CARYOTYPE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par : Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA

Le fait que les chromosomes d'une cellule soient porteurs des gènes qui contrôlent son activité biologique ressort des travaux de T. H. Morgan sur la drosophile. Ils ont été développés par une pléiade de chercheurs qui ont étendu à maintes espèces, et plus spécialement à l'homme, la méthode de l'analyse cytologique de l'équipement chromosomique,… Lire la suite

2.  CHROMOSOME PHILADELPHIE

Écrit par : Laurent DEGOS

… *L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur… Lire la suite

3.  CHROMOSOMES - Le chromosome des eucaryotes

Écrit par : Denise ZICKLER

Dans le chapitre " Spécificité de la garniture chromosomique"  : … chromosomes les uns des autres et l'ensemble de ces différents paramètres permettent de définir le *caryotype de l'espèce, dont les applications sont développées dans l'article connexe chromosomes - Le Caryotype humain. Il existe au moins une exception à la règle de l'homologie dans les cellules diploïdes : les chromosomes… Lire la suite

4.  CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE

Écrit par : Simone GILGENKRANTZ

…  de verre, devenues ainsi accessibles à une cartographie physique du génome à haute résolution. *À l'autre bout de l'échelle, l'étude des remaniements acquis, au cours des leucémies et des cancers, nécessitait la reconnaissance de l'origine des chromosomes remaniés. Il fallait donc attribuer à chacune des vingt-deux paires d'autosomes, ainsi qu'… Lire la suite

5.  CYTOMÉTRIE EN FLUX

Écrit par : José PIERREZ, Xavier RONOT

Dans le chapitre "Applications"  : … au mode de préparation des cellules, à la nature de la référence et à la nature du colorant. *Caryotype en flux. La mise en suspension des chromosomes (après blocage des cellules en métaphase de la mitose) permet d'obtenir une suspension de chromosomes analysables, après coloration spécifique. Le caryotype en flux a deux finalités :… Lire la suite

6.  DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par : Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre "Phénomènes cytologiques"  : … sans avenir. Les noyaux paternels et maternels fusionnent, ce qui permettra la constitution d'un *caryotype dit « diploïde » : 2 n = 46 ou plus exactement 44 autosomes plus 2 chromosomes sexuels XX pour un individu féminin et XY pour un individu masculin. Lorsque la fusion des noyaux est tardive, l'absence d'intégration des deux génomes… Lire la suite

7.  GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

Écrit par : Georges BARSKI, Marc FELLOUS, France LATRON

…  premières expériences avaient des caractéristiques très différentes : l'une d'elles possédait un *caryotype composé de nombreux chromosomes « marqueurs » à deux bras, inhabituels pour la souris, et était dépourvue de propriétés tumorigènes ; l'autre, ayant un caryotype assez proche de la normale, à l'exception d'un chromosome marqueur extra-long… Lire la suite

8.  HÉTÉROPYCNOSE

Écrit par : Jacques DAUTA

… *Portion ou totalité d'un chromosome, qui se trouve dotée, dans une espèce donnée, de façon régulière, d'une colorabilité (aux colorations cytologiques nucléales, comme celle de Feulgen) différente de celle du restant du lot chromosomique, soit pendant certaines phases de la mitose ou de la méiose (souvent la métaphase ou l'anaphase), soit pendant l… Lire la suite

9.  HYBRIDATION

Écrit par : Georges BARSKI, Yves DEMARLY, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Le chimérisme lié à la reproduction humaine"  : …  21, chez qui il n'existait qu'une seule population d'hématies : celles de son frère jumeau normal. *En culture de cellules sanguines, tous ses lymphocytes avaient un caryotype 46,XY. Comme on pouvait s'y attendre d'après le phénotype de cette enfant, les autres cellules de l'organisme révélaient un caryotype 47,XX,+21, attestant ainsi a contrario l… Lire la suite

10.  KLINEFELTER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

…  l’apparence physique masculine et la sexualité masculine, mais les patients sont stériles. *La majorité des patients Klinefelter ont un chromosome sexuel féminin supplémentaire avec une formule chromosomique XXY et 47 chromosomes au lieu de 46. D’a utres formules peuvent exister mais sont plus rares : XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, ainsi que des… Lire la suite

11.  MASCULINISATION

Écrit par : Didier LAVERGNE

… *Ensemble de phénomènes morphogénétiques sous contrôle endocrinien qui orientent le développement de l'enfant (ou du jeune mammifère) vers l'acquisition des caractères sexuels secondaires de l'individu du sexe masculin. Les hormones testiculaires (leydigiennes) androgènes, testostérone surtout, sont les agents de l'expression génétique masculine.… Lire la suite

12.  MÉDECINE - Médecine prédictive

Écrit par : Jean-Yves NAU,  Universalis

Dans le chapitre "Méthodologie"  : … Il peut s'agir d'une anomalie numérique affectant le stock chromosomique : son étude au microscope* (examen du caryotype) révèle ainsi les trisomies 21 ou 18, par exemple. Ailleurs, c'est d'une anomalie de la structure même du chromosome qu'il s'agit. Pouvoir détecter ces anomalies chez l'embryon par l'analyse du caryotype fœtal conduit au… Lire la suite

13.  SEXUALISATION, biologie

Écrit par : Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI, Charles SULTAN

Dans le chapitre " Les chromosomes sexuels"  : … gènes, les séquences d'ADN contenant toute l'information nécessaire à la formation de l'organisme. *La cellule femelle possède 44 autosomes et deux gonosomes homologues appelés X, tandis que la cellule mâle possède un chromosome X et un chromosome Y. Les représentations respectives de ces arrangements (caryotypes) s'écrivent 46,XX et 46,XY, selon… Lire la suite

14.  TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Écrit par :  Universalis

… *La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou… Lire la suite

15.  TURNER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

…  stériles. L'existence de malformations (cou, aorte) peut nécessiter le recours à la chirurgie. *Les cellules des patientes atteintes de syndrome de Turner ont un seul chromosome X au lieu des deux chromosomes normalement présents (XX chez les femmes, et XY chez les hommes). Cette formule chromosomique (caryotype) anormale est dite 45,X. D'… Lire la suite