DYSTROPHINE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  GÉNÉTIQUE

Écrit par : Axel KAHN, Philippe L'HÉRITIER, Marguerite PICARD

Dans le chapitre "À partir des gènes d'eucaryotes"  : … de bases) pour un gène de globine à 2 500 kpb (2,5 millions de paires de bases) pour le gène de la *dystrophine, protéine dont l'absence ou les anomalies sont responsables chez l'homme de la myopathie liée au chromosome X, ou maladie de Duchenne de Boulogne. Le rapport entre la taille des exons et des introns est également très variable, allant de… Lire la suite

2.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Maladies liées à l'X"  : … musculaire touche d'abord les muscles des ceintures avec perte progressive de la marche. *Le gène DMD fut localisé sur le chromosome X en p21.2 dès 1982 et isolé en 1987. Il code pour la dystrophine, une protéine du cytosquelette principalement exprimée dans les tissus musculaires (muscles squelettiques, muscles lisses, cœur).… Lire la suite

3.  HISTOLOGIE

Écrit par : Élodie BOUCHERON, Dominique CHRIQUI, Anne GUIVARC'H, Jacques POIRIER

Dans le chapitre "Exemples en histologie animale"  : … de la cellule musculaire striée squelettique, deux exemples significatifs sont à citer. Le complexe* dystrophine-protéines associées (fig. 3). La dystrophine, protéine située sous la membrane plasmique de tous les types de myocytes (squelettiques, cardiaques et lisses), permet l'accrochage des filaments d'actine de la cellule musculaire à la… Lire la suite

4.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires"  : … couvre environ 2 kb). Il contient 79 exons ; son messager de 14 kilobases code pour une protéine,* la dystrophine, qui compte 3 685 acides aminés. Le rôle de la dystrophine est encore mal élucidé. Chez les malades, dans les deux tiers des cas au moins, on trouve des délétions, dont la taille et la position dans la molécule expliquent la sévérité… Lire la suite

5.  MYOPATHIES

Écrit par : Gisèle BONNE, Valérie DECOSTRE, Anne LOMBÈS

Dans le chapitre "L'apport de la génétique moléculaire"  : … caractérisé un déficit enzymatique. En partant de l'anomalie protéique, on remontait à son gène. *C'est avec l'identification du gène de la dystrophine, responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, que le « clonage positionnel » a pris son essor. Le principe ici n'est plus de découvrir le gène à partir de la protéine qu'il… Lire la suite