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CHROMOSOMES Le caryotype humain

Le fait que les chromosomes d'une cellule soient porteurs des gènes qui contrôlent son activité biologique ressort des travaux de T. H. Morgan sur la drosophile. Ils ont été développés par une pléiade de chercheurs qui ont étendu à maintes espèces, et plus spécialement à l'homme, la méthode de l'analyse cytologique de l'équipement chromosomique, c'est-à-dire du caryotype.

Avant 1970, les techniques d'étude du caryotype avaient pour résultat une coloration uniforme des chromosomes si bien que leur longueur et l'indice centromérique étaient les seuls caractères permettant de les classer, avec une précision toute relative. À la suite de la description entre 1959 et 1965 des anomalies numériques les plus fréquentes et des anomalies de structure les plus importantes, les possibilités de progrès se trouvaient limitées par l'insuffisance des moyens d'analyse. La mise au point, en 1970, de nouvelles méthodes d'identification a permis une beaucoup plus grande précision dans la description des chromosomes et de leurs anomalies. Depuis cette époque, les acquisitions de la cytogénétique humaine moderne peuvent être regroupées sous trois grandes rubriques : applications des techniques de marquage chromosomique, rôle des anomalies chromosomiques dans les échecs de la reproduction, et enfin diagnostic prénatal.

– Les techniques de marquage, qui font appel à divers traitements physico-chimiques, ont pour effet de mettre en évidence une succession de bandes plus ou moins colorées selon une séquence propre non seulement à chaque chromosome mais encore à chaque segment chromosomique. Selon la technique employée, telle ou telle partie du chromosome est plus ou moins bien marquée, ce qui permet une analyse structurale fine. On est dès lors parvenu à identifier de nouvelles anomalies chromosomiques jusque-là méconnues et responsables de syndromes malformatifs avec atteinte cérébrale sévère. Cette précision diagnostique accrue constitue un progrès considérable, car elle permet désormais de rattach […]

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Pour citer cet article

Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA, « CHROMOSOMES - Le caryotype humain  », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le  . URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosomes-le-caryotype-humain/

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CHROMOSOMES - La mitose

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DIMORPHISME

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ÉLEVAGE

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GAMÈTES

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…  germinales. Par la méiose, le gonocyte, qui était diploïde, c’est-à-dire contenait deux lots de *chromosomes, hérités l'un du père, l'autre de la mère, transmettra à chacune de ses deux cellules filles, un nombre haploïde de chromosomes, dont l’origine paternelle ou maternelle est aléatoire. Ainsi le gamète dispose d'un génome absolument nouveau… Lire la suite
GÈNES, biologie

Écrit par :  Pierre SONIGO

Dans le chapitre "Du gène à l'ADN chromosomique"  : …  l'on peut calculer sa transmission. Le gène mendélien englobe un ensemble de processus multiples et variés. *Dans les années 1910, les travaux de Thomas H. Morgan sur la mouche du vinaigre (drosophile) montrèrent que des modifications précisément localisées sur les chromosomes peuvent être associées aux caractères. La position de chaque… Lire la suite
GÉNÉTIQUE

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Dans le chapitre "La transmission sexuelle des chromosomes "  : …  selon les types d'organisme, mais comporte un ensemble de processus cytologiques affectant le *contenu chromosomique des cellules, qui sont au contraire d'une remarquable généralité . L'aspect fondamental est une succession (ou encore alternance) de deux phases (fig. 2). Dans l'une, dite haplophase, les noyaux des cellules ne… Lire la suite
GÉNOMIQUE - Théorie et applications

Écrit par :  Louis-Marie HOUDEBINE

Dans le chapitre "La cartographie génétique des génomes"  : …  ponctuation ni indication particulière. La cartographie des génomes consiste à situer, le long des *chromosomes, des séquences d'ADN connues. Celles-ci ne sont le plus souvent pas choisies particulièrement en fonction des informations génétiques qu'elles contiennent. Il est au contraire apparu plus judicieux de localiser des centaines ou des… Lire la suite
GÉNOMIQUE - Le séquençage des génomes

