2. Étiologie
L'épilepsie atteint de 0,5 à 1 p. 100 de la population générale, ce qui n'est pas négligeable. L'étiologie en est hétérogène, le plus souvent multifactorielle. Si l'hyperexcitabilité pathologique et l'hypersynchronie d'une population neuronale sont le dénominateur commun des crises, les mécanismes cellulaires et moléculaires à leur origine diffèrent, de même que la modulation des réseaux qui les contrôlent. On distingue – et ce dès Hippocrate (460-377 av. J.-C.) – les formes secondaires à une lésion cérébrale et les formes où le cerveau est sain, qui sont dites idiopathiques (c'est ainsi qu'on désigne une maladie qui existe par elle-même et ne dépend pas d'une autre affection) ; un troisième groupe, dit « cryptogénique », apparaît dans la classification internationale. Cependant, les progrès des techniques d'imagerie cérébrale et des recherches génétiques viennent contester ces notions déjà anciennes et en bouleverser les frontières.
• Épilepsies idiopathiques
Elles ont en commun l'absence de déficit neurologique ou cognitif, et une évolution en règle favorable, même si un traitement au long cours peut être nécessaire. Les études familiales et la biologie moléculaire ont montré la forte composante génétique (de type polygénique) à leur origine, la plupart des formes déterminant une hérédité complexe.
La forme généralisée – la plus commune de toutes les épilepsies – se manifeste selon trois types dépendant, le plus souvent, de l'âge d'apparition des crises : absences (« petit mal ») de l'enfant ; accès myocloniques de l'adolescent ; crises tonico-cloniques généralisées (« grand mal ») de l'adulte, qui survient fréquemment au réveil. La composante familiale, inconstante, se traduit par une grande variabilité, à l'intérieur même de la famille, des crises et l'association chez un même sujet de plusieurs types de manifestations. Un grand nombre de loci (ou de gènes) de susceptibilité sont impliqués ; des déterminants sur les chromosomes 11, 13 semblent prédisposer aux absences tandis que d'autres, sur les chromosomes 5, 6, 19, confèrent une susceptibilité aux crises myocloniques et de grand mal du réveil. L […]
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