1. Avancées et limites de la génétique
Rappelons que l'ADN porte l'identité génétique, qu'il peut subir des mutations et que l'information qu'il contient est structurée en unités distinctes, les gènes. Ceux-ci sont véhiculés par les chromosomes. Par la transcription, les gènes donnent naissance à des molécules d'ARN (acide ribonucléique) qui à leur tour peuvent être converties en protéines par le phénomène de traduction. Les gènes ne sont pas toujours actifs. En effet, selon les conditions, ils sont ou non transcrits en ARN. Ce phénomène dépend de l'action de protéines régulatrices, appelées facteurs de transcription, qui stimulent ou ralentissent l'expression des gènes. De même, la traduction d'un ARN en protéine n'est pas systématique, mais est régulée notamment par d'autres types d'ARN dits non codants (cf. Les phénomènes épigénétiques). Le séquençage du génome humain, publié par les revues scientifiques Nature et Science en février 2001, a permis de localiser la quasi-totalité des gènes le long de la molécule d'ADN.
On pourrait croire que toutes ces connaissances suffisent à comprendre le fonctionnement du génome humain, mais ce n'est pas le cas. De nombreux travaux montrent que la séquence de l'ADN n'est pas le seul élément qui détermine son activité : d'autres facteurs interviennent. Certains sont épigénétiques, c'est-à-dire qu'ils affectent l'activité du génome de façon héritable sans pour autant en modifier sa séquence. En d'autres termes, le génome peut porter des « marques épigénétiques » qui modifient sa lecture (c'est-à-dire l'expression des gènes) sans toucher à sa séquence, de la même façon qu'un texte peut être souligné ou surligné sans que les lettres qui le constituent ne soient changées.
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