Écrit par :  Bertrand JORDAN

Dans le chapitre " Méthodologie du séquençage"  : …  centaines de bases jusqu'à trente ou quarante milliers de bases (kilobases) pour les cosmides. *Ces tailles sont bien adaptées pour nombre d'études, mais sont insuffisantes pour l'étude de grands génomes : un chromosome humain contient environ cent à cent cinquante millions de bases d'ADN et son clonage sous forme de fragments contenus dans des… Lire la suite
GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

Écrit par :  Georges BARSKIMarc FELLOUSFrance LATRON

…  des caractéristiques très différentes : l'une d'elles possédait un caryotype composé de nombreux *chromosomes « marqueurs » à deux bras, inhabituels pour la souris, et était dépourvue de propriétés tumorigènes ; l'autre, ayant un caryotype assez proche de la normale, à l'exception d'un chromosome marqueur extra-long, était hautement maligne. De… Lire la suite
GÉNOMIQUE - La transgenèse

Écrit par :  Pascale BRIAND

Dans le chapitre "Obtention de souris transgéniques"  : …  ou ont été mises) dans un état hormonal permettant l'implantation et le développement des embryons. *De 20 à 30 p. 100 environ des souriceaux obtenus ont intégré dans leurs chromosomes l'ADN injecté et sont dits transgéniques. Le mécanisme par lequel l'ADN s'intègre dans les chromosomes n'est pas connu, mais, par cette technique, on le retrouve le… Lire la suite
GÉNOMIQUE - Génome artificiel

Écrit par :  Gabriel GACHELIN

Dans le chapitre "La synthèse chimique de petits fragments d'ADN"  : …  dans le cas le plus général. Les gènes, alignés le long de la molécule d'ADN des *chromosomes, sont des séquences issues de l'assemblage de quatre bases azotées : l'adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T). L'ordre dans lequel ces bases (on parle plus volontiers de nucléotides) apparaissent le long de la séquence d'un gène… Lire la suite
HÉRÉDITÉ

Écrit par :  Charles BABINETLuisa DANDOLOJean GAYONSimone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Les lois de la transmissions des caractères biologiques"  : …  , deviennent des lois générales de la transmission des caractères chez les organismes sexués. *À partir des années 1910, la génétique mendélienne trouve une première interprétation matérielle dans la théorie chromosomique de l'hérédité, qui traite les gènes comme des entités localisées sur les chromosomes. Mais ce n'est pas pour autant que les… Lire la suite
HÉTÉROPYCNOSE

Écrit par :  Jacques DAUTA

… *Portion ou totalité d'un chromosome, qui se trouve dotée, dans une espèce donnée, de façon régulière, d'une colorabilité (aux colorations cytologiques nucléales, comme celle de Feulgen) différente de celle du restant du lot chromosomique, soit pendant certaines phases de la mitose ou de la méiose (souvent la métaphase ou l'anaphase), soit pendant l… Lire la suite
HISTOCOMPATIBILITÉ

Écrit par :  Jean DAUSSETDavid GRAUSZ

Dans le chapitre "Organisation du complexe HLA"  : …  La figure montre que le complexe HLA occupe chez l'homme quatre mégabases sur le *chromosome 6p. Les gènes correspondant aux molécules de classe I occupent une mégabase dans la région la plus proche du télomère. Les molécules de classe II sont codées par des gènes qui s'étalent sur deux mégabases dans la région centromérique. Entre ces deux domaines… Lire la suite
HYBRIDATION

Écrit par :  Georges BARSKIYves DEMARLYSimone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Fertilité des hybrides"  : …  remarquable. Lors de la formation des gamètes, le génome de l'hybride subit la méiose. Or, au stade *d'appariement chromosomique (zygotène), une homologie très étroite est nécessaire pour que le mécanisme méiotique se déroule normalement. Une telle situation se rencontre dans le cas des hybrides issus du croisement des ray-grass anglais (LoliumLire la suite
LYSOGÉNIE

Écrit par :  Pierre NICOLLE

Dans le chapitre "Bactéries lysogènes défectives"  : …  Cependant, l'analyse approfondie de ces cultures montre que le prophage s'est bien inséré dans le *chromosome de la bactérie. Mais les divers éléments du phage qu'il a synthétisés pendant la période latente, c'est-àdire pendant les minutes qui suivent l'infection, se trouvent dans l'incapacité de s'assembler les uns aux autres pour former des… Lire la suite
MÉIOSE

