ACHONDROPLASIE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

Écrit par : Jacques-Michel ROBERT

Dans le chapitre "La maturation osseuse et la croissance staturo-pondérale"  : … (cas de la « pycnodysostose » avec nanisme dont souffrait probablement Toulouse-Lautrec) ; – *achondroplasie ou autres chondrodystrophies qui toutes entraînent nanisme et déformations par anomalie du cartilage de croissance ; – dysplasie périostale, ou maladie des « os de verre », ou fragilité osseuse congénitale : les fractures… Lire la suite

2.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Hérédité dominante autosomique"  : … sont, en l'occurrence, la conséquence d'une néo-mutation survenue dans un des gamètes. *C'est le cas d'environ 90 p. 100 des achondroplases, atteints de nanisme avec macrocéphalie causé par une mutation, toujours la même (monoallélisme), dans le gène FGFR3, codant pour un récepteur de facteurs de croissance fibroblastique. Dans… Lire la suite

3.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Malformations du squelette et des articulations"  : … Un premier groupe de maladies est constitué par les chondrodystrophies génotypiques. L'*achondroplasie (les nains achondroplases sont les nains « classiques » de cirque) est caractérisée dès la naissance par la brièveté des membres et le volume anormal du crâne. La taille ne dépasse pas 1,25 m. Il s'agit d'une anomalie… Lire la suite

4.  NANISME

Écrit par :  Universalis

…  communes de nanisme comprennent l'achondroplasie, l'hypochondroplasie et le nanisme dystrophique. *Dans l'achondroplasie, le tronc est de taille normale mais les membres extrêmement courts, du fait d'une anomalie des cellules qui produisent l'os, au niveau des cartilages de croissance (épiphyses) des os longs. La tête est habituellement… Lire la suite

5.  OS

Écrit par : Jean-Paul CAMUS, Armand de RICQLÈS,  Universalis

Dans le chapitre "Maladies frappant la croissance des membres"  : … Ces affections concernent surtout les cartilages de croissance. L'*achondroplasie en est le type le plus pur : elle réalise un nanisme associant un tronc de taille normale et des membres très courts. Des dysmorphies de la face lui sont associées. Il s'agit d'une maladie génotypique. Il en existe une forme fruste : l'hypochondroplasie… Lire la suite