GALACTOSÉMIE CONGÉNITALE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Galactosémies héréditaires"  : … du lait ; Kalckar et ses collaborateurs en ont élucidé les voies métaboliques dans le foie : C'est* un déficit en « transférase » que l'on rencontre le plus souvent dans les galactosémies héréditaires (précisément en galactose-1-phospho-uridyl-transférase). Cette maladie à transmission récessive autosomique survient une fois sur… Lire la suite

2.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Principales anomalies congénitales"  : … d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la *galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur innée du métabolisme » par une modification appropriée du régime de l'enfant. On peut donner ainsi à ces enfants une… Lire la suite