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Écrit par : Universalis
L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient ... Lire la suiteÉcrit par : Pierre KAMOUN
Dans le chapitre Les perturbationsOn classe les perturbations en acidose ou alcalose, suivant qu'existe une tendance à la baisse ou à la hausse du pH artériel. Si la perturbation initiale porte sur le paramètre bicarbonate de l'équation d'Henderson-Hasselbach, on parle d'acidose ou d'alcalose métabolique ; inversement si le trouble initial porte sur la pCO
Écrit par : Geneviève DI COSTANZO
Acidose métabolique due à l'accumulation d'acides cétoniques non volatils, consécutive soit à un état pathologique (perturbations de la cétogenèse par diminution du taux sanguin d'insuline : cas du diabète maigre juvénile), soit à une carence d'apport de glucides (jeûne glucidique, vomissements de la grossesse ou de l'enfant). Toute réduction de l ... Lire la suiteÉcrit par : Jacques HANOUNE
Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établ ... Lire la suiteÉcrit par : Marie CHOQUET, Michel CRAPLET, Henri PÉQUIGNOT, Alain RIGAUD, Jean TRÉMOLIÈRES
Dans le chapitre Aspects cliniquesGénéralement consommé comme un stimulant, l'alcool en réalité se rapproche plutôt des anesthésiques. Il fut le premier anesthésique connu en chirurgie générale. Dans la classification actuelle des substances qui agissent sur le système nerveux, il se rapproche des tranquillisants dont l'effet électif est l'apaisement de l'angoisse. L'intoxicat ... Lire la suite
Écrit par : Pierre COMBRIS
Dans le chapitre Alimentation et santé : les problèmes de l'abondanceLes changements alimentaires qui se sont produits dans les pays développés ont nettement accru la diversité des régimes alimentaires et ont facilité l'accès de toutes les catégories de la population à toutes les familles d'aliments. Cette amélioration de l'alimentation a incontestablement joué un rôle bénéfique sur le bien-être et la santé, mais l ... Lire la suite
Écrit par : Universalis
La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particul ... Lire la suiteÉcrit par : Pierre KAMOUN
Facteur vitaminique hydrosoluble indispensable à l'homme et à de nombreuses espèces animales, l'acide L-ascorbique, de formule brute CÉcrit par : Marc PASCAUD
C’est en 1897 qu’un médecin hollandais, C. Eijkman a fait disparaître, à Java, chez les consommateurs de riz poli (dépourvu de l’enveloppe du grain), un syndrome neurologique appelé béri-béri, en introduisant dans leur alimentation du son de riz. Il avait préalablement guéri de même des pigeons nourris eux aussi de riz poli. Le son de riz contenai ... Lire la suiteÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Affection carentielle due au déficit en thiamine (ou vitamine BÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Concentration du calcium plasmatique total, exprimée en milligramme par litre (mg/l). La calcémie moyenne normale est de 100 ± 5 mg/l. Le calcium plasmatique comprend le calcium ionisé (Ca++), environ 65 mg/l, le calcium ultrafiltrable non ionisé, environ 5 mg/l, et le calcium fixé aux protéines, environ 30 mg/l. Les modifications de la ... Lire la suiteÉcrit par : Jean-Pierre RUASSE
On parle de carence nutritionnelle quand le métabolisme cellulaire est insuffisamment alimenté en tel ou tel nutriment. À l'origine de cette insuffisance peuvent présider diverses causes : soit que l'alimentation ne comporte pas une quantité suffisante du nutriment en cause (carence d'apport) : le scorbut, par exemple, causé par l'absence ... Lire la suiteÉcrit par : Christiane SINDING
L'histoire de l'insuline remonte à la mise en évidence expérimentale du rôle du pancréas dans la genèse du diabète sucré chez le chien, par Oskar Minkowski et Josef von Mering, en 1889. Stimulés en outre par les résultats encourageants de l'administration d'extraits de thyroïde dans l'hypothyroïdie, plusieurs chercheurs s'efforcent d'isoler la « s ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la glu ... Lire la suiteÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Une des complications majeures de l'alcoolisme chronique. Le delirium tremens survient notamment lors du sevrage brutal et accidentel consécutif à un accident, à une maladie aiguë, à une intervention chirurgicale. Il réalise ici le « syndrome de manque » de la toxicomanie qu'est l'alcoolisme. Il s'installe en deux ou trois jours après le sevrage, ... Lire la suiteÉcrit par : Jean TRÉMOLIÈRES
