DIAGNOSTIC PRÉNATAL

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  BIOÉTHIQUE - Législation : le cas de la France

Écrit par : Marie-Isabelle MALAUZAT, Jean-François MATTEI

Dans le chapitre "Du don d'organes à la génétique"  : … jour, peu d'études ont été menées sur les embryons en raison de la rigueur des conditions légales. *Le diagnostic prénatal est également visé par la loi. Il a pour but de « détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité » (article L.2131-1 du Code de la santé publique). Cela peut concerner des méthodes comme l… Lire la suite

2.  BIOÉTHIQUE - Les enjeux actuels

Écrit par : Didier SICARD

Dans le chapitre " Le « statut » de l'embryon et du fœtus"  : … proposent même de choisir un enfant de sexe mâle ou femelle selon le désir des parents. Le fœtus* est soumis à une évaluation constante, à la recherche de la moindre anomalie échographique ; celle-ci suscite des explorations de plus en plus précises sur le fœtus lui-même ou au moins sur le liquide amniotique ; les examens sur le sang de la mère… Lire la suite

3.  ÉCHOGRAPHIE

Écrit par : Paul-François LEROLLE

… *L'utilisation des ultra-sons dans le domaine médical comme méthode diagnostique constitue l'échographie. Elle est actuellement bien au point en gynécologie et surtout en obstétrique. On l'utilise aussi pour l'étude des seins, du cœur (étude de la valvule mitrale et de la pathologie tumorale cardiaque). Certains organes digestifs (pancréas) et… Lire la suite

4.  EUGÉNISME

Écrit par : André PICHOT, Jacques TESTART,  Universalis

Dans le chapitre "Le déplacement de la question"  : … est également passible de récompense, mais seulement s'il s'abstient de procréer... Par ailleurs* les analyses de laboratoires sont devenues capables de déceler des anomalies dans le nombre de chromosomes (aneuploïdies) ou des mutations de certains gènes, et, couplées à l'échographie fœtale, ces examens apportent une information déterminante à… Lire la suite

5.  HÉMOPHILIE

Écrit par : Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER

Dans le chapitre " Les problèmes humains"  : … La *détection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle des taux de l'activité et de l'antigène facteur IX pour l'… Lire la suite

6.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Le diagnostic prénatal"  : … et parfois même un refus d'entreprendre une nouvelle grossesse de la part des couples à risque. *Mais quand il devint clair, aux alentours de 1970, que les annexes du fœtus (liquide amniotique, villosités choriales) pouvaient révéler, bien avant la naissance, l'anomalie portée par le futur enfant, l'éventualité d'un diagnostic prénatal avec… Lire la suite

7.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Prévention et thérapeutique"  : … La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au *diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus : – la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ; – le… Lire la suite

8.  MÉDECINE - Morale médicale et bioéthique

Écrit par : Jean BERNARD

Dans le chapitre "Maîtrise de l'hérédité"  : … *Diagnostic des maladies héréditaires pendant la vie intra-utérine. Le diagnostic de nombreuses maladies héréditaires peut être porté pendant les premiers mois de la vie intra-utérine. Il en est ainsi d'une grave maladie de l'hémoglobine, l'anémie méditerranéenne ou thalassémie. Les enfants atteints de thalassémie majeure mènent une vie… Lire la suite

9.  MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

Écrit par : Gabriel BELLON, Robert GILLY, Georges SIMON

Dans le chapitre " Clinique"  : … confirme l'insuffisance de la production enzymatique pancréatique et l'atteinte hépatobiliaire. *Dépistage anténatal. Dans les familles susceptibles de transmettre le gène, on peut avoir recours à deux tests de diagnostic au cours de la grossesse : soit un dosage enzymatique (phosphatases alcalines) dans le liquide amniotique à la dix-… Lire la suite

10.  TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Écrit par :  Universalis

…  parviennent malgré tout à se débrouiller à la maison et à travailler en environnement protégé. *La fréquence de la trisomie 21, la lourdeur de cette pathologie, mais aussi la capacité d'en faire le diagnostic sans erreur par l'analyse des chromosomes ont conduit au développement du diagnostic anténatal de cette affection. L'établissement de la… Lire la suite