3. Hérédité du daltonisme
La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d'un seul chromosome X, le gène est en simple exemplaire et sa vision colorée est uniquement déterminée par le chromosome X reçu de sa mère. Un chromosome X peut être pathologique de deux façons : soit parce qu'un des gènes est anormal, soit parce qu'il est absent. Dans le daltonisme, on observe les situations suivantes :
– Une femme porteuse d'un chromosome X pathologique n'est pas daltonienne, puisqu'elle possède un second chromosome avec un gène normal, mais elle est vectrice, autrement dit conductrice, du daltonisme. Si elle s'unit à un homme normal, elle a un risque sur deux de transmettre son chromosome pathologique à ses enfants. Une fille sur deux sera vectrice du daltonisme comme sa mère, et un garçon sur deux sera daltonien : soit trichromate anormal en cas de gène anormal, soit dichromate en cas d'absence du gène sur chromosome. Cette forme d'hérédité est dite récessive liée au chromosome X.
– Un homme daltonien transmet son chromosome pathologique à toutes ses filles, qui seront simplement vectrices si la mère est normale. Les garçons sont tous normaux, puisqu'ils ont reçu un gène normal de leur mère. En conséquence, aucun enfant ne semble atteint et le daltonisme paraît sauter une ou plusieurs générations.
Les diverses situations possibles peuvent être résumées dans un schéma généalogique théorique (cf. figure).
La fréquence du daltonisme en France est de 8 à 9 p. 100 environ pour les hommes et de 0,4 p. 100 pour les femmes, mais il y a 15 p. 100 de femmes vectrices. La répartition des types est la suivante : protanomalie, 1 p. 100 ; protanopie, 1 p. 100 ; deutéranomalie, 5 p. 100 ; deutéranopie, 1 p. 100. La prévalence du daltonisme varie cependant selon les régions du globe ; le chiffre de 8 p. 100 est valable pour les sujets de souche caucasienne (Europe, Amérique du Nord), mais elle baisse à 4 p. 100 en Extrême-Orient et à 2 p. 100 et moins chez certaines populations (peuples de l'Océanie, Esquimaux, Indiens d'Amérique).
Les formes rares de dyschromatopsies héréditaires ont un mode de transmission différent. La déficience tritan, liée à la pathologie du S-cône, est à hérédité dominante (chromosome 7). Les achromatopsies ont une hérédité récessive autosomale.
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