5. Les problèmes humains
• Diagnostic anténatal
La détection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle des taux de l'activité et de l'antigène facteur IX pour l'hémophilie B, elle s'accompagne maintenant de l'étude du génotype fondée sur la mise en évidence de polymorphismes de restriction intra ou extragéniques utilisés comme marqueurs.
Cette détection est suivie par un conseil génétique. Le diagnostic anténatal est réalisé depuis 1983 en France chez le fœtus de sexe masculin à partir de la dix-huitième semaine de grossesse ; un prélèvement de sang fœtal pur au niveau du cordon, sous contrôle échographique, donne un diagnostic parfaitement fiable. Depuis 1985, l'utilisation des sondes permettant d'étudier les polymorphismes intragéniques autorise un dépistage plus précoce par étude de l'ADN du chromosome X fœtal à partir d'un prélèvement de villosité choriale à la dixième semaine. Cette technique n'est applicable que lorsque l'étude génotypique familiale est informative.
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