Écrit par :  Pascal DURIS

  *La confirmation de la théorie cellulaire dans les années 1860 amène les biologistes à étudier la constitution et la fonction du noyau de la cellule. En 1883, le biologiste belge Edouard Van Beneden (1846-1910) découvre chez l'ascaris, un ver parasite du cheval, que le noyau des cellules sexuelles (ovules et spermatozoïdes… Lire la suite
MORGAN THOMAS HUNT (1866-1945)

Écrit par :  Andrée TÉTRY

… *Généticien américain né à Lexington (Kentucky). Son activité universitaire et scientifique débuta au collège féminin de Bryn-Mawr ; il fut ensuite professeur de zoologie expérimentale à l'université Columbia (1904), puis à l'Institut technologique de Pasadena en Californie (1929) où devait s'écouler toute la suite de sa carrière. Il passait ses… Lire la suite
MULLER HERMANN JOSEPH (1890-1967)

Écrit par :  Andrée TÉTRY

… *Biologiste et généticien américain né à New York. Élève de E. B. Wilson dont le laboratoire était voisin de celui de T. H. Morgan, Muller entra dans le laboratoire de celui-ci, la fameuse « fly-room » ; ensuite, avec les autres collaborateurs de Morgan, il fut engagé dans le « flywork », c'est-à-dire les recherches centrées sur l'hérédité chez la… Lire la suite
MUTATIONS

Écrit par :  Gérard LEBLONPhilippe L'HÉRITIER Universalis

Dans le chapitre "Mutation et mutant"  : …  caractères de l'individu adulte. Celui-ci a reçu des cellules reproductrices parentales (gamètes) un* équipement chromosomique réunissant les chromosomes de la lignée paternelle et ceux de la lignée maternelle. Lorsqu'une mutation affecte l'un des chromosomes dans une des paires existantes, elle peut être masquée (elle est alors récessive)… Lire la suite
NOYAU CELLULAIRE

Écrit par :  Roger BUVAT

Dans le chapitre " Morphologie et structure"  : …  dans les nucléoles (fig. 2). C'est la chromatine qui, lors de la division du noyau, s'organise en *chromosomes visiblement individualisés. On sait aujourd'hui que l'individualité des chromosomes est en réalité permanente si bien qu'en interphase (intervalle entre deux divisions cellulaires) l'apparence de « réseau chromatique » résulte des… Lire la suite
O.G.M. - Production et utilisation

Écrit par :  Louis-Marie HOUDEBINE

Dans le chapitre "De la sélection génétique à la transgenèse "  : …  pas que sur la modification de bases de l'ADN, mais sur des remaniements plus ou moins profonds des *chromosomes qui ont un impact majeur sur l'évolution des organismes vivants. Chez les organismes ayant une reproduction sexuée (végétaux et animaux), des mécanismes plus complexes interviennent. Chaque embryon reçoit une copie des chromosomes de son… Lire la suite
ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

Écrit par :  Roger MONIER

Dans le chapitre " Aspects normaux et pathologiques de la prolifération cellulaire dans un organisme vivant."  : …  organisées qui deviennent visibles dans le noyau au moment des divisions cellulaires, les *chromosomes. Les dimensions et le nombre de ces entités chromosomiques sont caractéristiques d'une espèce donnée. Les observations effectuées sur des cellules tumorales et sur les cellules normales du même tissu avaient montré à l'évidence que les… Lire la suite
PARASEXUALITÉ

Écrit par :  Patrice COURVALINJacques THÈZEPatrick TRIEU-CUOTPhilippe VIGIER

Dans le chapitre "La transduction"  : …  la transformation. Pour être héréditairement transmis, l'ADN introduit doit être intégré dans le *chromosome de la bactérie réceptrice. La fréquence des particules transductrices dans une récolte virale, bien que variable selon le phage et la région du chromosome bactérien considéré, est toujours de l'ordre du millionième. La transduction n'est… Lire la suite
PHÉNOTYPE

