DÉFICITS ENZYMATIQUE & MÉTABOLIQUE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  ACATALASIE

Écrit par :  Universalis

… *L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient… Lire la suite

2.  ANDERSEN MALADIE D'

Écrit par :  Universalis

… *La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en… Lire la suite

3.  DÉFICIENCES MENTALES

Écrit par : Bernard GIBELLO

Dans le chapitre "Étiologie "  : … anoxies, hémorragies cérébrales, etc. On peut citer encore d'autres causes organiques telles que* les déficits thyroïdiens ou enzymatiques (cas de l'idiotie phényl-pyruvique, normalement dépistée à la naissance). Il existe aussi des causes métaboliques ou toxiques, intervenant après la naissance, tels le kwashiorkor (… Lire la suite

4.  DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

Écrit par :  Universalis

…  qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. *Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la glucose-6-phosphate déshydrogénase dans les globules rouges. Le déficit de cette activité enzymatique est associé à la… Lire la suite

5.  DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par : Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre "La névroglie et la myéline"  : … « leucodystrophies », source de détérioration intellectuelle inéluctable chez des jeunes enfants, *sont liées à des insuffisances enzymatiques d'origine génétique. Ou bien c'est un toxique de l'environnement qui est l'agent causal de la destruction : mercure, plomb, hexachlorophène. Des virus sont parfois probablement en cause. Il n'empêche que la… Lire la suite

6.  FABRY MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de… Lire la suite

7.  FORBES MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

…  est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. *L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes impliquées dans la dégradation du glycogène. Les enfants atteints ont une hépatomégalie (qui régresse normalement à une taille normale au moment de la puberté), ont en… Lire la suite

8.  GAUCHER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

…  pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. *La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans les cellules de stockage de l'organisme. Les cellules de Gaucher, grosses cellules à l'aspect ridé,… Lire la suite

9.  GIERKE MALADIE DE VON

Écrit par :  Universalis

… ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. *C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le… Lire la suite

10.  GLYCOGÉNOSES

Écrit par :  Universalis

… *Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui… Lire la suite

11.  GOUTTE

Écrit par : Antoine RYCKEWAERT

Dans le chapitre "Causes et mécanismes de l'hyperuricémie"  : … intérêt biologique parce que leur déterminisme génétique est patent, sont les gouttes causées par *déficit d'enzymes intervenant dans le métabolisme des purines. Le déficit complet d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase se manifeste chez l'enfant par une encéphalopathie avec retard psychomoteur et automutilations, ainsi que par une… Lire la suite

12.  HERS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'… Lire la suite

13.  HUNTER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

…  : distension abdominale, mains en griffes, hirsutisme, traits grossiers, un retard de croissance. *La maladie est secondaire au déficit d'une enzyme, l'iduronate-sulfatase. Ce déficit entraîne un défaut du métabolisme des mucopolysaccharides, sucres essentiels au développement du tissu conjonctif, qui s'accumulent dans l'organisme, entraînant le… Lire la suite

14.  LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

Écrit par :  Universalis

… *La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles… Lire la suite

15.  MALADIES INFANTILES

Écrit par : Constantin MISSIRLIU,  Universalis

Dans le chapitre "Besoins en facteurs de croissance"  : … pays évolués où les carences sont très rares même dans les couches socio-économiques défavorisées,* il est plus fréquent d'observer, lors de grands déficits de croissance, des anomalies métaboliques dont les effets sont analogues à ceux des carences ; il en est ainsi, par exemple, du rachitisme vitamino-résistant. Dans d'autres anomalies… Lire la suite

16.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Les enzymopathies"  : … consanguin. Il rapproche ces phénomènes des lois de Mendel, alors récemment redécouvertes, et *fait l'hypothèse que cette anomalie est due à une déficience enzymatique. Trente ans plus tard, en 1941, les travaux de Beadle et Tatum leur permettent d'énoncer le principe : « un gène, une enzyme », et d'affirmer ainsi que toutes les étapes des… Lire la suite

17.  MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

Écrit par : Nathalie CARTIER-LACAVE, Caroline SEVIN

Dans le chapitre "Les maladies de surcharge lysosomales et peroxysomales"  : … Ces *maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones, conduisant à la mort neuronale, est la caractéristique… Lire la suite

18.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Principales anomalies congénitales"  : … grave. Beaucoup d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les *maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur… Lire la suite

19.  MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

…  de vie est fortement diminuée ; les sujets atteints dépassent rarement l'âge de vingt ans. *Comme les autres mucopolysaccharidoses, le syndrome de Maroteaux-Lamy est lié au déficit d'une enzyme du métabolisme des mucopolysaccharides, composés qui jouent un rôle clé dans le développement du tissu conjonctif. La maladie se transmet sur le… Lire la suite

