ATAXIE-TÉLANGIECTASIE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  IMMUNOPATHIES

Écrit par : Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST, Guy-André VOISIN

Dans le chapitre "Déficits immunitaires complexes"  : … Ils sont nombreux. Nous en détaillerons quatre : *– Syndrome d'ataxie et télangiectasie. Il s'agit d'une affection autosomique récessive. L'ataxie cérébelleuse est habituellement objectivée à la marche. Des mouvements choréo-athétosiques et des télangiectasies oculaires sont d'apparition plus tardive. Les premières infections surviennent… Lire la suite

2.  NUCLÉIQUES ACIDES

Écrit par : Jacques KRUH, Ethel MOUSTACCHI, Michel PRIVAT DE GARILHE, Alain SARASIN

Dans le chapitre "Rôle de la protéine p53"  : … ne soient fixées en mutation lors de la réplication. Les cellules dérivées de patients atteints *d'ataxie-télangiectasie ne présentent pas cet arrêt en phase G1, caractéristique des cellules normales soumises à irradiation ionisante ; elles ne montrent pas l'augmentation radio-induite de l'activité de la protéine p53 et des produits des gènes… Lire la suite