Écrit par :  Jean GÉNERMONT

…  génétique, dont la substance fondamentale est l'acide désoxyribonucléique (ADN) porté par les* chromosomes. Le matériel génétique chromosomique consiste en un nombre élevé d'unités ou gènes qui collaborent, selon des modalités très variables, à la réalisation des caractères héréditaires. L'hérédité est donc une propriété cellulaire. Le… Lire la suite
PHYTOGÉNÉTIQUE

Écrit par :  Yves DEMARLY

Dans le chapitre "Maîtrise du niveau de ploïdie"  : …  des nombres et des formes chromosomiques. Chaque groupe biologique possède, en effet, un nombre de *chromosomes caractéristiques qui peut être considéré comme celui de l'ancêtre commun du genre et qui est d'ailleurs appelé le nombre basal x. Beaucoup de variations se produisent à partir de ce nombre basal ; généralement, ce sont des séries… Lire la suite
PLAN D'ORGANISATION DES VERTÉBRÉS

Écrit par :  Bertrand FAVIER

Dans le chapitre "Colinéarité spatiale"  : …  La caractéristique fondamentale des complexes HOX/HOM est la relation entre* l'ordre physique des gènes le long du chromosome et l'ordre physique de leur expression le long de l'axe antéro-postérieur de l'embryon. Cette propriété appelée « colinéarité spatiale » a été découverte d'abord chez la drosophile. L'ordre des gènes correspond à la position… Lire la suite
PLASMIDES

Écrit par :  Annie BUU HOÏMichel GUÉRINEAU

…  » pour des plasmides pouvant exister soit à l'état autonome libre, soit à l'état intégré dans le *chromosome bactérien. À l'état intégré, l'épisome occupe une position définie sur le chromosome bactérien et est répliqué comme une partie de celui-ci. À cette occasion, il est apparu que certains virus ou phages pouvaient, dans certaines conditions… Lire la suite
PLOÏDIE

Écrit par :  Philippe L'HÉRITIER

Toute cellule vivante possède dans son noyau un certain nombre de* chromosomes, dans lesquels sont contenues les molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui forment le matériel génétique de l'organisme. Celui-ci est comparable à un document dans lequel sont consignées, sous une forme codée, toutes les… Lire la suite
POLYMORPHISME, biologie

Écrit par :  Maxime LAMOTTEPhilippe L'HÉRITIERÉtienne PATINLluis QUINTANA-MURCI

Dans le chapitre " Polymorphisme des populations naturelles"  : …  distinctes. Ces dernières correspondent à autant d'allèles du gène de structure de l'enzyme. Enfin, *dans certains cas, le polymorphisme intéresse la structure des chromosomes. Un exemple est connu chez une espèce de drosophile nord-américaine, Drosophila pseudoobscura, chez laquelle un même chromosome peut se rencontrer sous plusieurs… Lire la suite
PROCRÉATION

Écrit par :  Bernard JAMAINPaul-François LEROLLEYves MALINASJacques TESTART

Dans le chapitre " Biologie de la reproduction sexuée"  : …  originale, la méiose, spécifique des cellules germinales. Par la méiose, les deux lots de *chromosomes qui avaient été hérités, l'un du père, l'autre de la mère, seront redistribués équitablement dans deux cellules filles, mais après avoir été mélangés. Ainsi le gamète disposera d'un génome absolument nouveau et imprévisible, d'autant que… Lire la suite
PROGRAMME GÉNÉTIQUE

Écrit par :  Corinne ABBADIE

…  L'information nécessaire à l'établissement de leurs critères spécifiques est inscrite dans le *génome que portent les chromosomes propres à chaque espèce. Au sein d'une même espèce, on observe généralement une variabilité entre individus : ce polymorphisme est dû à l'existence de variantes ponctuelles au sein du génome. Les… Lire la suite
REPRODUCTION, biologie

Écrit par :  Henri CAMEFORTJean GÉNERMONTDidier LAVERGNEPhilippe L'HÉRITIER

Dans le chapitre "Rôle de la fécondation"  : …  deux le taux du matériel héréditaire afin que puissent se former les cellules sexuelles ou gamètes. *Cette interprétation fut confortée par l'étude du comportement des chromosomes au cours de la vie cellulaire qui conduit à opposer le cycle équationnel (mitose) qui transmet en double exemplaire le stock chromosomique (situation diploïde) et le cycle… Lire la suite
RÉSISTANCE BACTÉRIENNE

