ANOMALIES ou ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  CHROMOSOME PHILADELPHIE

Écrit par : Laurent DEGOS

… *L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur… Lire la suite

2.  CHROMOSOMES - Le chromosome des eucaryotes

Écrit par : Denise ZICKLER

Dans le chapitre " Modifications quantitatives et structurales des chromosomes"  : … ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l'*anomalie ; elles sont souvent décelables au niveau des chromosomes par simple observation microscopique des cellules en division ; pour cela, il faut bien connaître le caryotype de l'espèce étudiée et faire l'analyse individuelle des différents… Lire la suite

3.  CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par : Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA

Dans le chapitre "Anomalies du caryotype"  : … C'est par suite de division cellulaire défectueuse que se produiront des* anomalies chromosomiques portant sur le nombre ou la structure des chromosomes… Lire la suite

4.  DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par : Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre "Anomalies prézygotiques"  : … . Les remaniements chromosomiques survenus au cours de la gamétogenèse sont des *anomalies de structure et non plus de nombre. Un sujet sur cinq cents porte ainsi une translocation d'une partie d'un chromosome sur un autre chromosome et réciproquement. Ailleurs, il s'agit d'une inversion d'un chromosome. Ces sujets ne présentent aucune… Lire la suite

5.  GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

Écrit par : Daniel LOUVARD, François SIGAUX

Dans le chapitre " De la biologie médicale à la génomique des tumeurs"  : … de modifier la biologie de la tumeur (récepteurs hormonaux dans les tumeurs du sein par exemple). *La cytogénétique, qui procède à l'étude des chromosomes tumoraux, a démontré que les tumeurs sont caractérisées, dans l'immense majorité des cas, par des altérations chromosomiques décelables qui parfois (notamment pour les tumeurs hématologiques ou… Lire la suite

6.  GROUCHY JEAN DE (1926-2003)

Écrit par : Catherine TURLEAU

…  moléculaire. Conditions normales et pathologiques (1958) reste d'une étonnante actualité. *À la suite de la découverte de la trisomie 21 par Lejeune, Gautier et Turpin en 1959, il crée son propre laboratoire de cytogénétique, ce qui lui permet, dès 1963, de décrire, entre autres, les syndromes cliniques associés aux anomalies de la… Lire la suite

7.  INTERSEXUALITÉ

Écrit par : Katy HAFFEN

Dans le chapitre "Intersexualité génétique"  : … par exemple entre races « fortes » et races « faibles » du papillon Lymantria dispar. Des *anomalies génétiques telles la polyploïdie, l'aneuploïdie et certaines mutations provoquent l'intersexualité chez la drosophile. Ainsi, le croisement des drosophiles diploïdes normales avec des drosophiles triploïdes donne une descendance composite… Lire la suite

8.  KLINEFELTER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

… *Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’a bsence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est… Lire la suite

9.  LEUCÉMIES

Écrit par : Michel LEPORRIER

Dans le chapitre "Particularités de certaines leucémies aiguës"  : … inférieur à un an, l'abondance des leucoblastes dans le sang, dépassant 30 000 millimètres cubes,* l'existence d'anomalies chromosomiques parmi lesquelles la translocation 9 ;22 (chromosome « Philadelphie », d'aspect proche mais non identique, de celui de la leucémie myéloïde chronique), l'existence d'une atteinte des méninges, prédisent un… Lire la suite

10.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Étiologie"  : … chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies. Les *aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent. Les mutations géniques sont… Lire la suite

11.  MÉDECINE - Médecine prédictive

Écrit par : Jean-Yves NAU,  Universalis

Dans le chapitre "Méthodologie"  : … cinq cents naissances) ou encore de la myopathie de Steinert (un cas sur cinq mille naissances). On* sait par ailleurs que certaines maladies peuvent être la conséquence d'anomalies caryotypiques (cf. chromosomes). Il peut s'agir d'une anomalie numérique affectant le stock chromosomique : son étude au microscope (examen du caryotype)… Lire la suite

12.  MULLER HERMANN JOSEPH (1890-1967)

Écrit par : Andrée TÉTRY

… drosophile, les radiations ionisantes augmentent considérablement la fréquence des mutations et des *aberrations chromosomiques : selon son expression, il a réalisé « une transmutation artificielle du gène ». Le taux de mutation est augmenté de quinze cents fois dans la descendance de drosophiles dont les mâles ont été exposés à des doses élevées de… Lire la suite

13.  MUTATIONS

Écrit par : Gérard LEBLON, Philippe L'HÉRITIER,  Universalis

Dans le chapitre "Variations génétiques liées aux séquences répétées"  : … établissent une circulation d'information génétique au sein de la famille de séquences répétées. *Les événements réciproques intervenant entre zones répétées sur un même chromosome conduisent, si les répétitions sont situées dans la même orientation, à la perte d'un fragment du chromosome. Si les répétitions sont situées dans une orientation… Lire la suite

14.  ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

Écrit par : Roger MONIER

Dans le chapitre "Activation de proto-oncogènes en oncogènes dans les tumeurs"  : … chromosomiques. On détecte, par exemple dans les noyaux cellulaires de nombreuses tumeurs humaines, *des structures chromosomiques anormales, qu'on appelle chromosomes minuscules doubles. Ces structures correspondent à la multiplication de régions chromosomiques porteuses de proto-oncogènes. À ce nombre anormalement élevé de copies du gène (… Lire la suite

15.  RADIOPROTECTION

Écrit par : Claude LÉVY

Dans le chapitre "Radiopathologie"  : … de l'individu irradié des mutations défavorables à l'espèce et non réparables ; – soit divers types *d'anomalies chromosomiques (cassure, délétion, soudure, translocation dicentrique) ; – soit encore hypoploïdie ou hyperploïdie. Les conséquences (toujours non spécifiques) des effets génétiques sont l'accroissement notable… Lire la suite

16.  TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

Écrit par :  Universalis

… *La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou… Lire la suite

17.  TURNER SYNDROME DE

Écrit par :  Universalis

…  stériles. L'existence de malformations (cou, aorte) peut nécessiter le recours à la chirurgie. *Les cellules des patientes atteintes de syndrome de Turner ont un seul chromosome X au lieu des deux chromosomes normalement présents (XX chez les femmes, et XY chez les hommes). Cette formule chromosomique (caryotype) anormale est dite 45,X. D'… Lire la suite