Dans le contexte des désastres humanitaires qui, depuis la Seconde Guerre mondiale, n'ont cessé de frapper les peuples à travers le monde, il est devenu courant de voir utiliser, pour évoquer les ravages de la sous-nutrition ou de la famine, le terme « dénutrition ». La notion, en fait, n'est pas facile à cerner. Le mot lui-même n'a pas d'homologu ... Lire la suiteÉcrit par : François BOURNÉRIAS
On distingue trois grands types de déshydratation. La déshydratation globale, où la perte en eau et en sodium est proportionnelle, provoquée souvent par des pertes d'origine digestive : diarrhées, vomissements, fistules. Dans ce type de déshydratation, la natrémie est souvent peu modifiée. La déshydratation extracellulaire, où la ... Lire la suiteÉcrit par : Éric RENARD
Connu dès l'Antiquité égyptienne et gréco-romaine, le diabète doit son nom à la perte urinaire excessive qui le caractérise sur le plan clinique, celle-ci étant accompagnée d'une soif intense, d'où son autre appellation initiale de maladie de la soif. Si ses symptômes furent décrits de façon exhaustive pour la première fois au iie ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de l ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreu ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accu ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir d ... Lire la suiteÉcrit par : Jack BAILLET, Universalis
Dans le chapitre Valeur séméiologique de l'étude de la régulation glycémiqueInventée en 1908 par Baudoin, l'épreuve d'hyperglycémie provoquée a été une des préoccupations principales des « métabologues ». Elle consiste à apprécier les variations de la glycémie après surcharge du sang en glucose. Il est particulièrement intéressant de coupler la courbe d'hyperglycémie avec les variations de concentration des acides gras no ... Lire la suite
Écrit par : Universalis
Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui impli ... Lire la suiteÉcrit par : Antoine RYCKEWAERT
La goutte, appelée podagre par les Grecs, est une maladie caractérisée par des accès d'inflammation articulaire, qui atteignent surtout les pieds, et par des dépôts cristallins d'urate de sodium dans les tissus. Connue depuis l'Antiquité, longtemps confondue avec les rhumatismes, elle en a été différenciée en 1868 par le médecin anglais A. B. Garr ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du ... Lire la suiteÉcrit par : Claude EUGÈNE
Écrit par : Universalis
La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'acc ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent a ... Lire la suiteÉcrit par : Jean-Pierre ABOULKER
Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une défi ... Lire la suiteÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Mesure des substances ionisées dissoutes dans les fluides de l'organisme. On établit habituellement en clinique des ionogrammes sanguin (ou plus exactement plasmatique) et urinaire. Les concentrations des différents ions sont exprimées en milliéquivalent par litre de plasma (mEq/l). Le total des cations électropositifs égale toujours celui des ani ... Lire la suiteÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Concentration du cation potassium (K+) dans le plasma, exprimée en milliéquivalent par litre (mEq/l). La mesure par photométrie de flamme est soumise à des causes d'erreurs nombreuses, la plus fréquente étant la lyse des hématies, riches en potassium, qui donne de fausses hyperkaliémies. Une prise d'aliments glucidiques récente peut fai ... Lire la suiteÉcrit par : Georges TORRIS
Le neuropsychiatre russe Serge Korsakoff (1854-1900) décrivit dans une série d'articles (1887-1891) un symptôme fréquemment rencontré dans l'alcoolisme chronique et consistant en une forte désorientation due au fait que le malade comble des lacunes de son idéation en confabulant. Ce syndrome comporte à la fois une amnésie des faits récents, une dé ... Lire la suiteÉcrit par : Jacques HANOUNE
De multiples travaux tendent à relier diverses formes d'obésité chez l'homme avec des mutations génétiques. La piste la plus sérieuse est celle de la leptine. Le gène ob, qui code pour cette protéine, est exprimé seulement dans le tissu adipeux blanc. La leptine serait sécrétée par ce tissu et freinerait le comportement alimentaire par un relais h ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psyc ... Lire la suiteÉcrit par : Georges TORRIS
