maladies d'expression différente mais voisines, les myotonies et les paralysies périodiques familiales. Ce sont des* anomalies d'origine génétique… Lire la suite

71.  MYOPATHIES

Écrit par : Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS

Dans le chapitre "Un exemple : la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss"  : … 1966. *Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse musculaire lentement progressive… Lire la suite

72.  NEUROLOGIE

Écrit par : Raymond HOUDART, Hubert MAMO, Jean MÉTELLUS,  Universalis

Dans le chapitre "Les maladies familiales"  : … Il existe un nombre relativement important de *maladies familiales touchant électivement le système nerveux. La plupart d'entre elles peuvent être rattachées aux affections dégénératives, d'autres font partie des malformations, d'autres enfin forment un groupe un peu particulier qu'on appelle les « dysplasies à tendance blastomateuse » en raison de… Lire la suite

73.  NIEMAN-PICK MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très… Lire la suite

74.  NUCLÉIQUES ACIDES

Écrit par : Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN

Dans le chapitre "Les systèmes enzymatiques de réparation"  : … au cancer induit par un agent environnemental. C'est ainsi que les patients atteints d'une *maladie génétique, le xeroderma pigmentosum (XP), sont affectés d'une photosensibilité extrême par suite de déficience de réparation de l'ADN des cellules malades (défaut d'excision des anomalies) ; ils développent en outre, avec une… Lire la suite

75.  PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

Écrit par : Dominique LABIE

… * L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose. V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S). V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies. M. Perutz : structure tridimensionnelle de l'hémoglobine (cristallographie de rayons X). M. Perutz… Lire la suite

76.  PEAU

Écrit par : Louis DUBERTRET

Dans le chapitre "Le derme"  : … VII est particulièrement intéressant car il joue un rôle majeur dans la cohésion dermo-épidermique. *Ce collagène VII est défectueux dans une maladie génétique, l'épidermolyse bulleuse dystrophique, ce qui provoque de vastes décollements bulleux au moindre frottement de la peau. Il est la cible d'une maladie bulleuse auto-immune, l'épidermolyse… Lire la suite

77.  POLYPOSE

Écrit par : Marie-Christine STÉRIN

… *Les polypes sont des tumeurs, sessiles ou pédiculées, constituant une excroissance de la muqueuse à l'intérieur d'une cavité viscérale. Ils siègent principalement soit dans les fosses nasales, soit dans l'intestin, soit dans la vessie. Leur diagnostic étiologique repose sur des examens radiologiques ou endoscopiques des biopsies et une étude… Lire la suite

78.  POMPE MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et… Lire la suite

79.  PORPHYRINES

Écrit par : Alfred GAJDOS

Dans le chapitre " Les porphyries"  : … Les *porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants… Lire la suite

80.  PROGRAMME GÉNÉTIQUE

Écrit par : Corinne ABBADIE

Dans le chapitre "L'ambiguïté de la notion de programme"  : … ou un enhancer, on peut imaginer qu'ils modifient le niveau d'expression du gène. Plusieurs cas de *maladies génétiques s'expliquent par des insertions de séquences mobiles. Par exemple, l'hémophilie A est due à l'insertion d'un rétrotransposon dans le gène du facteur VIII, un facteur de coagulation. De même, une des causes de la myopathie de… Lire la suite

81.  PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

Écrit par :  Universalis

… Le* pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons sur le visage, le cou et parfois au niveau du creux… Lire la suite

82.  PURPURAS

Écrit par : Jacques CAEN, Jacques DELOBEL

Dans le chapitre "Les purpuras thrombopéniques"  : … cycliques par amégacaryocytose intermittente, thrombopénies isolées familiales de l'adulte. *Dans le cadre des thrombopénies héréditaires, à côté du syndrome de May-Hegglin et du syndrome d'Aldrich Wiskott bien individualisés, il existe des thrombopénies familiales à transmission soit récessive (liée au sexe ou non), soit dominante, et dont… Lire la suite

83.  QT LONG CONGÉNITAL

Écrit par : Isabelle DENJOY

… *Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et des sujets jeunes. La maladie est habituellement révélée… Lire la suite

84.  RACHITISME

Écrit par : François BOURNÉRIAS

… *Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions chondro-costales, avec hypotonie musculaire. Dans cette forme… Lire la suite

85.  RÉGULATIONS BIOCHIMIQUES

Écrit par : Jacques KRUH

Dans le chapitre "Infection virale"  : … de la thérapeutique génique que l'on est en train de mettre au point. On sait que la plupart des *maladies héréditaires sont dues à des anomalies d'un gène qui s'exprime mal ou ne s'exprime pas. Si l'on infecte le malade avec un virus contenant le gène normal, on peut espérer corriger l'anomalie, ce qui est d'un intérêt considérable, à partir du… Lire la suite