Écrit par :  Jacques BEJOT

… *L'activité d'un antibiotique sur une souche bactérienne peut être évaluée par une donnée mesurable, caractéristique de la souche, que l'on appelle « concentration minimale inhibitrice » (C.M.I.) : c'est la plus faible concentration de l'antibiotique capable d'inhiber, in vitro, la croissance de cette bactérie. Cette donnée permet de… Lire la suite
SEXUALISATION, biologie

Écrit par :  Jacques DECOURTJean-Marc LOBACCAROÉtienne PATINLluis QUINTANA-MURCICharles SULTAN

Dans le chapitre " Les chromosomes sexuels"  : …  des mammifères, est déterminé non pas par des facteurs environnementaux, mais par la présence de *chromosomes sexuels. La cellule humaine contient dans son noyau 22 paires de chromosomes homologues deux à deux ou autosomes, et un couple de deux chromosomes non homologues, qui sont les chromosomes sexuels, ou gonosomes. Ces 23 paires de… Lire la suite
SPÉCIATION

Écrit par :  Jean GÉNERMONT

Dans le chapitre "Polyploïdie"  : …  *Un reproducteur transmet normalement dans chaque gamète un lot de chromosomes obtenu par un tirage aléatoire parmi les deux lots reçus de ses parents. Certaines mutations ont pour conséquence la formation de gamètes possédant un nombre entier, supérieur à un, de lots de chromosomes. Des unions de tels gamètes naissent des individus dits polyploïdes… Lire la suite
STURTEVANT ALFRED HENRY (1891-1970)

Écrit par :  Gabriel GACHELIN

…  depuis peu à Morgan l'hypothèse que les caractères étaient codés par des gènes situés sur les *chromosomes. On doit à Sturtevant, pendant sa thèse dans le laboratoire de Morgan, d'avoir mis au point une technique de croisement qui permet de préciser l'ordre des gènes sur un chromosome. L'extrait de sa thèse publié en 1913 contient la première… Lire la suite
TÉLOMÉRASE

Écrit par :  Vincent BARGOIN

…  (et, dans une mesure qui reste à déterminer, celui de l'organisme dans son ensemble) et le cancer. *Cette fonction consiste à maintenir l'intégrité des chromosomes au cours des divisions cellulaires successives. La télomérase est cependant normalement « réprimée » dans les cellules humaines. Les capacités réplicatives des cellules s'en trouvent… Lire la suite
THÉRAPEUTIQUE - Thérapie génique

Écrit par :  Olivier DANOS

Dans le chapitre " Vecteurs rétroviraux"  : …  aux bonnes pratiques de fabrication, pour la production de vecteurs utilisables en clinique. *En insérant l'information thérapeutique dans la continuité d'un chromosome de la cellule, les vecteurs rétroviraux sont en mesure de modifier celle-ci de manière permanente. La faiblesse du dispositif réside dans l'impossibilité de diriger l'… Lire la suite
TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Écrit par :  Universalis

… *La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou… Lire la suite
VARIATION, biologie

Écrit par :  Jean GÉNERMONT

Dans le chapitre "Le matériel génétique vu au microscope photonique"  : …  *La majeure partie du matériel génétique des eucaryotes est portée par des chromosomes visibles au microscope photonique sur les cellules en division. Trois types principaux de mutations de la garniture chromosomique sont détectables à cette échelle, le remaniement chromosomique, l'aneuploïdie et la variation du degré de ploïdie… Lire la suite
VÉGÉTAL - La vie végétale

Écrit par :  François DELAPORTEGeorges MANGENOT

Dans le chapitre "La polyploïdie"  : …  génétique de base. La polyploïdie peut être acquise soit par simple multiplication du nombre des *chromosomes, sans apport étranger (autopolyploïdie), soit par addition d'un jeu étranger à la suite d'une hybridation (allopolyploïdie). La polyploïdie est un phénomène assez rare dans le règne animal ; on ne l'observe, associée à la parthénogenèse,… Lire la suite

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