Techniques génétiques en médecine

Articles

CHROMOSOME PHILADELPHIE

Écrit par :  Laurent DEGOS

L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée su ...  Lire la suite

CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par :  Marie-Geneviève MATTEI, Jean-François MATTEI, Anne MONCLA

Dans le chapitre Techniques de marquage des chromosomes métaphasiquesNous les décrivons dans leur ordre d'apparition. – Les bandes Q. En 1970, Caspersson montre, par la coloration des cellules en division à la moutarde de quinacrine, suivie d'une observation en lumière ultraviolette, que la structure des chromosomes est hétérogène. Cette technique permet l'identification précise de tous les chromosomes, en ...  Lire la suite

TESTS GÉNÉTIQUES

Écrit par :  Bertrand JORDAN

Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine (C) – de cette molécule étant désormais connue pour l'espèce humaine. La p ...  Lire la suite