4. Utilité du séquençage des génomes
La lecture intégrale du génome d'une bactérie donne presque immédiatement l'inventaire de tous ses gènes : ceux-ci, dont la partie codante est d'un seul tenant, sont facilement reconnaissables, et les signaux de début et de fin de message sont aisément décelés. Cela est également vrai pour certains eucaryotes, comme la levure. La séquence révèle donc l'ensemble des gènes dont dispose l'organisme, et la séquence de chacun d'eux donne très souvent des indications sur la fonction probable de la protéine dont il dirige la synthèse : cela est déduit de sa comparaison avec toutes les autres protéines connues. On l'a vu pour la levure, cela peut être très révélateur et amener nombre de surprises.
Pour beaucoup d'eucaryotes, et notamment pour les mammifères, l'interprétation de la séquence est beaucoup moins évidente. Les gènes humains, par exemple, sont presque toujours morcelés en une ou plusieurs dizaines d'exons (séquences codantes) séparées par de longs introns. Dans ces conditions, la reconnaissance de chaque exon dans une séquence n'est plus très fiable (d'autant moins si la séquence est de type brouillon). La séquence est néanmoins une base indispensable. Elle accélère notamment de manière spectaculaire les recherches en génétique humaine, et, d'une manière générale, tous les travaux sur la physiologie et la pathologie humaines.
La comparaison de séquences d'origines diverses joue un très grand rôle dans ces études, et s'est révélée étonnamment éclairante. Comparaison entre organismes proches, par exemple une souche virulente d'une bactérie et sa « cousine » avirulente : manière efficace de mettre en évidence les variantes dans l'ADN qui déterminent le caractère infectieux. Mais les comparaisons lointaines s'avèrent également fructueuses. La ressemblance entre les gènes des organismes vivants est forte, même pour des espèces séparées par des centaines de millions d'années d'évolution. Les gènes de souris sont très proches de ceux de l […]
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