86.  RETT SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

…  syndrome de Rett entraîne, vers l'âge d'un an, un défaut du développement intellectuel et moteur. *C'est une maladie héréditaire récessive liée au sexe qui n'affecte que les filles et dont la fréquence est de 1 pour 15 000 naissances féminines. Identifiée par le médecin autrichien Andréas Rett, la maladie n'a pas de traitement ; la majorité des… Lire la suite

87.  SANFILIPPO MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la… Lire la suite

88.  SANTÉ - Santé et maladies

Écrit par : Jean-Yves NAU, Henri PÉQUIGNOT

Dans le chapitre "L'héréditaire et le congénital"  : … les traumatismes de la naissance mécaniques ou chimiques (anoxie fœtale lors de l'accouchement). *Par ailleurs, tout ce qui est héréditaire n'est pas congénital. Certaines maladies héréditaires ne se révèlent que tardivement : des maladies hérédo-dégénératives du système nerveux n'apparaissent qu'à l'âge de cinquante ou soixante ans. On réserve… Lire la suite

89.  SCHEIE SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

…  normale ainsi que leur espérance de vie, ce qui est rarement le cas dans la maladie de Hurler. *Les deux syndromes sont liés au déficit d'une enzyme, l'alpha-L-iduronidase, transmis sur un mode autosomique récessif. Cette enzyme joue un rôle clé dans le développement du tissu conjonctif. Une autre forme de la maladie, appelée syndrome de Hurler… Lire la suite

90.  SEXUALISATION, biologie

Écrit par : Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN

Dans le chapitre "Les altérations majeures du gène du récepteur des androgènes "  : … pouvant aller jusqu'à la perte totale du gène, soit environ 100 kilobases. Comme pour d'autres *maladies génétiques, les macrodélétions sont exceptionnelles. À ce jour, une dizaine de délétions plus ou moins complètes du gène du récepteur ont été décrites : neuf dans des cas de résistance complète aux androgènes et une délétion de l'exon 4 chez… Lire la suite

91.  STATINES

Écrit par : Patrick DURIEZ, Jean-Charles FRUCHART

Dans le chapitre "Le traitement des hypercholestérolémies"  : … augmenter les concentrations sanguines de LDL-cholestérol et de provoquer une hypercholestérolémie. *Il peut s'agir d'anomalies génétiques localisées dans le gène du r-LDL entraînant l'absence totale de l'activité biologique de ce récepteur et provoquant des hypercholestérolémies majeures dès la naissance (5 à 10 g/l de LDL-cholestérol) ; il s'agit… Lire la suite

92.  TAY-SACHS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle… Lire la suite

93.  THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

Écrit par : Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS

  *La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990, le médecin américain French… Lire la suite

94.  THROMBOPATHIES

Écrit par : Laurent DEGOS

… *Les défauts des plaquettes provoquent des syndromes hémorragiques. Leur détection repose sur le contraste entre un nombre de plaquettes normal et des anomalies de la fonction plaquettaire étudiée par divers tests : temps de saignement, rétraction du caillot, adhésion, agrégation avec divers inducteurs, libération d'adénosine diphosphate (ADP). Les… Lire la suite

95.  VIEILLISSEMENT

Écrit par : Claude JEANDEL, Marc PASCAUD

Dans le chapitre "Théories génétiques"  : … implication génétique dans le vieillissement est la progérie (vieillissement précoce accéléré). Le *syndrome de progérie –  enfant vieillard condamné à une mort jeune – est extrêmement rare (un sur un million) et résulte probablement d'une mutation sporadique dominante du chromosome 1. Il se manifeste par le développement très précoce de lésions… Lire la suite

96.  VISION - Photoréception rétinienne

Écrit par : Yves GALIFRET

Dans le chapitre "Les gènes de la vision des couleurs"  : … , ce qui explique que leurs courbes d'absorption spectrale soient peu éloignées l'une de l'autre. *Les gènes de ces pigments « vert » et « rouge » sont bien situés sur le chromosome X, comme on l'avait déduit de l'hérédité des anomalies de la vision des couleurs (anomalies liées au sexe, transmises par la mère à ses fils et se manifestant à divers… Lire la suite

97.  WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de la coagulation. Cette maladie est liée au déficit en facteur von… Lire la suite

98.  WILSON MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le remplacement progressif des… Lire la suite

99.  XERODERMA PIGMENTOSUM

Écrit par : Maxime LAMOTTE

… *Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses. Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques érythémateuses avec apparition de bulles. Les poussées… Lire la suite