Ce sujet est traité dans les articles suivants :
Écrit par : Jacques HANOUNE
… la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique *Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et qu'elle suivait les lois récemment découvertes de la génétique mendélienne (… Lire la suiteÉcrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
Dans le chapitre "Les enzymopathies" : … C'est en 1908 que, pour la première fois, un médecin d'Oxford, *Archibald Garrod, fait la corrélation entre « maladie », « enzyme » et « génétique ». Il observe dans diverses familles la fréquence de l'alcaptonurie (cette affection bénigne se caractérise par un noircissement rapide des urines à l'air). Il constate la distribution familiale de cette… Lire la suite
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