La séquence de l'ADN constitue en quelque sorte l'anatomie d'un génome : elle indique les formules des protéines dont celui-ci dirige la synthèse. Sa connaissance est donc cruciale pour la biologie, mais les techniques nécessaires pour la déchiffrer ne sont apparues qu'assez récemment. D'abord très lentes et laborieuses, elles ont ensuite progressé au point qu'il a été possible de lire intégralement l'ADN de nombreux organismes et – de manière un peu préliminaire – celui de l'homme. De ces séquences, et de leur comparaison entre elles, découlent de nombreuses découvertes qui prennent une importance économique grandissante.
1. Le décryptage des gènes
Les acides nucléiques qui constituent le génome de tous les organismes (ADN, ou ARN pour certains virus) présentent une structure d'apparence très monotone car ce sont des polynucléotides, c'est-à-dire des polymères formés d'une chaîne de nucléotides. L'information que portent ces molécules est en fait constituée par l'ordre dans lequel se suivent les quatre types de bases puriques et pyrimidiques qu'elles renferment : T, A, G et C. Cet ordre définit la séquence qui détermine la structure des protéines construites à partir de cette formule, après transcription et traduction. Rien d'étonnant donc à ce que la lecture de l'ADN d'un organisme – et pourquoi pas, de l'homme – constitue un enjeu majeur... La preuve que l'ADN constitue le matériel héréditaire date de 1944 (Oswald Avery), mais le séquençage de cette molécule n'est devenu réellement praticable qu'à la fin des années 1970 ; et les premières séquences complètes de génomes microbiens, donc relativement petits, remontent à 1995. C'est que la tâche était, et reste, rude.
En effet, après la découverte en 1953 de la structure de l'ADN, molécule bicaténaire (2 chaînes complémentaires reliées par des jonctions entre A et T ou entre G et C) se développant en double hélice, d'intenses recherches sur le code génétique (la manière dont la séquence de l'ADN spécifie la formule des p […]
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