Insuffisance pondérale chronique, constitutionnelle, qui s'installe à la fin de la croissance. Il ne faut pas confondre la maigreur avec l'amaigrissement, chute de poids chez un sujet considéré jusqu'alors comme normal. L'amaigrissement (sauf s'il est voulu chez un obèse) est toujours un symptôme morbide ou le résultat d'une maladie (infection, no ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculai ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance osseuse jusqu'à la fin de ... Lire la suiteÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Concentration du cation sodium (Na+) dans le plasma exprimée en milliéquivalent par litre (mEq/l), la natrémie est mesurée par photométrie de flamme avec une grande précision et rapidité grâce à des mesures automatisées. La natrémie moyenne chez un sujet sain en état d'équilibre hydroélectrolytique est de 140 ± 2 mEq/l. La concentration ... Lire la suiteÉcrit par : Didier LAVERGNE
Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les enzymopathies à sphingolipides (le produit accumulé est le ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très ... Lire la suiteÉcrit par : Arnaud BASDEVANT, Cécile CIANGURA
L'obésité se définit comme un excès de masse grasse entraînant des inconvénients pour la santé. Elle est associée à un risque accru de mortalité et de morbidité, en particulier par maladies cardio-respiratoires ( hypertension artérielle, insuffisance cardiaque, insuffisance respiratoire), métaboliques (diabète, hyperlipidémies), ostéoarticulaires, ... Lire la suiteÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Dosage de la concentration du phosphore contenu dans les phosphates inorganiques du plasma. La phosphorémie normale subit de notables variations chez une population de sujets sains : elle est comprise entre 30 et 45 mg/l chez l'adulte, et elle est plus élevée chez l'enfant. La phosphorémie joue un rôle important dans la régulation de la calcémie. ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et ... Lire la suiteÉcrit par : Alfred GAJDOS
Dans le chapitre Les porphyriesLes porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants. On connaît actuellement six variétés de porphyries : porphyrie érythropoïétique ou maladie ... Lire la suite
Écrit par : Geneviève DI COSTANZO
Ester phosphorique du pyridoxal (aldéhyde dérivé de la pyridine), qui constitue, avec le phosphate de pyridoxamine (forme amine) et la pyridoxine (forme alcool), la vitamine BÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme DÉcrit par : Universalis
La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la st ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Har ... Lire la suiteÉcrit par : François BOURNÉRIAS
Affection carentielle due au déficit en acide ascorbique (ou vitamine C), facteur vitaminique des fruits (et légumes) frais, très sensible à la chaleur, à l'action des alcalins et à l'oxydation. La maladie se manifeste par une atteinte gingivo-dentaire, par des lésions cutanées ecchymotiques et par une altération de l'état général. Rare actuelleme ... Lire la suiteÉcrit par : Roland SIMONIN
La spasmophilie, décrite essentiellement par les auteurs français (Klotz), est un syndrome clinique fait de crises soit majeures (attaques de tétanie) soit mineures (palpitations, malaises, pertes de connaissance plus ou moins complètes, douleurs épigastriques, crampes musculaires à l'effort), le tout atteignant trois femmes pour un homme et se dé ... Lire la suiteÉcrit par : Didier LAVERGNE
Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés. Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné par cette forme de pathologie lorsqu'il se charge exagérément de corps gras (st ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle déva ... Lire la suiteÉcrit par : Marc PASCAUD
Nos connaissances sur les vitamines, molécules organiques indispensables au métabolisme cellulaire, micronutriments indispensables car non synthétisés par la plupart des animaux, n'ont progressé, à titre biomédical et expérimental, qu'avec retard par rapport à nos connaissances sur les macronutriments (glucides, protéines, lipides). Les maladies p ... Lire la suiteÉcrit par : Marc PASCAUD
C. Eijkman prouve que le béri-béri est un syndrome carentiel. F. G. Hopkins et W. Stepp découvrent la vitamine A (rétinol). C. Funk isole le facteur antibéribérique et l’appelle vitamine en raison de la présence d’un radical aminé dans cette molécule organique. E. V. McCollum découvre un facteur antirachitique, la vitamine D. H. Evans et K. Bishop ... Lire la suiteÉcrit par : Universalis
Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le remplacement progressif des hépat ... Lire la suiteÉcrit par : Pierre de GRACIANSKY
La xanthomatose cutanée est réalisée par un dépôt lipidique à l'intérieur de cellules du derme (cellules de Touton) constituant des plaques infiltrées (xanthome plan), des tumeurs (xanthome tubéreux) ou une éruption passagère (xanthome éruptif). Certains xanthomes normolipémiques représentent un stade tardif de certaines hématodermies (histiocytos ... Lire la suite
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