20.  McARDLE MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité… Lire la suite

21.  MUSCLES

Écrit par : Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW

Dans le chapitre "Les paralysies périodiques familiales"  : … du potassium sanguin au cours de la plupart des crises a en effet permis de décrire trois types de* maladies : – le type hypokaliémique, ou paralysie périodique familiale classique, dont les premiers accès se manifestent entre dix et vingt ans et qui s'accompagne au cours des crises d'une diminution du potassium sanguin avec… Lire la suite

22.  NEUROLIPIDOSES

Écrit par : Didier LAVERGNE

… *Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les enzymopathies à sphingolipides (le produit accumulé est le … Lire la suite

23.  NIEMAN-PICK MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… *Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très… Lire la suite

24.  NUCLÉIQUES ACIDES

Écrit par : Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN

Dans le chapitre "Maladies liées à une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets"  : … graves, caractérisées par une hypersensibilité aux rayons ultraviolets solaires, sont dues à un *défaut majeur dans les enzymes de réparation de l'ADN par excision de nucléotides. Les malades atteints de xeroderma pigmentosum ont une photosensibilité extrême et sont caractérisés par une très forte incidence de cancers de la peau dus à l… Lire la suite

25.  POMPE MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

…  une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. *Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il s'agit du déficit en alpha-1,4-glucosidase, qui entraîne l'accumulation du glycogène dans tous les… Lire la suite

26.  PORPHYRINES

Écrit par : Alfred GAJDOS

Dans le chapitre "Étude clinique"  : …  érythropoïétique est caractérisée, sur le plan clinique, par la seule urticaire solaire. Comme* la nature héréditaire des porphyries l'a laissé prévoir, ces affections sont provoquées par la déficience des enzymes intervenant aux diverses étapes de la biosynthèse des porphyrines. On peut s'étonner de la découverte tardive de ces déficiences… Lire la suite

27.  RADICAUX LIBRES

Écrit par : Béatrice DESCAMPS-LATSCHA

Dans le chapitre "Rôle physiopathologique des radicaux oxygénés libres"  : … agents pathogènes est illustré par une maladie héréditaire, la granulomatose chronique. *Cette maladie est liée à un déficit génétique en NADPH oxydase, le complexe enzymatique, qui dans les membranes endoplasmiques des cellules phagocytaires est à l'origine de leur capacité d'activation métabolique oxydative. Or, la plupart des enfants… Lire la suite

28.  SANFILIPPO MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. *Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du tissu conjonctif. Les trois formes se… Lire la suite

29.  SANG - Identité et hérédité

Écrit par : Jacques RUFFIÉ, Jean-Pierre SOULIER

Dans le chapitre "Les molécules actives"  : … G-6-P-D) permet de régénérer le glutathion réduit, ferment essentiel, à la vie, de l'érythrocyte. *Tout déficit en cette enzyme entraîne une diminution notable des possibilités fonctionnelles du globule rouge. La G-6-P-D existe sous deux formes : B (dans toutes les races), A (présente surtout chez les Noirs) ; elle a donné lieu à une mutation… Lire la suite

30.  SCHEIE SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

…  normale ainsi que leur espérance de vie, ce qui est rarement le cas dans la maladie de Hurler. *Les deux syndromes sont liés au déficit d'une enzyme, l'alpha-L-iduronidase, transmis sur un mode autosomique récessif. Cette enzyme joue un rôle clé dans le développement du tissu conjonctif. Une autre forme de la maladie, appelée syndrome de Hurler… Lire la suite

31.  SÉROTONINE

Écrit par : Michel HAMON

Dans le chapitre "Les maladies du système nerveux central"  : … L'oligophrénie phénylpyruvique est un défaut *métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes du métabolisme central de la 5-HT : diminution de sa… Lire la suite

32.  SOUFRE

Écrit par : Fernande CHATAGNER, René LECLERCQ, Noël LOZAC'H, Serge MASSON

Dans le chapitre "Dégradation des acides soufrés et de leurs dérivés"  : … phosphate de pyridoxal comme coenzyme, n'a pas lieu lorsque l'organisme est atteint d'une maladie *métabolique, l'homocystinurie, généralement associée à de graves désordres mentaux ; il y a alors accumulation d'homocystéine et d'homocystine dans l'organisme affecté. La cystathionine est ensuite dégradée en cystéine par une enzyme… Lire la suite

33.  SURCHARGE SYNDROMES DE

Écrit par : Didier LAVERGNE

… *Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés. Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné par cette forme de pathologie lorsqu'il se charge exagérément de corps gras (… Lire la suite

34.  TAY-SACHS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. *On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez… Lire la suite